Acantocite vs. echinocite
Un acantocit este similar cu un alt globul roșu anormal numit echinocit. Echinocitele au, de asemenea, vârfuri pe suprafața celulei, deși sunt mai mici, au formă regulată și sunt distanțate mai uniform pe suprafața celulei.
Denumirea echinocit provine din cuvintele grecești „echinos” (care înseamnă „urchin”) și „kytos” (care înseamnă „celulă”).
Echinocitele, numite și celule burr, sunt asociate cu boala renală în stadiu final, boala hepatică și deficiența enzimei piruvat kinazei.
Cum este diagnosticat acantocitoza?
Acantocitoza se referă la o prezență anormală a acantocitelor în sânge. Aceste celule roșii din sânge pot fi văzute pe un frotiu de sânge periferic.
Aceasta implică punerea unei mostre de sânge pe o lamelă de sticlă, colorarea acesteia și privirea la un microscop. Este important să folosiți o probă de sânge proaspăt; in caz contrar, acantocitele si echinocitele vor arata la fel.
Pentru a diagnostica orice afecțiune de bază asociată cu acantocitoza, medicul dumneavoastră va avea un istoric medical complet și vă va întreba simptomele. De asemenea, vor întreba despre posibile condiții moștenite și vor face un examen fizic.
În plus față de un frotiu de sânge, medicul va comanda un număr complet de sânge și alte teste. Dacă suspectează implicarea neurală, pot comanda o scanare RMN a creierului.
Cauzele și simptomele acantocitozei
Unele tipuri de acantocitoză sunt moștenite, în timp ce altele sunt dobândite.
Acantocitoza ereditară
Acantocitoza ereditară rezultă din mutații specifice ale genelor care sunt moștenite. Gena poate fi moștenită de la un părinte sau de la ambii părinți.
Iată câteva condiții moștenite specifice:
Neuroacanthocytosis
Neuroacanthocitoza se referă la acantocitoza asociată cu probleme neurologice. Acestea sunt foarte rare, cu o prevalență estimată de la unu la cinci cazuri la 1.000.000 de populații.
Acestea sunt condiții degenerative progresiv, inclusiv:
- Coreea-acanthocytosis. Acest lucru apare de obicei la 20 de ani.
- Sindromul McLeod. Aceasta poate apărea la vârste cuprinse între 25 și 60 de ani.
- Boala Huntington asemănătoare 2 (HDL2). Aceasta apare de obicei la vârsta adultă tânără.
- Neurodegenerare asociată pantotenen-kinazei (PKAN). Acest lucru apare în general la copiii sub 10 ani și progresează rapid.
Simptomele și evoluția bolii variază în funcție de individ. În general, simptomele includ:
- mișcări involuntare anormale
- declin cognitiv
- convulsii
- distonie
Unele persoane pot prezenta, de asemenea, simptome psihiatrice.
Nu există încă un remediu pentru neuroacanthocitoza. Dar simptomele pot fi tratate. Studii clinice și organizații de asistență pentru neuroacantocitoză sunt disponibile.
abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia, cunoscută și sub denumirea de sindrom Bassen-Kornzweig, rezultă din moștenirea aceleiași mutații genice de la ambii părinți. Aceasta implică o incapacitate de a absorbi grăsimile alimentare, colesterolul și vitaminele solubile în grăsimi, cum ar fi vitamina E.
Abetalipoproteinemia apare de obicei la început, și poate fi tratată cu vitamine și alte suplimente.
Simptomele pot include:
- eșecul să prospere ca un sugar
- dificultăți neurologice, cum ar fi controlul muscular slab
- lentă dezvoltare intelectuală
- probleme digestive, cum ar fi diaree și scaune cu miros neplăcut
- probleme cu ochii care se înrăutățesc progresiv
Acantocitoză dobândită
Multe afecțiuni clinice sunt asociate cu acantocitoza. Mecanismul implicat nu este întotdeauna înțeles. Iată câteva dintre aceste condiții:
- Boli hepatice severe. Acantocitoza se crede că rezultă dintr-un dezechilibru al colesterolului și fosfolipidelor pe membranele celulelor sanguine. Poate fi inversat cu un transplant de ficat.
- Îndepărtarea splinei. Splenectomia este adesea asociată cu acantocitoza.
- Anorexia nervoasă. Acantocitoza apare la unele persoane cu anorexie. Poate fi inversat cu tratamentul pentru anorexie.
- Hipotiroidia. Se estimează că 20% dintre persoanele cu hipotiroidism dezvoltă acantocitoză ușoară. Acantocitoza este, de asemenea, asociată cu hipotiroidism sever avansat (myxedema).
- Mielodisplazie. Unele persoane cu acest tip de cancer de sânge dezvoltă acantocitoză.
- Spherocytosis. Unele persoane cu această boală ereditară a sângelui pot dezvolta acantocitoză.
Alte afecțiuni care pot implica acantocitoza sunt fibroza chistică, boala celiacă și malnutriția severă.
La pachet
Acantocitele sunt globule roșii anormale care au vârfuri neregulate pe suprafața celulei. Acestea sunt asociate cu rare condiții moștenite, precum și cu condiții mai comune obținute.
Un medic poate face un diagnostic bazat pe simptome și pe un frotiu de sânge periferic. Unele tipuri de acantocitoză moștenită sunt progresive și nu pot fi vindecate. Acantocitoza dobândită este de obicei tratabilă atunci când este tratată afecțiunea de bază.
