Alkaptonuria: Cauze, Simptome și Diagnostic

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:24

Ce este Alkaptonuria?

Alkaptonuria este o tulburare moștenită rară. Apare atunci când corpul tău nu poate produce suficient de multă enzimă numită dioxigenază omogentizică (HGD). Această enzimă este utilizată pentru a descompune o substanță toxică numită acid omogentisic. Atunci când nu produceți suficient HGD, acidul omogentisic se acumulează în corpul vostru.

Acumularea de acid omogentisic face ca oasele și cartilajul să devină decolorate și fragile. Acest lucru duce de obicei la artroză, în special la nivelul coloanei vertebrale și al articulațiilor mari. Persoanele cu alcaptonurie au, de asemenea, urină care devine maro închis sau negru atunci când este expusă la aer.

Care sunt simptomele Alkaptonuriei?

Petele întunecate de pe scutecul unui copil sunt unul dintre primele semne de alcaptonurie. Există puține alte simptome în copilărie.

Simptomele devin mai evidente odată cu înaintarea în vârstă. Urina dvs. poate deveni maro închis sau negru atunci când este expusă la aer. Până când ajungeți la 20 sau 30 de ani, puteți observa semne de osteoartrită cu debut precoce. De exemplu, puteți observa rigiditate cronică sau durere la nivelul spatelui inferior sau la nivelul articulațiilor mari.

Alte simptome ale alcaptonuriei includ:

• pete întunecate în sclera (alb) a ochilor
• cartilaj îngroșat și întunecat în urechi
• decolorarea albă a pielii, în special în glandele sudoripare
• transpirație de culoare închisă sau pete de transpirație
• ceară de urechi negre
• pietre la rinichi și pietre la prostată
• artrita (în special articulațiile șoldului și genunchiului)

Alkaptonuria poate duce și la probleme cardiace. Acumularea de acid omogentisic determină întărirea valvelor inimii tale. Acest lucru îi poate împiedica să se închidă în mod corespunzător, ceea ce duce la tulburări a valvei aortice și mitrale. În cazuri grave, poate fi necesară înlocuirea valvei cardiace. De asemenea, acumularea provoacă întărirea vaselor de sânge. Acest lucru crește riscul de tensiune arterială ridicată.

Ce provoacă Alkaptonuria?

Alkaptonuria este cauzată de o mutație a genei dvs. omogentisate 1,2-dioxigenazei (HGD). Este o afecțiune autosomic recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă gena pentru a vă transmite afecțiunea.

Alkaptonuria este o boală rară. Conform Organizației Naționale a Tulburărilor Rare (NORD), numărul exact de cazuri nu este cunoscut. Se estimează că va apărea la 1 din 250.000 –1 milioane de nașteri vii în Statele Unite. Cu toate acestea, este mai frecvent în anumite zone din Slovacia, Germania și Republica Dominicană.

Cum este diagnosticat Alkaptonuria?

Medicul dumneavoastră poate bănui că aveți alcaptonurie dacă urina vă devine maro închis sau negru atunci când este expusă aerului. De asemenea, vă pot testa starea dacă dezvoltați osteoartrită cu debut precoce.

Medicul dumneavoastră poate folosi un test numit cromatografie de gaz pentru a căuta urme de acid omogentisic în urină. De asemenea, pot utiliza testarea ADN-ului pentru a verifica existența mutării genei HGD.

Istoricul familial este foarte util pentru a face un diagnostic de alcaptonurie. Cu toate acestea, mulți oameni nu știu că poartă gena. Părinții tăi ar putea fi purtători fără să-și dea seama.

Cum este tratată Alkaptonuria?

Nu există un tratament specific pentru alcaptonurie.

Este posibil să fiți supus unei diete cu conținut scăzut de proteine. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda doze mari de acid ascorbic, sau vitamina C, pentru a încetini acumularea de acid omogentisic în cartilaj. Cu toate acestea, NORD avertizează că utilizarea pe termen lung a vitaminei C s-a dovedit, în general, ineficientă pentru tratarea acestei afecțiuni.

Alte tratamente pentru alcaptonurie sunt axate pe prevenirea și ameliorarea posibilelor complicații, cum ar fi:

• artrită
• boala de inima
• pietre la rinichi

De exemplu, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente antiinflamatoare sau narcotice pentru durerile articulare. Terapia fizică și ocupațională vă poate ajuta să mențineți flexibilitatea și forța în mușchii și articulațiile dvs. De asemenea, ar trebui să evitați activitățile care pun foarte multă tensiune pe articulații, cum ar fi munca manuală grea și sportul de contact.

La un moment dat în viața ta, s-ar putea să ai nevoie de o intervenție chirurgicală. De exemplu, NORD raportează că aproximativ jumătate din persoanele cu alcaptonurie au nevoie de înlocuirea umărului, genunchiului sau a șoldului, adesea cu vârsta de 50 sau 60 de ani. De asemenea, puteți solicita intervenții chirurgicale pentru a înlocui supapele aortice sau mitrale, dacă încetează să funcționeze corect. În unele cazuri, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală sau alte terapii pentru tratarea rinichilor sau a pietrelor cronice.

Cercetătorii studiază în prezent utilizarea medicamentului nitisinone ca posibil tratament pentru alcaptonurie.

Care este perspectiva pentru Alkaptonuria?

Speranța de viață pentru persoanele cu alkaptonurie este destul de normală. Cu toate acestea, boala vă prezintă un risc mult mai mare de anumite tulburări, inclusiv:

• artrita la nivelul coloanei vertebrale, șoldurilor, umerilor și genunchilor
• sfâșiat tendonul lui Ahile
• întărirea valvelor aortice și mitrale ale inimii tale
• întărirea arterelor tale coronare
• pietre la rinichi și prostată

Unele dintre aceste complicații pot fi întârziate cu verificări periodice. Medicul dumneavoastră va dori să vă monitorizeze în mod regulat. Testele de monitorizare a evoluției stării dvs. pot include:

• raze X spinale pentru a verifica degenerarea discului și calcifierea coloanei vertebrale lombare
• Razele X toracice pentru a vă monitoriza valvul cardiac aortic și mitral
• CT (tomografie computerizată) scanează pentru a găsi semne de boală coronariană