Variante De Gene MTHFR: Simptome, Tratament, Testare și Multe Altele

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:24

Ce este MTHFR?

Este posibil să fi văzut prescurtarea „MTHFR” în ultimele știri de sănătate. Poate arăta ca un cuvânt blestem la prima vedere, dar se referă de fapt la o mutație genetică relativ comună.

MTHFR înseamnă metilenetetrahidrofolat reductază. Obține atenție datorită unei mutații genetice care poate duce la niveluri ridicate de homocisteină în sânge și niveluri scăzute de folat și alte vitamine.

S-a preocupat că anumite probleme de sănătate sunt asociate cu mutațiile MTHFR, astfel încât testarea a devenit mai importantă de-a lungul anilor.

Variante ale mutației MTHFR

Puteți avea una sau două mutații - sau nici una - pe gena MTHFR. Aceste mutații sunt adesea numite variante. O variantă este o parte a ADN-ului unei gene care diferă în mod diferit sau variază de la o persoană la alta.

Având o variantă - heterozigotă - este mai puțin probabil să contribuie la problemele de sănătate. Unii oameni cred că a avea două mutații - homozigot - poate duce la probleme mai grave. Există două variante sau forme ale mutațiilor care pot apărea pe gena MTHFR.

Variante specifice sunt:

• C677T. Aproximativ 30 până la 40 la sută din populația americană poate avea o mutație la poziția genică C677T. Aproximativ 25% dintre persoanele cu origini hispanice și 10-15% din populația caucaziană sunt homozigote pentru această variantă.
• A1298C. Există cercetări limitate cu privire la această variantă. Studiile disponibile sunt, în general, bazate pe punct de vedere geografic sau etnic. De exemplu, un studiu din 2004 s-a concentrat pe 120 de donatori de sânge din moștenirea irlandeză. Dintre donatori, 56, sau 46,7 la sută, au fost heterozigoti pentru această variantă, iar 11, sau 14,2 la sută, au fost homozigoti.
• De asemenea, este posibil să achiziționați atât mutații C677T cât și A1298C, care este o copie a fiecăreia.

Mutațiile genice sunt moștenite, ceea ce înseamnă că le dobândești de la părinți. La concepție, primiți o copie a genei MTHFR de la fiecare părinte. Dacă ambele au mutații, riscul de a avea o mutație homozigotă este mai mare.

Simptomele unei mutații MTHFR

Simptomele variază de la persoană la persoană și de la variantă la variantă. Dacă efectuați o căutare rapidă pe internet, veți găsi probabil multe site-uri web care pretind că MTHFR cauzează în mod direct o serie de condiții.

Rețineți că cercetarea în jurul MTHFR și efectele acesteia continuă să evolueze. Dovezi care leagă cea mai mare parte din aceste afecțiuni de sănătate cu MTHFR lipsesc în prezent sau au fost respinse.

Mai mult decât probabil, dacă nu aveți probleme sau aveți teste efectuate, nu veți conștientiza niciodată starea mutației MTHFR.

Condițiile care s-au propus a fi asociate cu MTHFR includ:

• boli cardiovasculare și tromboembolice (în special cheaguri de sânge, accident vascular cerebral, embolie și atacuri de cord)
• depresiune
• anxietate
• tulburare bipolara
• schizofrenie
• cancer de colon
• leucemie acută
• durere cronică și oboseală
• dureri nervoase
• migrene
• avorturi recurente la femeile la vârsta fertilă
• sarcini cu defecte ale tubului neural, precum spina bifida și anencefalie

Aflați mai multe despre a avea o sarcină de succes cu MTHFR.

Riscul este posibil crescut dacă o persoană are două variante de gene sau este homozigotă pentru mutația MTHFR.

Testarea mutațiilor MTHFR

Diferite organizații de sănătate - inclusiv Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi, Colegiul Pathologilor Americani, Colegiul American de Genetică Medicală și Asociația Americană a Inimii - nu recomandă testarea pentru variante decât dacă o persoană are și niveluri foarte ridicate de homocisteină sau alte indicații de sănătate.

Totuși, s-ar putea să fii curios să descoperi starea ta individuală MTHFR. Luați în considerare vizitați-vă medicul și discutați avantajele și dezavantajele testării.

Rețineți că testele genetice nu pot fi acoperite de asigurarea dvs. Sună-ți operatorul de transport dacă te gândești să te testezi pentru a cere costuri.

Unele kituri de testare genetică la domiciliu oferă și screening pentru MTHFR. Exemplele includ:

• 23andMe este o alegere populară care oferă strămoși genetici și informații despre sănătate. De asemenea, este relativ ieftin (200 USD). Pentru a efectua acest test, depuneți saliva într-un tub și o trimiteți prin poștă către un laborator. Rezultatele durează între șase și opt săptămâni.
• My Home MTHFR (150 $) este o altă opțiune care se concentrează în mod special pe mutație. Testul se efectuează prin colectarea ADN-ului din interiorul obrazului cu tampoane. După expedierea specimenului, rezultatele durează de la una la două săptămâni.

Tratamentul pentru problemele legate de sănătate

A avea o variantă MTHFR nu înseamnă că ai nevoie de tratament medical. Ar putea însemna doar că trebuie să luați un supliment de vitamina B.

Tratamentul este de obicei necesar atunci când aveți niveluri foarte ridicate de homocisteină, aproape întotdeauna peste nivelul atribuit majorității variantelor MTHFR. Medicul dumneavoastră ar trebui să excludă alte posibile cauze ale creșterii homocisteinei, care pot apărea cu sau fără variante MTHFR.

