Boala ereditară lovește tinerii
Peste 5 milioane de persoane din Statele Unite trăiesc cu boala Alzheimer. Boala Alzheimer este o boală a creierului care vă afectează capacitatea de a gândi și de a vă aminti. Este cunoscut sub numele de Alzheimer cu debut precoce, sau Alzheimer cu debut mai mic, când se întâmplă la cineva înainte de a împlini vârsta de 65 de ani.
Este rar ca Alzheimerul să se dezvolte timpuriu la persoanele care au vârsta de 30 sau 40 de ani. Aceasta afectează mai frecvent oamenii din anii 50 de ani. Se estimează că 5% dintre persoanele care au boala Alzheimer vor dezvolta simptome ale Alzheimerului cu debut precoce. Aflați mai multe despre factorii de risc și dezvoltarea bolii Alzheimer cu debut precoce și cum să faceți un diagnostic.
Cauzele Alzheimerului cu debut precoce
Cei mai mulți tineri diagnosticați cu boală Alzheimer cu debut precoce au afecțiunea fără un motiv cunoscut. Dar unele persoane care au boala Alzheimer cu debut precoce au afecțiunea din cauza cauzelor genetice. Cercetătorii au putut să identifice genele care determină sau cresc riscul dumneavoastră de a dezvolta Alzheimer.
Genele deterministe
Una dintre cauzele genetice este „genele deterministe”. Genele determinate garantează că o persoană va dezvolta tulburarea. Aceste gene reprezintă mai puțin de 5 la sută din cazurile de Alzheimer.
Există trei gene deterministe rare care determină apariția precoce a bolii Alzheimer:
- Proteină precursoare amiloidă (APP): Această proteină a fost descoperită în 1987 și se găsește pe a 21-a pereche de cromozomi. Acesta oferă instrucțiuni pentru a face o proteină care se găsește în creier, măduva spinării și alte țesuturi.
- Presenilin-1 (PS1): Oamenii de știință au identificat această genă în 1992. Se găsește pe a 14-a pereche de cromozomi. Variațiile PS1 sunt cauza cea mai frecventă a Alzheimerului moștenit.
- Presenilin-2 (PS2): Aceasta este cea de-a treia mutație genică care a fost cauzată de Alzheimer moștenită. Este localizat pe prima pereche de cromozomi și a fost identificat în 1993.
Genele de risc
Cele trei gene deterministe diferă de apolipoproteina E (APOE -e4). APOE -e4 este o genă despre care se știe că îți crește riscul de Alzheimer și provoacă apariția simptomelor mai devreme. Dar nu garantează că cineva îl va avea.
Puteți moșteni una sau două copii ale genei APOE -e4. Două exemplare sugerează un risc mai mare decât unul. Se estimează că APOE -e4 este în aproximativ 20-25% din cazurile de Alzheimer.
Simptomele bolii Alzheimer cu debut precoce
Majoritatea oamenilor se confruntă cu memorii de moment. Câteva chei, plasarea pe numele cuiva sau uitarea unui motiv pentru rătăcirea într-o cameră sunt câteva exemple. Aceștia nu sunt markeri definitivi ai Alzheimerului cu debut precoce, dar poate doriți să aveți grijă la aceste semne și simptome dacă aveți un risc genetic.
Simptomele Alzheimerului cu debut precoce sunt aceleași ca și alte forme de Alzheimer. Semnele și simptomele de care trebuie să aveți grijă includ:
- dificultate în urma unei rețete
- dificultate de vorbire sau de înghițire
- adesea deplasează lucrurile fără a fi capabil să retrăiești pași pentru a-l găsi
- incapacitatea de a echilibra un cont de verificare (dincolo de eroarea matematică ocazională)
- pierzându-vă în drum spre un loc familiar
- pierderea evidenței zilei, datei, orei sau anului
- starea de spirit și schimbările de personalitate
- probleme cu percepția de profunzime sau probleme de vedere brusc
- retragerea de la serviciu și alte situații sociale
Dacă sunteți mai mic de 65 de ani și experimentați aceste tipuri de schimbări, discutați cu medicul dumneavoastră.
