Ce este testarea genetică? Cum se face?
Testarea genetică este un tip de test de laborator care oferă informații de specialitate despre dacă o persoană are o anomalie în genele sale, cum ar fi o mutație.
Testul se efectuează într-un laborator, de obicei cu un eșantion din sângele pacientului sau celulele orale.
Unele mutații genetice sunt legate de anumite tipuri de cancer, precum genele BRCA1 sau BRCA2 din cancerul de sân.
Ar trebui să fac teste genetice pentru cancerul de sân metastatic?
Testele genetice pot fi utile pentru oricine are cancer de sân, dar nu este necesar. Oricine poate fi testat dacă dorește să fie. Echipa dumneavoastră de oncologie vă poate ajuta să luați decizia.
Persoanele care îndeplinesc anumite criterii au mai multe șanse să aibă o mutație genică. Aceasta include:
- fiind sub 50 de ani
- având un istoric familial puternic de cancer de sân
- având cancer la sân la ambii sâni
- avand cancer de san triplu negativ
Există opțiuni de tratament specializate pentru pacienții cu cancer de sân metastatic care se testează pozitiv pentru mutații genetice, așa că asigurați-vă că întrebați despre testarea genetică.
Cum joacă testarea genetică în tratamentul cancerului de sân metastatic?
Tratamentul pentru cancerul de sân este adaptat fiecărui individ, inclusiv celor care sunt metastazați. Pentru pacienții metastazici cu mutații genetice, există opțiuni unice de tratament.
De exemplu, tratamente specializate precum inhibitorii PI3-kinazei (PI3K) sunt disponibile pentru persoanele cu o mutație genetică în gena PIK3CA dacă îndeplinesc anumite criterii hormon-receptor.
Inhibitorii PARP sunt o opțiune pentru persoanele cu cancer de sân metastatic cu mutație genică BRCA1 sau BRCA2. Studiile clinice pentru aceste tratamente sunt în derulare. Medicul dumneavoastră vă poate anunța dacă sunteți candidat.
De ce afectează mutațiile genetice tratamentul? Sunt anumite mutații „mai rele” decât altele?
Anumite caracteristici asociate cu o mutație genetică pot fi vizate cu un medicament unic cunoscut pentru a afecta rezultatul.
Diferite mutații genetice sunt asociate cu diverse riscuri. Unul nu este semnificativ „mai rău” decât altul, dar mutația dvs. specifică afectează în mod direct tratamentul pe care îl veți primi.
Ce este mutația PIK3CA? Cum este tratat?
PIK3CA este o genă importantă pentru funcția celulelor. Anomaliile (adică, mutațiile) genei nu îi permit să funcționeze corect. Studiile au arătat că această mutație este frecventă la persoanele cu cancer de sân. Este recomandat unor persoane, inclusiv celor cu cancer de sân metastatic, să se supună testării genelor pentru a evalua această mutație.
Dacă îl aveți, puteți fi un candidat pentru terapie vizată, cum ar fi un inhibitor PI3K, care abordează în mod specific cauza mutației.
Am citit despre studiile clinice pentru cancerul de sân metastatic. Dacă sunt eligibil, acestea sunt sigure?
Studiile clinice sunt o opțiune bună pentru multe persoane cu cancer de sân metastatic. Un proces este menit să răspundă la întrebări importante despre cele mai bune tratamente. Acestea pot oferi acces specializat la protocoale pe care nu le puteți primi altfel.
În studiile clinice pot exista riscuri. Riscurile cunoscute trebuie să fie împărtășite cu dvs. înainte de a începe. După ce sunteți complet informați despre studiu și despre riscurile acestuia, trebuie să acordați permisiunea înainte de a începe. Echipa de studiu evaluează în mod regulat riscurile și împărtășește orice informații noi.
Există riscuri pentru testarea genetică?
Există riscuri de testare genetică în ceea ce privește persoanele cu informații serioase despre starea genelor lor. Acest lucru poate provoca stres emoțional.
De asemenea, pot exista restricții financiare în funcție de acoperirea dvs. de asigurare. De asemenea, va trebui să luați în considerare modul în care veți dezvălui informațiile membrilor familiei. Echipa dvs. de îngrijire vă poate ajuta cu această decizie.
Rezultatele testelor pozitive pot indica, de asemenea, că aveți nevoie de un plan de tratament mai extins.
Cât timp va dura pentru a obține rezultate din testarea genetică?
Este o idee bună să discutați testarea genetică cu medicul dumneavoastră cât mai devreme, după ce a fost diagnosticat, deoarece rezultatele necesită timp pentru procesare.
Majoritatea testelor genetice durează 2 până la 4 săptămâni pentru a obține rezultatele.
Cum îmi vor fi oferite rezultatele? Cine va trece peste rezultate și ce înseamnă acestea?
În mod obișnuit, medicul care a comandat testul sau un genetician va trece rezultatele cu tine. Acest lucru se poate face personal sau prin telefon.
De asemenea, este de obicei recomandat să vezi un consilier pentru genetică să-ți revizuiască rezultatele în continuare.
Dr. Michelle Azu este un chirurg de bord, specializat în chirurgia sânului și boli ale sânului. Dr. Azu a absolvit Universitatea din Missouri-Columbia în 2003, cu doctorul ei de medicină. În prezent, ocupă funcția de director al serviciilor de chirurgie la sân pentru New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. De asemenea, lucrează ca profesor asistent atât la Columbia Medical Medical Center, cât și la Rutgers School of Public Health. În timpul liber, doctorului Azu îi place să călătorească și să fotografieze.
