Defecte Ale Creierului Congenital - Definiție și Educația Pacientului

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:24

Ce înseamnă să ai un defect cerebral congenital?

Defectele cerebrale congenitale sunt anomalii ale creierului care sunt prezente la naștere. Există multe tipuri diferite de aceste defecte. Ele pot varia foarte mult de la condiții ușoare până la severe.

Creierul începe să se formeze în prima lună după concepție și va continua să se formeze și să se dezvolte pe tot parcursul sarcinii. Dezvoltarea creierului începe de la o placă mică, specială de celule de pe suprafața embrionului. Aceste celule cresc și formează diferite regiuni ale creierului.

Când acest proces este perturbat sau întrerupt, poate provoca defecte structurale la nivelul creierului și al craniului. Funcția normală a creierului poate fi afectată chiar dacă se crește doar creșterea craniului.

Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre defectele congenitale ale creierului.

Care sunt simptomele defectelor congenitale ale creierului?

Simptomele defectelor congenitale ale creierului variază. Fiecare defect are un set distinct de simptome și deficiențe.

Unele dintre aceste simptome pot să nu fie evidente decât după naștere, când copilul dumneavoastră prezintă întârzieri de dezvoltare sau de creștere. Unele defecte congenitale ale creierului nu au simptome până la vârsta adultă. Unii nu au niciodată simptome deloc.

Copiii născuți cu defecte congenitale ale creierului pot avea, de asemenea:

tulburări cardiovasculare
defecte gastrointestinale
buza fanta si palatul
convulsii
dureri de cap
slabiciune musculara
vedere redusă
probleme ale vezicii urinare și ale intestinului

Care sunt tipurile de defecte congenitale ale creierului?

Câteva tipuri de defecte congenitale ale creierului sunt cauzate de defecte ale tubului neural.

La începutul dezvoltării fetale, o fâșie plană de țesut de-a lungul spatelui fătului se rostogolește pentru a forma tubul neural. Acest tub circulă pe cea mai mare parte a lungimii embrionului.

Aflați mai multe: defecte de naștere »

Tubul neural se închide de obicei între a treia și a patra săptămână după concepție. Se dezvoltă în măduva spinării cu creierul în vârf. Dacă tubul nu se închide corect, țesutul din tub nu se poate dezvolta corect. Ca urmare, apar defecte ale tubului neural care pot apărea:

Anencefalie: capătul tubului neural nu se închide, iar o porțiune majoră a craniului și creierului lipsește. Porțiunea lipsă a craniului înseamnă că țesutul creierului este expus.

Encefalocel: O porțiune a creierului bombează printr-o deschidere în craniu. Amestecul este adesea situat de-a lungul liniei medii față-spate în partea din spate a craniului.

Arnold-Chiari sau Chiari II: O parte a cerebelului, o regiune a creierului care afectează controlul motor, este deplasată în jos în coloana vertebrală superioară. Acest lucru face ca creierul sau măduva spinării să fie comprimată.

Alte tipuri de defecte congenitale ale creierului se dezvoltă în structura creierului:

Hidrocefalie: denumit și fluid pe creier, acesta este o acumulare excesivă de lichid cefalorahidian (LCR) cauzată de circulația afectată a LCR. Când există exces de lichid, acesta poate pune prea multă presiune asupra creierului.

Sindromul Dandy-Walker: Aceasta implică absența sau creșterea defectuoasă a secțiunii centrale a cerebelului.

Holoprosencefalia: creierul nu se împarte în două jumătăți sau emisfere.

Megalencefalia: Această afecțiune determină creierul unei persoane să fie anormal de mare sau greu.

Microcefalia: Aceasta apare atunci când creierul nu se dezvoltă la dimensiuni mari. Virusul Zika poate provoca microcefalie.

Ce cauzează defecte congenitale ale creierului?

Majoritatea defectelor congenitale ale creierului nu pot fi atribuite unei cauze specifice. O varietate de factori genetici și de mediu au fost asociați cu dezvoltarea defectelor congenitale ale creierului. Acești factori pot fi legați de:

defecte ale genelor
infecţie
consumul de droguri
alte traume la un făt nenăscut

Unele defecte ale creierului sunt simptome ale trisomiei. Trisomia apare atunci când este prezent un al treilea cromozom în care, de obicei, există doar doi cromozomi.

Sindromul Dandy-Walker și defectele Chiari II sunt asociate cu trisomia cromozomului 9. Trisomia cromozomului 13 poate provoca holoprosencefalia și microcefalia. Simptomele trisomiei cromozomilor 13 și 18 pot include defecte ale tubului neural.

Cine este în pericol de defecte congenitale ale creierului?

