Prezentare generală
Polidactila este o afecțiune în care o persoană se naște cu degetele sau cu degetele în plus. Termenul provine din cuvintele grecești pentru „mulți” („poli”) și „cifre” („dactylos”).
Există mai multe tipuri de polidactilie. Cel mai adesea cifra în plus crește lângă al cincilea deget sau degetul de la picior.
Polydactyly tinde să alerge în familii. Poate rezulta, de asemenea, din mutații genetice sau cauze de mediu.
Tratamentul obișnuit este intervenția chirurgicală pentru a îndepărta cifra suplimentară.
Fapte rapide despre polidactilie
- Mâna dreaptă și piciorul stâng sunt cel mai frecvent afectate.
- Mâinile sunt afectate mai des decât picioarele.
- Polidactila este de două ori mai frecventă la bărbați.
- Apare la 1 din 1.000 de nașteri în populația generală.
- Se găsește mai frecvent în populația afro-americană, care apare la 1 din 150 de nașteri.
Simptomele polidactiliei
Polydactyly face ca o persoană să aibă degetele sau degetele de la mâini sau picioarele în plus.
Numărul sau cifrele suplimentare pot fi:
- completă și complet funcțională
- parțial format, cu ceva os
- doar o mică masă de țesut moale (numit nubbin)
Tipuri de polidactilie
Polidactila apare cel mai adesea fără alte anomalii. Aceasta se numește poliactilie izolată sau nedindromă.
Uneori este asociat cu o altă afecțiune genetică. Aceasta se numește poliactilie sindromică.
Poliactilie izolată
Există trei tipuri de polidactilie izolată, clasificate după poziția cifrei în plus:
- Poliactilia postaxială apare la exteriorul mâinii sau piciorului, unde se află a cincea cifră. În mână, aceasta se numește partea ulnară. Acesta este cel mai frecvent tip de polidactilie.
- Poliactila preaxială apare pe interiorul mâinii sau piciorului, unde se află degetul mare sau degetul mare. În mână, aceasta se numește partea radială.
- Poliactila centrală apare în cifrele mijlocii ale mâinii sau ale piciorului. Este cel mai puțin obișnuit tip.
Pe măsură ce tehnologiile genetice au avansat, cercetătorii au clasificat subtipuri bazate pe variații ale malformației și genelor implicate.
Poliactilie sindromică
Poliactila sindromică este mult mai puțin frecventă decât poliactila izolată. Un studiu realizat în 1998 pe 5.927 de persoane cu polidactilie a constatat că doar 14,6 la sută dintre ei s-au născut cu o afecțiune genetică asociată.
Există numeroase sindroame rare asociate cu polidactilie, inclusiv anomalii cognitive și de dezvoltare și malformații ale capului și feței. Un studiu din 2010 privind clasificarea polidactilelor a găsit 290 de condiții asociate.
Avansele tehnicilor genetice au făcut posibilă identificarea genelor și mutațiilor specifice care contribuie la multe dintre aceste tulburări. Studiul din 2010 a identificat mutații în 99 de gene asociate cu unele dintre aceste afecțiuni.
Cu această înțelegere detaliată a geneticii, medicii sunt mai capabili să caute și să trateze alte afecțiuni la copiii născuți cu polidactilie.
Sindroame asociate cu polidactilie
Iată câteva dintre sindroamele genetice asociate cu polidactilie:
- Sindromul Down este puternic asociat cu dubla deget.
- In mod sindical, implică cifre care sunt contopite sau sunt similare. Un studiu din 2017 a estimat că acest lucru apare la 1 la 2.000 până la 3.000 de nașteri.
- Acrocefalosindactia implică fuziunea precoce a oaselor craniului și sindactil.
- Sindromul Greig implică o dezvoltare anormală a membrelor, capului și feței. Apar, de asemenea, cifre fuzionate sau cifre suplimentare sau un deget mare sau anormal de lat.
- Sindromul tâmplar implică un cap îndreptat cu polidactilă care apare la al cincilea deget sau la primul sau al doilea deget.
- Sindromul Saethre-Chotzen implică un prim deget de la capăt dublu și în mod sintactic între al doilea și al treilea deget.
- Sindromul Bardet-Beidl este asociat cu polidactilie și sindactilie la degete și degetele de la picioare.
- Sindromul McKusick-Kaufman implică defecte cardiace, anomalii genitale și polidactilie.
- Sindromul Cornelia de Lange implică tulburări de dezvoltare.
- Sindromul Pallister-Hall este asociat cu defecte de dezvoltare și în mod sindical.
- Poliactila cu coaste scurte implică un torac îngust și o poliactilie preaxială. Printre varietățile acestui sindrom se numără sindromul Jeune, sindromul Ellis van Creveld, sindromul Saldino-Noonan și sindromul Majewski.
- Sindromul de poliactilie trifalangiană implică malformații ale mâinii și piciorului atât cu poliactilie preaxială cât și postaxială.
Cauzele polidactiliei
Poliactilie izolată sau nedindromă
Poliactila izolată este cel mai adesea transmisă de la un părinte la un copil prin gene. Aceasta este cunoscută sub numele de moștenire autosomală dominantă.
Șase dintre genele specifice implicate au fost identificate:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Locațiile cromozomilor ale acestor gene au fost, de asemenea, identificate.
