Despre artrita reumatoidă
Artrita reumatoidă (RA) este o boală autoimună care determină organismul să atace greșit membranele care aliniază articulațiile. Acest lucru provoacă inflamații și dureri, precum și potențiale leziuni la alte sisteme ale corpului, inclusiv:
- ochi
- plămâni
- inimă
- vase de sânge
RA este o boală cronică. Persoanele cu RA experimentează perioade de activitate intensă a bolii numite flacari. Unele persoane experimentează perioade de remisie când simptomele se diminuează considerabil sau dispar.
Colegiul American de Reumatologie estimează că 1,3 milioane de persoane din Statele Unite au RA.
Cauza exactă a răspunsului defectuos al sistemului imunitar este neclară. Ca și în cazul altor boli autoimune, cercetătorii consideră că anumite gene pot crește riscul de a dezvolta RA. Dar, de asemenea, nu consideră RA o tulburare moștenită.
Aceasta înseamnă că un genetician nu vă poate calcula șansele de RA pe baza istoricului familial. De asemenea, alți factori pot declanșa acest răspuns autoimun anormal, cum ar fi:
- virusuri sau bacterii
- stres emoțional
- traume fizice
- anumiți hormoni
- fumat
Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre legătura dintre genetică și cauzele RA.
Cum joacă genetica în RA?
Sistemul dumneavoastră imunitar vă protejează atacând substanțe străine - cum ar fi bacteriile și virușii - care invadează organismul. Uneori, sistemul imunitar este păcălit să atace părți sănătoase ale corpului tău.
Cercetătorii au identificat unele dintre gene care controlează răspunsurile imune. Având aceste gene crește riscul dumneavoastră de RA. Cu toate acestea, nu toată lumea care are RA are aceste gene și nu toată lumea care are aceste gene are RA.
Unele dintre aceste gene includ:
- HLA. Site-ul genei HLA este responsabil pentru a distinge între proteinele corpului tău și proteinele organismului infectant. O persoană cu marker genetic HLA are de cinci ori mai multe șanse să dezvolte artrită reumatoidă decât cei care nu au acest marker. Această genă este unul dintre cei mai importanți factori de risc genetic pentru RA.
- STAT4. Această genă joacă un rol în reglarea și activarea sistemului imunitar.
- TRAF1 și C5. Această genă are o parte în provocarea inflamației cronice.
- PTPN22. Această genă este asociată cu debutul RA și cu evoluția bolii.
Unele dintre gene despre care se crede că sunt responsabile de RA sunt de asemenea implicate în alte boli autoimune, precum diabetul de tip 1 și scleroza multiplă. Acesta este motivul pentru care unele persoane dezvoltă mai mult de o boală autoimună.
Ce înseamnă dacă membrul familiei dumneavoastră are RA?
Un studiu a raportat că rudele de gradul I ale unei persoane cu RA au de trei ori mai multe șanse să dezvolte afecțiunea decât rudele de gradul întâi ale persoanelor care nu au RA.
Aceasta înseamnă că părinții, frații și copiii unei persoane cu RA au un risc ușor crescut de a dezvolta RA. Acest risc nu include diverși factori de mediu.
Un alt studiu a estimat că factorii genetici atribuie 53 - 68% din cauzele RA. Cercetătorii au calculat această estimare observând gemeni. Gemenii identici au exact aceleași gene.
Aproximativ 15% dintre gemenii identici sunt susceptibili să dezvolte RA. La gemenii fraternici, care au gene diferite ca alți frați, numărul este de 4 la sută.
Sexul, vârsta și grupurile etnice
RA poate fi găsită la fiecare sex, vârstă și grup etnic, dar aproximativ 70 la sută dintre persoanele cu RA sunt femei. Aceste femei cu RA sunt de obicei diagnosticate între 30 și 60 de ani. Cercetătorii atribuie acest număr hormonilor de sex feminin care pot contribui la dezvoltarea RA.
De obicei, bărbații sunt diagnosticați mai târziu și riscul general crește odată cu vârsta.
Sarcina și riscul RA
Un studiu din 2014 prezentat la American Society of Human Genetics a descoperit că femeile care purtau bebeluși cu gene cunoscute pentru a contribui la RA aveau mai multe șanse de a avea RA. Exemple includ bebelușii născuți cu gena HLA-DRB1.
Acest lucru se datorează faptului că în timpul sarcinii, un număr de celule fetale rămân în corpul mamei. Având celule rămase cu ADN-ul prezent este cunoscut sub numele de microchimerism.
Aceste celule au potențialul de a schimba genele existente în corpul unei femei. Acesta poate fi, de asemenea, un motiv pentru care femeile au mai multe șanse să aibă RA decât bărbații.
Factorii de risc de mediu și comportamentali
Factorii de risc de mediu și de comportament joacă, de asemenea, un rol imens în șansele dvs. de a dezvolta RA. Fumătorii au, de asemenea, tendințe de a prezenta simptome RA mai severe.
Alți factori potențiali de risc includ utilizarea de contraceptive orale sau terapie de substituție hormonală. Poate exista o legătură între un istoric menstrual neregulat și RA. Femeile care au născut sau au alăptat pot avea un risc ușor scăzut de a dezvolta RA.
Exemple suplimentare de factori de risc de mediu și de comportament care ar putea contribui la RA includ:
- expunerea la poluarea aerului
- expunerea la insecticide
- obezitate
- expunerea profesională la ulei mineral și / sau silice
- răspuns la traume, inclusiv stres fizic sau emoțional
Unii dintre aceștia sunt factori de risc modificabili pe care îi puteți schimba sau gestiona cu stilul de viață. Renunțarea la fumat, pierderea în greutate și reducerea stresului în viața ta ar putea, de asemenea, să îți reducă riscul de apariție a RA.
Deci, RA este ereditară?
În timp ce RA nu este ereditară, genetica dvs. vă poate crește șansele de a dezvolta această tulburare autoimună. Cercetătorii au stabilit o serie de markeri genetici care cresc acest risc.
Aceste gene sunt asociate cu sistemul imunitar, inflamația cronică și în special cu RA. Este important de menționat că nu toată lumea cu acești markeri dezvoltă RA. Nu toată lumea cu RA are markere.
Acest lucru sugerează că dezvoltarea RA se poate datora unei combinații de predispoziții genetice, expuneri hormonale și de mediu.
