Mai multe teste vă pot ajuta medicul să diagnosticheze cancerul de sân metastatic, să prezică modul în care va acționa și să găsească cel mai eficient tratament pentru dumneavoastră. Testele genetice caută mutații la gene, segmentele de ADN din celulele tale care controlează modul în care funcționează corpul tău.
Una dintre mutațiile genetice pe care le poate testa medicul este PIK3CA. Citiți mai departe pentru a afla cum această mutație genică vă poate afecta tratamentul și perspectivele.
Ce este o mutație PIK3CA?
Gena PIK3CA conține instrucțiunile pentru crearea unei proteine numite p110α. Această proteină este importantă pentru multe funcții celulare, inclusiv pentru a spune celulelor când trebuie să crească și să se împartă.
Anumite persoane pot avea mutații în această genă. Mutațiile genelor PIK3CA fac ca celulele să crească incontrolabil, ceea ce poate duce la cancer.
Mutațiile genelor PIK3CA sunt legate de cancerul de sân, precum și de cancerul ovarului, plămânului, stomacului și creierului. Cancerul de sân provine probabil dintr-o combinație de modificări la PIK3CA și alte gene.
Mutațiile PIK3CA afectează aproximativ 20 până la 30 la sută din toate cazurile de cancer mamar și 40 la sută dintre persoanele cu cancer de sân negativ pozitiv, receptor 2 (HER2) al factorului de creștere al epidermului uman pozitiv.
ER-pozitiv înseamnă că cancerul de sân crește ca răspuns la hormonul estrogen. HER2-negativ înseamnă că nu aveți proteine HER2 anormale pe suprafața celulelor canceroase ale sânului.
Cum găsiți această mutație?
Dacă aveți un cancer de sân ER-pozitiv, HER2-negativ, medicul care vă tratează cancerul vă poate testa pentru mutația genei PIK3CA. În 2019, FDA a aprobat un test numit therascreen pentru a detecta mutațiile din gena PIK3CA.
Acest test folosește un eșantion de sânge sau țesut de la sân. Testul de sânge se face ca orice alt test de sânge. O asistentă sau un tehnician va extrage sânge din braț cu un ac.
Proba de sânge merge apoi la un laborator pentru analiză. Cancerele de sânge vărsă în sânge bucăți mici de ADN. Laboratorul va testa gena PIK3CA din proba de sânge.
Dacă obțineți un rezultat negativ la testul de sânge, ar trebui să aveți o biopsie care să o confirme. Medicul dumneavoastră va elimina o probă de țesut din sân în timpul unei intervenții chirurgicale minore. Eșantionul de țesut merge apoi la un laborator, unde tehnicienii îl testează pentru mutația genei PIK3CA.
Cum îmi afectează mutația tratamentul?
Având mutația PIK3CA poate împiedica cancerul dvs. să răspundă la terapia hormonală utilizată pentru tratarea cancerului de sân metastatic. Înseamnă, de asemenea, că ești un candidat pentru un nou medicament numit alpelisib (Piqray).
Piqray este un inhibitor de PI3K. Este chiar primul medicament de acest gen. FDA a aprobat Piqray în mai 2019 pentru a trata femeile în postmenopauză și bărbații ale căror tumori ale sânului au mutația PIK3CA și sunt HR-pozitive și HER2-negative.
Aprobarea s-a bazat pe rezultatele studiului SOLAR-1. Studiul a inclus 572 de femei și bărbați cu cancer de sân pozitiv HR și HER2-negativ. Cancerul participanților a continuat să crească și să se răspândească după ce au fost tratați cu un inhibitor de aromatază precum anastrozol (Arimidex) sau letrozol (Femara).
Cercetătorii au descoperit că luarea Piqray a îmbunătățit timpul de trai al oamenilor fără ca cancerul de sân să se agraveze. Pentru persoanele care au luat medicamentul, cancerul lor nu a progresat timp de 11 luni, comparativ cu o medie de 5,7 luni la persoanele care nu au luat Piqray.
Piqray este combinat cu terapia hormonală fulvestrant (Faslodex). Luând împreună cele două medicamente îi ajută să funcționeze mai bine.
Cum îmi afectează mutația perspectiva?
Dacă aveți o mutație PIK3CA, este posibil să nu răspundeți la medicamentele utilizate în mod obișnuit pentru tratarea cancerului de sân metastatic. Cu toate acestea, introducerea lui Piqray înseamnă că acum există un medicament care vizează în mod specific mutația voastră genetică.
Persoanele care iau Piqray plus Faslodex trăiesc mai mult fără ca boala lor să progreseze în comparație cu cei care nu iau acest medicament.
La pachet
Cunoașterea stării de genă PIK3CA vă poate fi de ajutor dacă cancerul nu s-a îmbunătățit sau a revenit după tratament. Întrebați-vă medicul dacă trebuie să faceți testarea acestei gene. Dacă faceți un test pozitiv, un nou tratament vă poate ajuta să vă îmbunătățiți perspectivele.