O revizuire a literaturii din 2018 a geneticii polidactice sugerează că mutațiile moștenite din aceste gene și căile de semnalizare afectează membrele în creștere ale embrionului în timpul săptămânilor 4 până la 8.
Cazuri nefamiliare de polidactilie izolată
Există unele dovezi că factorii de mediu joacă un rol în cazuri poliactice izolate care nu sunt familiale. Un studiu realizat în 2013 asupra a 459 de copii din Polonia, cu polidactilie preaxială izolată, care nu a fost familiar, a descoperit că a apărut mai frecvent în:
- copii ai femeilor cu diabet
- copii cu ponderi de naștere mai mici
- copii de ordinul nașterii inferioare (de exemplu, primul sau al doilea născut)
- copii ai căror tați au avut niveluri de învățământ mai mici
- copii ale căror mame au avut infecții ale tractului respirator superior în primele trei luni de sarcină
- copii ale căror mame au avut un istoric de epilepsie
- copii care au fost expuși în embrion la talidomidă
Poliactilie sindromică
Pe măsură ce tehnologiile genetice au avansat, cercetătorii au identificat mai multe gene și mecanisme implicate în polidactilie și sindroamele asociate.
Sindroamele sunt considerate a fi cauzate de mutații genetice care afectează căile de semnalizare în timpul dezvoltării unui embrion. Malformațiile membre sunt adesea asociate cu probleme la alte organe.
Pe măsură ce învață mai multe despre aceste gene, cercetătorii speră să arunce lumină asupra mecanismelor implicate în dezvoltarea membrelor.
Tratarea polidactiliei
Tratamentul pentru polidactilie depinde de cum și de unde este conectată cifra suplimentară la mână sau picior. În cele mai multe cazuri, cifra suplimentară este eliminată în primii doi ani ai copilului. Acest lucru oferă copilului utilizarea tipică a mâinii lor și permite picioarelor să se încadreze în pantofi.
Uneori, adulții vor avea o intervenție chirurgicală pentru a îmbunătăți aspectul sau funcția mâinii sau a piciorului.
Chirurgia este de obicei în ambulatoriu, cu anestezie locală sau locală. Diferite tehnici chirurgicale fac obiectul cercetărilor în curs.
A cincea cifră
Îndepărtarea unui deget mic sau a degetului în picioare este de obicei o procedură simplă.
În trecut, nubbinsul era de obicei doar legat, dar acest lucru a lăsat adesea o umflătură. Acum chirurgia este preferată.
Copilul va primi cusături pentru a închide rana. Cusăturile se dizolvă în două-patru săptămâni.
Degetul mare sau degetul mare
Îndepărtarea degetului mare poate fi complexă. Degetul mare rămas trebuie să aibă un unghi și o formă optimă pentru a fi funcțional. Aceasta poate necesita o remodelare a degetului mare, care implică țesuturile moi, tendoanele, articulațiile și ligamentele.
Degetele sau degetele centrale
Această intervenție chirurgicală este de obicei mai complexă și necesită remodelarea mâinii pentru a vă asigura că este complet funcțională. Poate necesita mai mult de o intervenție chirurgicală, iar copilul poate avea nevoie să poarte o distribuție pentru câteva săptămâni după operație.
Uneori va fi introdus un știft pentru a ține oasele împreună în timp ce se vindecă.
Medicul poate prescrie terapie fizică pentru a reduce cicatricea și pentru a ajuta la îmbunătățirea funcției.
Diagnosticarea polidactiliei
Sonografiile cu ultrasunete pot arăta polidactilie în embrion în primele trei luni de dezvoltare. Polidactila poate fi izolată sau poate fi asociată cu un alt sindrom genetic.
Medicul va întreba dacă există un istoric familial de polidactilie. De asemenea, pot face teste genetice pentru a verifica anomaliile cromozomilor care ar putea indica alte afecțiuni.
Dacă sunt implicate alte afecțiuni genetice, medicul și, eventual, un medic genetician vor discuta perspectivele pentru copil.
Odată ce copilul este născut, poliactila poate fi diagnosticată la vedere. Dacă medicul suspectează că copilul are alte afecțiuni genetice, va face mai multe testări pe cromozomii copilului.
De asemenea, medicul poate comanda o radiografie a cifrei sau cifrelor implicate pentru a vedea cum sunt atașate la celelalte cifre și dacă au oase.
Perspective pentru polidactilie
Polidactila este o afecțiune destul de frecventă. Este descris în arta antică care se întoarce de aproape 10.000 de ani și a fost transmis prin generații.
Dacă polidactila nu este asociată cu alte sindroame genetice, cifra suplimentară poate fi înlăturată de obicei cu o intervenție chirurgicală de rutină. Majoritatea cazurilor sunt din această categorie. Medicul copilului poate continua să monitorizeze funcționarea mâinii sau piciorului implicat.
Chirurgia este posibilă și pentru adulți pentru a îmbunătăți aspectul sau funcționalitatea mâinii sau a piciorului.
Poliactilia sindromică poate provoca deteriorarea în alte părți ale corpului. Poate implica, de asemenea, dezvoltarea afectată și dizabilitatea cognitivă, astfel încât perspectivele vor depinde de sindromul de bază.
