Boala polichistică renală dominantă autosomală (ADPKD) este o afecțiune genetică ereditară. Asta înseamnă că poate fi trecut de la părinte la copil.
Dacă aveți un părinte cu ADPKD, este posibil să fi moștenit o mutație genetică care cauzează boala. Simptomele notabile ale bolii pot să nu apară decât mai târziu în viață.
Dacă aveți ADPKD, există șansa ca orice copil pe care să-l aveți să dezvolte, de asemenea, afecțiunea.
Screeningul pentru ADPKD permite diagnosticul și tratamentul precoce, ceea ce poate reduce riscul de complicații grave.
După un diagnostic ADPKD, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să aveți teste suplimentare în curs pentru a vă monitoriza starea de sănătate.
Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre screening-ul familiei pentru ADPKD.
Cum funcționează screeningul genetic
Bolile genetice sunt cauzate de mutații genetice sau de variante anormale ale genelor.
Bolile genetice ereditare pot fi transmise de la părinți la copii, dacă copiii moștenesc copii ale genelor afectate. De aceea, multe boli genetice apar în familii.
Dacă aveți un istoric familial cunoscut de ADPKD, medicul dumneavoastră vă poate sfătui să luați în considerare screeningul genetic. Această testare vă poate ajuta să aflați dacă ați moștenit o mutație genetică despre care se știe că cauzează boala. Cu toate acestea, pot apărea rezultate ale testelor fals-negative.
Pentru a efectua screeningul genetic pentru ADPKD, medicul dumneavoastră vă va trimite la un genetician sau consilier genetic. Vă vor întreba despre istoricul medical al familiei dvs. pentru a afla dacă testele genetice pot fi adecvate. De asemenea, vă pot ajuta să aflați despre beneficiile, riscurile și costurile potențiale ale testării genetice.
Dacă decideți să mergeți mai departe cu testarea genetică, un profesionist din domeniul sănătății va colecta o mostră de sânge sau salivă. Aceștia vor trimite acest eșantion la un laborator pentru secvențiere genetică.
Geneticianul sau consilierul genetic te poate ajuta să înțelegi ce înseamnă rezultatele testelor tale.
Detectarea precoce a ADPKD
ADPKD este o boală cronică care determină formarea de chisturi în rinichii dumneavoastră.
Este posibil să nu observați niciun simptom până când chisturile devin numeroase sau suficient de mari pentru a provoca durere, presiune sau alte simptome.
În acel moment, boala poate fi deja provocând leziuni renale sau alte complicații potențial grave.
Depistarea atentă vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe medicul dumneavoastră să detectați și să tratați boala înainte de apariția unor simptome sau complicații grave.
Dacă aveți antecedente familiale de ADPKD, informați medicul. Vă pot referi la un genetician sau consilier genetic.
După evaluarea istoricului dumneavoastră medical, medicul, geneticianul sau consilierul genetic vă poate recomanda unul sau mai multe dintre următoarele:
- testarea genetică pentru a verifica mutațiile genetice care provoacă ADPKD
- teste imagistice de rutină pentru a verifica chisturile la rinichi
- monitorizarea regulată a tensiunii arteriale pentru a verifica hipertensiunea arterială
- teste regulate de urină pentru a verifica dacă există semne de boală renală
Screeningul eficient poate permite diagnosticul precoce și tratamentul ADPKD, ceea ce poate ajuta la prevenirea insuficienței renale sau a altor complicații.
Recomandări pentru membrii familiei
Dacă cineva din familia ta este diagnosticat cu ADPKD, anunță medicul.
Întrebați-i dacă dumneavoastră sau orice copii pe care îi aveți trebuie să luați în considerare screeningul pentru boală. Aceștia pot recomanda screeningul genetic sau teste imagistice de rutină, teste ale tensiunii arteriale sau teste de urină pentru a verifica semnele bolii.