Unii factori de risc, cum ar fi genetica, sunt inevitabili. Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, puteți face unele lucruri pentru a reduce riscul de defecte congenitale ale creierului la copilul dumneavoastră:

Evitați alcoolul, drogurile de agrement și fumatul. Deoarece creierul unui bebeluș începe să se dezvolte în prima lună de la concepție, este important să le evitați dacă încercați să rămâneți gravidă.
Utilizarea anumitor medicamente eliberate pe bază de rețetă, cum ar fi anticonvulsivante, warfarină (Coumadin) și acid retinoic pot crește riscul pentru defecte ale creierului. Discutați cu medicul dumneavoastră despre medicamentele pe care le luați dacă încercați să concepeți sau sunteți gravidă.
Evitați expunerea la radiografii sau radioterapie. Aceasta include raze X la cabinetul stomatologului dumneavoastră. Spuneți întotdeauna tuturor medicilor dvs. dacă sunteți gravidă sau puteți fi însărcinată.
Deficiențele nutriționale pot afecta creierul bebelușului dvs., așa că mențineți o dietă sănătoasă, echilibrată în timpul sarcinii. De asemenea, medicii recomandă să luați o vitamină prenatală înainte de a rămâne însărcinată și de-a lungul întregii sarcini.

Infecțiile precum rubeola, herpes simplex și varicella zoster pot, de asemenea, să crească riscul bebelușului pentru defecte congenitale ale creierului. În timp ce nu poți evita întotdeauna infecțiile, există lucruri pe care le poți face pentru a-ți reduce riscul de infecție:

Discutați cu medicul dumneavoastră despre vaccinurile pe care ar trebui să le primiți. Vă pot recomanda vaccinurile de care aveți nevoie înainte de a rămâne însărcinată și cele pe care ar trebui să le aveți odată ce ați rămas gravidă.
Evitați să vă aflați în jurul oamenilor bolnavi când este posibil. Pot să vă răspândească o infecție.
Evitați călătoria în zone cu focare cunoscute. Aceasta include zone cu mosquitos cunoscute ca purtând virusul Zika.

Diabetul zaharat sau fenilcetonuria, o boală genetică rară, în timpul sarcinii crește, de asemenea, riscul de a avea un copil cu defecte congenitale ale creierului.

Orice tip de traumă la copilul nenăscut, cum ar fi căderea pe stomac în timpul sarcinii, poate afecta, de asemenea, dezvoltarea creierului.

Cum sunt diagnosticate defectele congenitale ale creierului?

Este posibil ca medicul dumneavoastră să poată identifica un defect cerebral congenital prin ecografie detaliată. Dacă este necesară o investigație suplimentară, o scanare RMN ar putea fi utilizată pentru a vedea detalii despre creierul și coloana vertebrală a fătului.

Poate fi posibilă identificarea unui defect cerebral congenital ca parte a unui screening prenatal. Acest lucru se poate face folosind eșantionarea coriilor cu vilozitate (CVS) când sunteți între 10-12 săptămâni însărcinate. CVS este utilizat pentru a identifica diverse afecțiuni genetice. Nu toate defectele congenitale ale creierului sunt genetice, așa că CVS nu va identifica întotdeauna un defect cerebral congenital. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre CVS.

În unele cazuri, un diagnostic precis nu poate fi posibil decât după naștere, când semne precum dizabilități intelectuale, comportament întârziat sau convulsii pot fi mai vizibile.

Cum sunt tratate defectele congenitale ale creierului?

Tratamentul variază în funcție de tipul și severitatea afecțiunii. Multe tratamente se vor concentra pe tratarea simptomelor. De exemplu, medicamentele anticonvulsivante pot ajuta la reducerea episoadelor de convulsii.

Unele afecțiuni pot fi tratate cu chirurgie. Chirurgia de decompresie poate crea mai mult spațiu pentru creierul și lichidul cefalorahidian, acolo unde este nevoie. Chirurgia pentru corectarea craniilor defecte poate oferi creierului spațiu pentru a crește normal. Șunturile pot fi introduse pentru a scurge lichidul cefalorahidian care se acumulează cu hidrocefalie.

Care este perspectiva pentru defectele congenitale ale creierului?

Efectele unui defect cerebral congenital diferă mult. Tipul și severitatea afecțiunii, prezența altor deficiențe fizice sau psihice și factorii de mediu pot contribui la perspective.

Multe defecte congenitale ale creierului cauzează deficiențe neurologice minore. Persoanele cu aceste tipuri de defecte congenitale ale creierului pot crește pentru a funcționa independent. Alte defecte sunt atât de grave încât sunt fatale înainte sau la scurt timp după naștere. Unii provoacă dizabilități semnificative. Alții dezactivează parțial oamenii, limitându-și funcționarea mentală la un nivel care este sub capacitatea normală.

Există modalități de prevenire a defectelor congenitale ale creierului?

Cercetarea și urmărirea incidenței defectelor de naștere au ajutat experții medicali să identifice modalități specifice de a reduce defectele congenitale ale creierului.

Centrele pentru controlul și prevenirea bolilor recomandă femeilor însărcinate sau care iau în considerare sarcina să facă următoarele:

Luați zilnic suplimente care conțin 400 de micrograme de acid folic. Începeți cu cel puțin o lună înainte de a rămâne însărcinată. Luând aceste suplimente scade riscul de a avea un copil cu defecte ale tubului neural.
Evitați consumul de alcool în orice moment.
Renunțați la fumat înainte de a rămâne însărcinată sau cât mai devreme în sarcină.
Mențineți glicemia sub control înainte și în timpul sarcinii, mai ales dacă aveți diabet.
Discutați cu furnizorul de servicii medicale înainte de a lua orice medicamente sau produse pe bază de plante în timpul sarcinii. Acestea vă pot sfătui despre ce medicamente și suplimente sunt sigure în timpul sarcinii.