ADPKD: Simptome, Tratament și Multe Altele

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:24

Boala polichistică renală dominantă autosomală (ADPKD) este o afecțiune cronică care determină creșterea chisturilor la nivelul rinichilor.

Acesta afectează aproximativ 1 din 400 până la 1.000 de persoane, relatează Institutul Național de Diabet și Boli Digestive și Rinichii.

Citiți mai departe pentru a afla despre simptomele, cauzele și tratamentele sale.

Simptomele ADPKD

ADPKD poate provoca o varietate de simptome, inclusiv:

durere de cap
durere la spate
durere în părțile tale
sânge în urină
mărimea abdomenului crescut
un sentiment de plenitudine în abdomenul tău

De asemenea, afecțiunea vă pune riscul de complicații, cum ar fi:

tensiune arterială crescută
infectii ale tractului urinar
chisturi pe ficat sau pancreas
supape cardiace anormale
anevrism cerebral
insuficiență renală

Simptomele se dezvoltă adesea la vârsta adultă, între 30 și 40 de ani, deși pot apărea și la vârste mai avansate. În unele cazuri, simptomele apar în copilărie sau adolescență.

Simptomele acestei afecțiuni tind să se înrăutățească în timp.

Cauzele ADPKD

ADPKD este o afecțiune genetică ereditară.

În cele mai multe cazuri, rezultă dintr-o mutație a genei PKD1.

Pentru a dezvolta ADPKD, cineva trebuie să aibă o copie a genei afectate. De obicei, moștenesc gena afectată de la unul dintre părinții lor, dar în cazuri rare, mutația genetică poate apărea spontan.

Dacă aveți ADPKD și partenerul dvs. nu îl are, copiii pe care îi puteți avea împreună au o șansă de 50 la sută să dezvolte boala.

Diagnosticul ADPKD

Pentru a diagnostica ADPKD, medicul dumneavoastră vă va întreba despre simptomele dvs., istoricul medical personal și istoricul medical de familie.

Aceștia pot comanda un examen cu ultrasunete sau teste imagistice pentru a verifica chisturile și alte cauze potențiale ale simptomelor tale.

De asemenea, pot comanda testarea genetică pentru a afla dacă aveți o mutație genetică care provoacă ADPKD. Dacă aveți gena afectată, aceștia pot încuraja copiii pe care trebuie să îi faceți și teste genetice.

Tratamente pentru ADPKD

Nu există nici un remediu cunoscut pentru ADPKD. Cu toate acestea, tratamente sunt disponibile pentru a ajuta la gestionarea bolii și a complicațiilor sale potențiale.

Pentru a ajuta la încetinirea dezvoltării ADPKD, medicul dumneavoastră vă poate prescrie tolvaptan (Jynarque). Este singurul medicament pe care Food and Drug Administration (FDA) l-a aprobat special pentru a trata ADPKD. Medicația poate ajuta la întârzierea sau la prevenirea insuficienței renale.

În funcție de starea specifică și de nevoile dumneavoastră de tratament, medicul dumneavoastră poate adăuga, de asemenea, una sau mai multe dintre următoarele planuri de tratament:

stilul de viață schimbă scăderea tensiunii arteriale și promovează sănătatea rinichilor
medicamente pentru a reduce tensiunea arterială, pentru a calma durerea sau pentru a trata infecțiile care pot apărea la rinichi, tractul urinar sau alte zone
chirurgie pentru a elimina chisturile care provoacă dureri grave

Tratarea ADPKD și respectarea planului dvs. de tratament poate fi dificilă, dar este vital pentru încetinirea evoluției bolii.

Dacă medicul dumneavoastră vă prescrie tolvaptan (Jynarque), va trebui să aveți teste regulate pentru a evalua starea de sănătate a ficatului, deoarece medicația poate provoca leziuni hepatice. De asemenea, medicul dumneavoastră va monitoriza îndeaproape starea de sănătate a rinichilor, pentru a vedea dacă starea este stabilă sau progresează.

Dacă dezvoltați insuficiență renală, va trebui să primiți dializă sau un transplant de rinichi pentru a compensa pierderea funcției renale.

Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament, inclusiv despre beneficiile potențiale, riscurile și costurile diferitelor abordări de tratament.

Efectele secundare ale tratamentului pentru ADPKD

Majoritatea medicamentelor pe care medicul dumneavoastră le poate lua în considerare pentru a vă ajuta să tratați sau să gestionați ADPKD prezintă un anumit risc de reacții adverse.

De exemplu, Jynarque poate provoca sete excesivă, urinare frecventă și, în unele cazuri, leziuni hepatice grave. Unii oameni care au luat acest medicament au dezvoltat insuficiență hepatică care este necesară transplant de ficat pentru a trata.

Alte tratamente care vizează simptomele specifice ADPKD pot provoca, de asemenea, reacții adverse. Pentru a afla mai multe despre potențialele reacții adverse ale diferitelor tratamente, discutați cu medicul dumneavoastră.

Dacă credeți că ați putut produce reacții adverse în urma tratamentului, informați-vă imediat medicul. Acestea pot recomanda modificări ale planului dumneavoastră de tratament.

De asemenea, medicul dumneavoastră poate comanda teste de rutină în timp ce urmați anumite tratamente pentru a verifica dacă există semne de leziuni hepatice sau alte reacții adverse.

Speranța de viață și perspective cu ADPKD

Speranța de viață și perspectivele dvs. cu ADPKD depind de mai mulți factori, printre care:

mutația genetică specifică care provoacă ADPKD
orice complicații pe care le dezvoltați
tratamentele pe care le primiți și cât de strâns vă respectați planul de tratament
sănătatea dvs. generală și stilul de viață

Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre starea și perspectivele dumneavoastră. Când ADPKD este diagnosticat timpuriu și administrat eficient, oamenii sunt mai susceptibili să poată menține vieți complete, active. De exemplu, multe persoane cu ADPKD care încă lucrează atunci când sunt diagnosticate sunt capabile să își continue cariera.

Practicarea obiceiurilor sănătoase și respectarea planului de tratament recomandat de medic poate ajuta la prevenirea complicațiilor și la menținerea rinichilor mai sănătoși mai mult timp.