Heterozigot: Definiție, Exemple și Comparație Cu Homomozigul

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:24

Definiție heterozigotă

Genele tale sunt făcute din ADN. Acest ADN oferă instrucțiuni, care determină trăsături precum culoarea părului și tipul de sânge.

Există diferite versiuni de gene. Fiecare versiune se numește alelă. Pentru fiecare genă, moștenești două alele: una de la tatăl tău biologic și una de la mama ta biologică. Împreună, aceste alele sunt numite un genotip.

Dacă cele două versiuni sunt diferite, aveți un genotip heterozigot pentru acea genă. De exemplu, a fi heterozigot pentru culoarea părului ar putea însemna că ai o alelă pentru părul roșu și o alelă pentru părul brun.

Relația dintre cele două alele afectează care trăsături sunt exprimate. De asemenea, stabilește pentru ce caracteristici sunteți un operator de transport.

Să explorăm ce înseamnă să fii heterozigot și rolul pe care îl joacă în machiajul tău genetic.

Diferența dintre heterozigot și homozigot

Un genotip homozigot este opusul unui genotip heterozigot.

Dacă sunteți omozigot pentru o anumită genă, ați moștenit două din aceleași alele. Înseamnă că părinții tăi biologici au contribuit cu variante identice.

În acest scenariu, este posibil să aveți două alele normale sau două alele mutate. Alelele mutate pot duce la o boală și vor fi discutate mai târziu. Acest lucru afectează, de asemenea, care caracteristici apar.

Exemplu heterozigot

Într-un genotip heterozigot, cele două alele diferite interacționează între ele. Aceasta determină modul în care sunt exprimate trăsăturile lor.

În mod obișnuit, această interacțiune se bazează pe dominare. Alela care este exprimată mai puternic se numește „dominantă”, în timp ce cealaltă este numită „recesivă”. Această alelă recesivă este mascată de cea dominantă.

În funcție de cum interacționează genele dominante și recesive, un genotip heterozigot ar putea implica:

Dominanță completă

În stăpânire completă, alela dominantă o acoperă complet pe cea recesivă. Alela recesivă nu este deloc exprimată.

Un exemplu este culoarea ochilor, care este controlată de mai multe gene. Alela pentru ochii caprui este dominantă pentru cea pentru ochii albaștri. Dacă aveți unul dintre fiecare, veți avea ochii căprui.

Cu toate acestea, mai aveți alelă recesivă pentru ochii albaștri. Dacă reproduceți cu cineva care are aceeași alelă, este posibil ca copilul dvs. să aibă ochii albaștri.

Dominanță incompletă

Dominanța incompletă apare atunci când alela dominantă nu o anulează pe cea recesivă. În schimb, se îmbină, ceea ce creează o a treia trăsătură.

Acest tip de dominare este adesea observat în textura părului. Dacă aveți o alelă pentru părul cret și una pentru părul drept, veți avea părul ondulat. Ondularea este o combinație de păr ondulat și drept.

Codominance

Codominanța se întâmplă atunci când cele două alele sunt reprezentate în același timp. Cu toate acestea, nu se amestecă. Ambele trăsături sunt exprimate în mod egal.

Un exemplu de codominanță este tipul de sânge AB. În acest caz, aveți o alelă pentru sângele de tip A și una pentru tipul B. În loc să amestecați și să creați un al treilea tip, ambele alele fac ambele tipuri de sânge. Rezultă sânge de tip AB.

Genele și boala heterozigotă

O alelă mutată poate provoca afecțiuni genetice. Asta pentru că mutația modifică modul în care se exprimă ADN-ul.

În funcție de condiție, alela mutată ar putea fi dominantă sau recesivă. Dacă este dominant, înseamnă că este nevoie de o singură copie mutantă pentru a rezulta boală. Aceasta este numită „boală dominantă” sau „tulburare dominantă”.

Dacă sunteți heterozigot pentru o tulburare dominantă, aveți un risc mai mare de a o dezvolta. Pe de altă parte, dacă ești heterozigot pentru o mutație recesivă, nu o vei obține. Alela normală preia și ești pur și simplu un transportator. Aceasta înseamnă că copiii voștri ar putea să o înțeleagă.

Exemple de boli dominante includ:

Boala Huntington

Gena HTT produce hunttin, o proteină care are legătură cu celulele nervoase din creier. O mutație a acestei gene provoacă boala Huntington, o afecțiune neurodegenerativă.

Deoarece gena mutantă este dominantă, o persoană cu o singură copie va dezvolta boala Huntington. Această afecțiune progresivă a creierului, care apare frecvent la vârsta adultă, poate provoca:

• mișcări involuntare
• probleme emoționale
• cognitie slaba
• probleme cu mersul, vorbirea sau înghițirea

Sindromul Marfan

Sindromul Marfan implică țesutul conjunctiv, care oferă forță și formă structurilor organismului. Tulburarea genetică poate provoca simptome precum:

• coloana vertebrală curbată anormală sau scolioză
• supraaglomerarea anumitor oase ale brațului și picioarelor
• miopie
• probleme cu aorta, care este artera care aduce sânge din inimă către restul corpului

Sindromul Marfan este asociat cu o mutație a genei FBN1. Din nou, este necesară o singură variantă mutantă pentru a cauza afecțiunea.

Hipercolesterolemia familială

Hipercolesterolemia familială (FH) apare în genotipurile heterozigote cu o copie mutată a genei APOB, LDLR sau genelor PCSK9. Este destul de comun, afectând 1 din 200 până la 250 de persoane.

FH provoacă niveluri extrem de ridicate de colesterol LDL, ceea ce crește riscul de boală coronariană la o vârstă fragedă.

La pachet

Când ești heterozigot pentru o genă specifică, înseamnă că ai două versiuni diferite ale acelei gene. Forma dominantă o poate masca complet pe cea recesivă sau se pot amesteca între ele. În unele cazuri, ambele versiuni apar în același timp.

Cele două gene diferite pot interacționa în diferite moduri. Relația lor este ceea ce controlează caracteristicile tale fizice, tipul de sânge și toate trăsăturile care te fac cine ești.