De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate adresa pe dumneavoastră și pe membrii familiei dvs. la un genetician sau consilier genetic. Acestea vă pot ajuta să evaluați șansele ca dumneavoastră sau copiii dvs. să dezvoltați boala. De asemenea, vă pot ajuta să cântăriți beneficiile potențiale, riscurile și costurile testării genetice.
Screening pentru anevrismul creierului
ADPKD poate provoca o varietate de complicații, inclusiv anevrisme cerebrale.
Se formează un anevrism cerebral atunci când un vas de sânge din creierul tău se revarsă anormal. Dacă anevrismul rupe sau se rupe, poate provoca o sângerare cerebrală care poate pune viața în pericol.
Dacă aveți ADPKD, întrebați-vă medicul dacă trebuie să fiți analizați pentru anevrisme cerebrale. Probabil că vă vor întreba despre istoricul dumneavoastră personal și familial de dureri de cap, anevrisme, sângerări cerebrale și accident vascular cerebral.
În funcție de istoricul dumneavoastră medical și de alți factori de risc, medicul dumneavoastră vă poate sfătui să fiți examinați pentru anevrisme. Acest screening poate fi făcut cu o procedură cunoscută sub denumirea de angiografie cu rezonanță magnetică (MRA) sau tomografii.
De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate ajuta să aflați despre semnele și simptomele potențiale ale unui anevrism cerebral, precum și despre alte complicații potențiale ale ADPKD. Acest lucru vă poate ajuta să recunoașteți complicații dacă apar.
Medicul dumneavoastră vă va recomanda probabil alte tipuri de teste de monitorizare continuă pentru a vă evalua starea generală de sănătate și pentru a căuta semne că ADPKD poate progresa. De exemplu, vă pot sfătui să faceți teste de sânge de rutină pentru a monitoriza starea de sănătate a rinichilor.
Genetica ADPKD
ADPKD este cauzată de mutații ale genei PKD1 sau PKD2. Aceste gene oferă corpului tău instrucțiuni pentru a face proteine care susțin dezvoltarea și funcționarea corectă a rinichilor.
Aproximativ 10 la sută din cazurile de ADPKD sunt cauzate de o mutație spontană la cineva cu istoric familial al bolii. În restul de 90 la sută din cazuri, persoanele cu ADPKD au moștenit o copie anormală a genei PKD1 sau PKD2 de la un părinte.
Fiecare persoană are două copii ale genelor PKD1 și PKD2, cu o copie a fiecărei gene moștenite de la fiecare părinte.
O persoană trebuie să moștenească doar o copie anormală a genei PKD1 sau PKD2 pentru a dezvolta ADPKD.
Asta înseamnă că dacă aveți un părinte cu boala, aveți o șansă de 50% sau mai mare de a moșteni o copie a genei afectate și de a dezvolta ADPKD. Dacă aveți doi părinți cu boala, riscul dvs. de a dezvolta afecțiunea este crescut.
Dacă aveți ADPKD și partenerul nu, orice copil pe care l-ați putea avea va avea o șansă de 50% sau mai mare de a moșteni gena afectată și de a dezvolta boala. Dacă atât dumneavoastră cât și partenerul dumneavoastră aveți ADPKD, șansele copilului dvs. de a dezvolta boala cresc.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți două copii ale genei afectate, aceasta poate duce la un caz mai sever de ADPKD.
Când ADPKD este cauzată de o copie mutată a genei PKD2, aceasta tinde să provoace un caz mai puțin sever al bolii decât atunci când este cauzată de o mutație a genei PKD1.
A lua cu livrare
Majoritatea cazurilor de ADPKD se dezvoltă la persoane care au moștenit o mutație genetică de la unul dintre părinți. La rândul său, persoanele cu ADPKD pot transmite genei mutației copiilor lor.
Dacă aveți antecedente familiale de ADPKD, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică, teste imagistice de rutină sau ambele pentru a analiza boala.
Dacă aveți ADPKD, medicul dumneavoastră vă poate recomanda, de asemenea, screeningul copiilor pe care i-ați putea avea pentru afecțiune.
De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda screeningul de rutină pentru complicații.
Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre screening pentru ADPKD.
