Definiție homozigotă
În general, oamenii au aceleași gene. O serie de gene sunt variate. Acestea ne controlează trăsăturile fizice și sănătatea.
Fiecare variație se numește alelă. Moșteniți două alele pentru fiecare genă. Unul provine de la mama ta biologică și unul vine de la tatăl tău biologic.
Dacă alelele sunt identice, sunteți homozigot pentru acea genă specifică. De exemplu, s-ar putea însemna că aveți două alele pentru gena care provoacă ochii căprui.
Unele alele sunt dominante, în timp ce altele sunt recesive. Alela dominantă este exprimată mai puternic, deci maschează alela recesivă. Cu toate acestea, într-un genotip homozigot, această interacțiune nu are loc. Fie aveți două alele dominante (homozigote dominante), fie două alele recesive (homozigote recesive).
Citiți mai departe pentru a afla despre genotipul homozigot, împreună cu exemple și riscuri de boală.
Diferența dintre homozigot și heterozigot
Termenul „heterozigot” se referă, de asemenea, la o pereche de alele. Spre deosebire de homozigot, a fi heterozigot înseamnă că ai două alele diferite. Ai moștenit o versiune diferită de la fiecare părinte.
Într-un genotip heterozigot, alela dominantă o anulează pe cea recesivă. Prin urmare, trăsătura dominantă va fi exprimată. Trăsătura recesivă nu va apărea, dar sunteți în continuare un operator de transport. Acest lucru înseamnă că îl puteți transmite copiilor voștri.
Este opusul a fi homozigot, unde este exprimată trăsătura alelelor potrivite - fie dominante, fie recesive.
Exemple omozigote
Un genotip homozigot poate apărea în diferite moduri, cum ar fi:
Culoarea ochilor
Alela de culoare ochilor maro este dominantă asupra alelei ochilor albastri. Puteți avea ochi căprui, indiferent dacă sunteți homozigot (două alele pentru ochii căprui) sau heterozigot (unul pentru maro și unul pentru albastru).
Aceasta este spre deosebire de alela pentru ochii albaștri, care este recesivă. Aveți nevoie de două alele identice pentru ochi albaștri pentru a avea ochi albaștri.
pistrui
Urzicile sunt mici pete maronii pe piele. Sunt confecționate din melanină, pigmentul care conferă culoare pielii și părului tău.
Gena MC1R controlează pistrui. Trăsătura este, de asemenea, dominantă. Dacă nu aveți pistrui, înseamnă că sunteți homozigot pentru o versiune recesivă care nu le provoacă.
Culoarea părului
Părul roșu este o trăsătură recesivă. O persoană care este heterozigotă pentru părul roșu are o alelă pentru o trăsătură dominantă, cum ar fi părul brun și o alelă pentru părul roșu.
Aceștia pot transmite alelele părului roșu viitorilor lor copii. Dacă copilul moștenește aceeași alelă de la celălalt părinte, va fi homozigot și va avea părul roșu.
Genele și boala homozigotă
Unele boli sunt cauzate de alele mutate. Dacă alela este recesivă, este mai probabil să provoace boli la persoanele care sunt homozigote pentru acea genă mutată.
Acest risc este legat de modul în care interacționează alelele dominante și recesive. Dacă ai fi heterozigot pentru acel alel recesiv mutant, alela dominantă normală ar prelua. Boala poate fi exprimată ușor sau deloc.
Dacă sunteți omozigot pentru gena recesivă mutată, aveți un risc mai mare de boală. Nu ai o alelă dominantă care să-și mascheze efectul.
Următoarele afecțiuni genetice sunt mai susceptibile să afecteze persoanele care sunt homozigote pentru ele:
Fibroză chistică
Gena regulatoare a conductanței transmembranei fibrozei chistice (CFTR) genează o proteină care controlează mișcarea fluidului în și în afara celulelor.
Dacă moșteniți două copii mutate ale acestei gene, aveți fibroză chistică (CF). Fiecare persoană cu CF este homozigotă pentru această mutație.
Mutația provoacă acumularea de mucus gros, rezultând:
- infecții pulmonare frecvente
- afectarea pancreasului
- cicatrici și chisturi în plămâni
- probleme digestive
Anemia celulelor secera
Gena beta subunitate de hemoglobină (HBB) ajută la producerea beta-globinei, care face parte din hemoglobină în globulele roșii. Hemoglobina face posibilă administrarea de oxigen în globulele roșii.
În anemia cu celule secera, există două copii ale unei mutații ale genei HBB. Alelele mutate fac beta-globină anormală, ceea ce duce la scăderea globulelor roșii și la un nivel redus de sânge.
Fenilcetonuria
Fenilcetonuria (PKU) apare atunci când o persoană este homozigotă pentru o mutație a genei fenilalanine hidroxilază (PAH).
În mod normal, gena PAH indică celulelor să producă o enzimă care descompune un aminoacid numit fenilalanină. În PKU, celulele nu pot crea enzima. Acest lucru face ca fenilalanina să se acumuleze în țesuturi și sânge.
O persoană cu PKU trebuie să limiteze fenilalanina în dieta sa. În caz contrar, pot dezvolta:
- iritatii ale pielii
- probleme neurologice
- respirație, piele sau urină cu miros de mușchi
- hiperactivitate
- tulburari psihiatrice
Mutația genei Metilenetetrahidrofolat reductază (MTHFR)
Gena MTHFR instruiește corpul nostru să facă metilenetetrahidrofolat reductază, o enzimă care descompune homocisteina.
Într-o mutație a genei MTHFR, gena nu face enzimă. Două mutații notabile includ:
- C677T. Dacă aveți două copii ale acestei variante, veți dezvolta, probabil, niveluri ridicate de homocisteină și niveluri scăzute de folat. Aproximativ 10-15% din populația caucaziană din America de Nord și 25% dintre persoanele hispanice sunt homozigote pentru această mutație.
- A1298C. A fi homozigot pentru această variantă nu este asociat cu niveluri ridicate de homocisteină. Cu toate acestea, având o copie fiecare dintre C677T și A1298C are aceleași efecte ca și două C677T.
În timp ce oamenii de știință încă învață despre mutațiile MTHFR, este asociat cu:
- boala cardiovasculara
- cheaguri de sânge
- complicații ale sarcinii, cum ar fi preeclampsia
- sarcini cu defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida
- depresiune
- demenţă
- osteoporoza
- migrenă
- sindromul ovarului polichistic
- scleroză multiplă
La pachet
Cu toții avem două alele sau versiuni ale fiecărei gene. A fi homozigot pentru o anumită genă înseamnă că ai moștenit două versiuni identice. Este opusul unui genotip heterozigot, în care alelele sunt diferite.
Persoanele care au trăsături recesive, cum ar fi ochii albaștri sau părul roșu, sunt întotdeauna homozigote pentru această genă. Alela recesivă este exprimată deoarece nu există una dominantă care să o mascheze.
