Prezentare generală
Amiloidoza este o tulburare rară care apare atunci când există o acumulare de proteine amiloide în organism. Aceste proteine se pot acumula în vasele de sânge, oase și organe majore, ceea ce duce la o gamă largă de complicații.
Această afecțiune complexă nu poate fi vindecabilă, dar poate fi gestionată prin tratamente. Diagnosticul și tratamentul pot fi provocatoare, deoarece simptomele și cauzele variază între diferite tipuri de amiloidoză. Simptomele pot dura, de asemenea, mult timp pentru a se manifesta.
Citiți mai departe pentru a afla despre unul dintre cele mai frecvente tipuri: amiloidoza transtiretină (ATTR).
cauze
Amiloidoza ATTR este legată de producerea și acumularea anormală a unui tip de amiloid numit transtireretină (TTR).
Corpul tău este menit să aibă o cantitate naturală de TTR, care este produsă în principal de ficat. Când intră în fluxul sanguin, TTR ajută la transportul hormonilor tiroidieni și vitamina A în întregul corp.
Un alt tip de TTR se face în creier. Este responsabil pentru producerea lichidului cefalorahidian.
Tipuri de amiloidoză ATTR
ATTR este un tip de amiloidoză, dar există și subtipuri de ATTR.
ATTR-ul ereditar sau familial (hATTR sau ARRTm) se desfășoară în familii. Pe de altă parte, ATTR dobândit (non-ereditar) este cunoscut sub numele de ATTR „de tip sălbatic” (ATTRwt).
ATTRwt este asociată frecvent cu îmbătrânirea, dar nu neapărat cu alte boli neurologice.
Simptome
Simptomele ATTR variază, dar pot include:
- slăbiciune, în special la picioarele tale
- umflarea piciorului și a gleznei
- oboseală extremă
- insomnie
- palpitații cardiace
- pierdere în greutate
- probleme intestinale și urinare
- libido scăzut
- greaţă
- sindromul de tunel carpian
Persoanele cu amiloidoză ATTR sunt, de asemenea, mai predispuse la boli de inimă, în special cu ATTR de tip sălbatic. Este posibil să observați alte simptome legate de inimă, cum ar fi:
- dureri în piept
- bătăi cardiace neregulate sau rapide
- ameţeală
- umflătură
- scurtarea respirației
Diagnosticul ATTR
Diagnosticarea ATTR poate fi provocatoare la început, mai ales că multe dintre simptomele sale imită alte boli. Dar dacă cineva din familia ta are antecedente de amiloidoză ATTR, acest lucru ar trebui să ajute medicul să testeze tipurile ereditare de amiloidoză. Pe lângă simptomele și istoricul personal de sănătate, medicul dumneavoastră poate comanda teste genetice.
Tipurile sălbatice de ATTR pot fi diagnosticate puțin mai greu. Un motiv este că simptomele sunt similare cu insuficiența cardiacă congestivă.
Dacă se suspectează ATTR și nu aveți antecedente familiale despre boală, medicul dumneavoastră va trebui să detecteze prezența amiloidelor în corpul vostru.
Un mod de a face acest lucru este printr-o scanare scintigrafie nucleară. Această scanare caută depuneri de TTR în oasele tale. Un test de sânge poate determina, de asemenea, dacă există depozite în fluxul sanguin. Un alt mod de a diagnostica acest tip de ATTR este prin luarea unui eșantion mic (biopsie) de țesut cardiac.
tratamente
Există două obiective pentru tratamentul amiloidozei cu ATTR: opriți evoluția bolii prin limitarea depunerilor de TTR și minimizarea efectelor pe care ATTR le are asupra corpului vostru.
Deoarece ATTR afectează în primul rând inima, tratamentele pentru boală tind să se concentreze mai întâi pe această zonă. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie diuretice pentru a reduce umflarea, precum și diluantele sângelui.
În timp ce simptomele ATTR imită adesea cele ale bolilor de inimă, persoanele cu această afecțiune nu pot lua cu ușurință medicamente care sunt destinate insuficienței cardiace congestive.
Acestea includ blocante ale canalelor de calciu, beta-blocante și inhibitori ACE. De fapt, aceste medicamente pot fi dăunătoare. Acesta este unul dintre numeroasele motive pentru care un diagnostic corect este important de la început.
Un transplant de inimă poate fi recomandat pentru cazurile severe de ATTRwt. Acest lucru este în special în cazul în care aveți o mulțime de leziuni cardiace.
Cu cazuri ereditare, un transplant de ficat poate ajuta la oprirea acumulării de TTR. Cu toate acestea, acest lucru este util doar în diagnosticările precoce. De asemenea, medicul dumneavoastră poate lua în considerare terapiile genetice.
Deși nu există un tratament simplu sau simplu, multe medicamente noi sunt în prezent în studiile clinice, iar progresele tratamentului sunt la orizont. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vedea dacă un studiu clinic este potrivit pentru dumneavoastră.
perspectivă
Ca și în cazul altor tipuri de amiloidoză, nu există nicio leac pentru ATTR. Tratamentul poate ajuta la reducerea evoluției bolii, în timp ce tratamentul simptomelor vă poate îmbunătăți calitatea generală a vieții.
amiloidoza HATTR are un prognostic mai bun în comparație cu alte tipuri de amiloidoză, deoarece progresează mai lent.
Ca orice stare de sănătate, cu cât este mai devreme testat și diagnosticat pentru ATTR, cu atât este mai bună perspectiva generală. Cercetătorii învață continuu mai multe despre această afecțiune, astfel încât în viitor vor exista rezultate și mai bune pentru ambele subtipuri.