Alte cauze ale homocisteinei ridicate includ:

• hipotiroidism
• afecțiuni precum diabetul, colesterolul ridicat și hipertensiunea arterială
• obezitate și inactivitate
• anumite medicamente, cum ar fi atorvastatina, fenofibratul, metotrexatul și acidul nicotinic

De acolo, tratamentul va depinde de cauză și nu ține cont neapărat de MTHFR. Excepția este atunci când ați fost diagnosticat cu toate aceste condiții în același timp:

• niveluri ridicate de homocisteină
• o mutație MTHFR confirmată
• deficiențe de vitamine în folat, colină sau vitaminele B-12, B-6 sau riboflavină

În aceste cazuri, medicul dumneavoastră poate sugera suplimentarea pentru a rezolva deficiențele împreună cu medicamente sau tratamente pentru a aborda starea de sănătate specifică.

Persoanele cu mutații MTHFR pot dori, de asemenea, să ia măsuri preventive pentru a reduce nivelul de homocisteină. O măsură preventivă este schimbarea anumitor alegeri ale stilului de viață, care pot ajuta fără utilizarea de medicamente. Exemplele includ:

• nu mai fumati, daca fumati
• obținând suficient exercițiu
• consumul unei alimentații sănătoase, echilibrate

Complicații în sarcină

Avorturi recurente și defecte ale tubului neural sunt asociate potențial cu MTHFR. Centrul de informare a bolilor genetice și rare spune că studiile sugerează că femeile care au două variante C677T au un risc crescut de a avea un copil cu un defect de tub neural.

Un studiu din 2006 a analizat femeile cu istoric de avorturi recurente. S-a constatat că 59 la sută dintre ele au avut mutații multiple ale genelor homozigote, inclusiv MTHFR, asociate cu coagularea sângelui, față de doar 10 la sută dintre femeile din categoria de control.

Vorbiți cu medicul dumneavoastră despre testare dacă vi se aplică una dintre următoarele situații:

• Ați experimentat mai multe avorturi inexplicabile.
• Ai avut un copil cu un defect de tub neural.
• Știi că ai mutația MTHFR și ești gravidă.

Deși există puține dovezi care să o susțină, unii medici sugerează luarea de medicamente pentru coagularea sângelui. Se poate recomanda suplimentarea suplimentară cu folat.

Suplimentare potențială

Mutația genei MTHFR inhibă modul în care organismul prelucrează acidul folic și alte vitamine B importante. Modificarea suplimentării acestui nutrient este un potențial accent în combaterea efectelor sale.

Acidul folic este de fapt o versiune artificială a folatului, un nutrient care se găsește în mod natural care se găsește în alimente. Luând forma biodisponibilă de folat - folat metilat - poate ajuta corpul să o absoarbă mai ușor.

Majoritatea oamenilor sunt încurajați să ia o multivitamină care conține cel puțin 0,4 miligrame de acid folic în fiecare zi.

Femeile însărcinate nu sunt încurajate să schimbe vitaminele prenatale sau de îngrijire, numai pe baza statutului MTHFR. Aceasta înseamnă să luați zilnic doza standard de 0,6 miligrame de acid folic.

Femeile cu antecedente de defecte ale tubului neural trebuie să discute cu medicul pentru recomandări specifice.

Multivitaminele care conțin folat metilat includ:

• Thorne Basic Nutrients 2 / zi
• Pantaloni Smarty pentru adulți
• Vitaminele prenatale Mama Bird Bird

Vorbiți cu medicul dumneavoastră înainte de a schimba vitaminele și suplimentele. Unii pot interfera cu alte medicamente sau tratamente pe care le primiți.

De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate sugera vitamine pe bază de rețetă care conțin folat versus acid folic. În funcție de asigurarea dvs., costurile acestor opțiuni pot varia în comparație cu soiurile fără vânzare.

Considerații privind dieta

Mâncarea alimentelor bogate în folat poate ajuta în mod natural să vă sprijine nivelul de vitamină importantă. Cu toate acestea, suplimentarea poate fi în continuare necesară.

Opțiunile bune pentru alimente includ:

• proteine precum fasolea gătită, mazărea și lintea
• legume precum spanac, sparanghel, salata verde, sfecla, broccoli, porumb, varza de Bruxelles și bok choy
• fructe precum cantaloupe, miere, banane, zmeură, grepfrut și căpșuni
• sucuri precum portocala, ananas, grapefruit, roșii sau alte sucuri de legume
• unt de arahide
• seminte de floarea soarelui

Persoanele cu mutații MTHFR ar putea dori să evite alimentele care conțin forma sintetică de folat, acid folic - deși dovezile nu sunt clare că este necesar sau benefic.

Asigurați-vă că verificați etichetele, deoarece această vitamină este adăugată la multe cereale îmbogățite, cum ar fi pastele, cerealele, pâinea și făinurile produse comercial.

Aflați mai multe despre diferența dintre folat și acid folic.

A lua cu livrare

Starea MTHFR vă poate afecta sau nu sănătatea. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina impactul adevărat, dacă este cazul, asociat cu variantele.

Din nou, multe organizații de sănătate respectate nu recomandă testarea acestei mutații, mai ales fără alte indicații medicale. Vorbiți cu medicul dumneavoastră despre beneficiile și riscurile testării, precum și orice alte preocupări pe care le puteți avea.

Continuați să mâncați bine, să faceți exerciții și să practicați alte obiceiuri de viață sănătoase pentru a vă sprijini bunăstarea generală.