Continuați să citiți: Care sunt semnele Alzheimerului cu debut precoce? »
Ce test va face medicul dumneavoastră pentru a diagnostica Alzheimer?
Nici un singur test nu poate confirma Alzheimer la debutul precoce. Consultați un medic cu experiență dacă aveți antecedente familiale de Alzheimer cu debut precoce.
Vor lua un istoric medical complet, vor efectua un examen medical și neurologic detaliat și vor examina simptomele. Unele simptome pot părea de asemenea:
- anxietate
- depresiune
- consum de alcool
- efecte secundare ale medicamentelor
Procesul de diagnostic poate include, de asemenea, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau scanări tomografice computerizate (CT) ale creierului. De asemenea, pot exista analize de sânge pentru a exclude alte tulburări.
Medicul dumneavoastră va putea determina dacă aveți Alzheimer cu debut precoce, după ce au exclus alte afecțiuni.
Considerații privind testarea genetică
Este posibil să doriți să consultați un consilier genetic dacă aveți un frate, un părinte sau un bunic care au dezvoltat Alzheimer înainte de vârsta de 65 de ani. Testarea genetică pare să vadă dacă aveți gene deterministe sau de risc care provoacă Alzheimer cu debut precoce.
Decizia de a face acest test este una personală. Unii oameni aleg să învețe dacă au gena să se pregătească cât mai mult.
Ia tratament timpuriu
Nu amânați discuția cu medicul dumneavoastră dacă aveți Alzheimer cu debut precoce. Deși nu există nici un remediu pentru boală, detectarea ei mai devreme poate ajuta cu anumite medicamente și cu gestionarea simptomelor. Aceste medicamente includ:
- donepezil (Aricept)
- rivastigmine (Exelon)
- galantamină (Razadyne)
- memantine (Namenda)
Alte terapii care pot ajuta la apariția timpurie a Alzheimerului includ:
- rămânând activ fizic
- antrenament cognitiv
- ierburi și suplimente
- reducerea stresului
Menținerea legăturii cu prietenii și familia pentru sprijin este, de asemenea, foarte importantă.
Trăind cu boala Alzheimer cu debut precoce
Când tinerii ajung la un stadiu care necesită îngrijiri suplimentare, acest lucru poate crea impresia că boala s-a mișcat mai repede. Dar persoanele cu Alzheimer cu debut precoce nu progresează mai repede prin faze. Progresează de-a lungul mai multor ani la tineri, la fel ca și la adulții mai mari de 65 de ani.
Dar este important să planificați înainte după primirea unui diagnostic. Debutul Alzheimer vă poate afecta planurile financiare și legale.
Exemple de câțiva pași care pot ajuta:
- în căutarea unui grup de sprijin pentru cei cu Alzheimer
- sprijinindu-se de prieteni și familie pentru sprijin
- discutarea rolului dvs. și a acoperirii asigurării pentru invaliditate cu angajatorul
- trecerea asigurărilor de sănătate pentru a asigura că anumite medicamente și tratamente sunt acoperite
- având acte de asigurare de invaliditate înainte de apariția simptomelor
- implicarea în planificarea financiară pentru viitor, dacă sănătatea unei persoane se schimbă brusc
Nu vă temeți să căutați ajutor de la ceilalți în acești pași. Obținerea afacerilor personale în ordine vă poate oferi liniște sufletească în timp ce vă parcurgeți pașii următori.
Ajutor pentru cei cu boală Alzheimer cu debut precoce
În prezent nu există leac pentru boala Alzheimer. Există însă modalități de a gestiona medical starea și de a trăi o viață cât mai sănătoasă. Exemple de modalități prin care poți sta bine cu boala Alzheimer cu debut precoce includ:
- consumul unei diete sănătoase
- reducerea aportului de alcool sau eliminarea completă a alcoolului
- implicarea în tehnici de relaxare pentru reducerea stresului
- adresând organizații precum Asociația Alzheimer pentru informații despre grupurile de sprijin și potențiale studii de cercetare
Cercetătorii învață în fiecare zi mai multe despre boală.
