Aproape toată lumea - cu excepții rare - se naște cu 23 de perechi de cromozomi care au fost transmise de la părinți prin combinații de 46 de cromozomi.
X și Y, cele mai cunoscute două cromozomi, fac parte din a 23-a pereche de cromozomi. De asemenea, li se mai spune cromozomii sexuali, deoarece ei determină cu ce sex biologic te naști. (Cu toate acestea, acest binar nu este atât de simplu pe cât pare.)
Restul celor 22 de perechi se numesc autosomi. Sunt cunoscuți și sub denumirea de cromozomi autosomali. Autosomi și cromozomi sexuali conțin un total de aproximativ 20.000 de gene.
Aceste gene sunt, în esență, 99,9 la sută identice la fiecare ființă umană. Dar mici variații ale acestor gene determină restul machiajului genetic și dacă moșteniți anumite trăsături și afecțiuni.
Autosomal dominant față de autosomal recesiv
În cadrul acestor 22 de autosomi există două categorii de gene care transmit trăsături și condiții diferite din partea părinților. Aceste categorii sunt numite autosomale dominante și autosomale recesive. Iată o defalcare rapidă a diferenței.
Autosomal dominant
Cu această categorie, ai nevoie doar de una dintre aceste gene care să fie transmisă de la oricare dintre părinți pentru a primi această trăsătură. Acest lucru este valabil chiar dacă o altă genă din același autosom este o trăsătură complet diferită sau o mutație.
Moştenire
Să zicem că tatăl tău are doar o copie a unei gene mutante pentru o afecțiune autosomală dominantă. Mama ta nu face asta. Există două posibilități de moștenire în acest scenariu, fiecare având o șansă de 50% de apariție:
- Moștenirea genei afectate de la tatăl tău, precum și una dintre genele neafectate ale mamei tale. Ai condiția.
- Moștenesti gena neafectată de la tatăl tău, precum și una dintre genele neafectate ale mamei tale. Nu aveți condiția și nu sunteți un operator de transport.
Cu alte cuvinte, ai nevoie doar de unul dintre părinți pentru a-ți transmite o condiție autosomală dominantă. În scenariul de mai sus, aveți o șansă de 50% de a moșteni condiția. Dar dacă acel părinte are două gene afectate, există șanse de 100 la sută să te naști cu ea.
Cu toate acestea, puteți obține, de asemenea, o afecțiune autosomală dominantă fără ca niciunul dintre părinți să nu aibă o genă afectată. Acest lucru se întâmplă atunci când apare o mutație nouă.
Autosomal recesiv
Pentru gene recesive autosomale, aveți nevoie de o copie a aceleiași gene de la fiecare părinte pentru ca trăsătura sau condiția să fie exprimată în genele dvs.
Dacă doar un părinte trece pe o genă pentru o trăsătură recesivă, cum ar fi părul roșu sau o afecțiune, cum ar fi fibroza chistică, sunteți considerat un purtător.
Aceasta înseamnă că nu aveți trăsătura sau starea, dar este posibil să aveți gena pentru o trăsătură și să o transmiteți copiilor voștri.
Moştenire
În cazul unei afecțiuni autosomale recesive, trebuie să moșteniți o genă afectată de la fiecare părinte pentru a avea această afecțiune. Nu există nicio garanție că se va întâmpla.
Să spunem că ambii părinți au o copie a genei care provoacă fibroza chistică. Există patru posibilități de moștenire, fiecare având o șansă de 25% de apariție:
- Moștenesti o genă afectată de la tatăl tău și o genă neafectată de la mama ta. Ești un transportator, dar nu ai condiția.
- Moștenesti o genă afectată de la mama ta și o genă neafectată de la tatăl tău. Ești transportator, dar nu ai condiția.
- Moșteniți o genă neafectată de la ambii părinți. Nu aveți condiția și nu sunteți un operator de transport.
- Moșteniți o genă afectată de la ambii părinți. Ai condiția.
În acest scenariu în care fiecare părinte are o genă afectată, copilul lor are o șansă de 50% de a fi purtător, o șansă de 25% de a nu avea afecțiunea sau de a fi purtător și o șansă de 25% de a avea afecțiunea.
Exemple de condiții comune
Iată câteva exemple de condiții comune în fiecare categorie.
Autosomal dominant
- Boala Huntington
- Sindromul Marfan
- orbire de culoare albastru-galben
- boala de rinichi cu chisturi multiple
Autosomal recesiv
- fibroză chistică
- anemia celulelor secera
- Boala Tay-Sachs (aproximativ 1 din 30 de evrei Ashkenazi poartă gena)
- homocistinuriei
- Boala lui Gaucher
Testarea ADN-ului autosomal
Testarea autosomală a ADN-ului se face prin furnizarea unui eșantion de ADN-ul tău - de la un tampon de pomeți, scuipat sau sânge - la o unitate de testare a ADN-ului. Facilitatea analizează apoi secvența ADN-ului dvs. și se potrivește ADN-ului dvs. cu alți care și-au trimis ADN-ul pentru testare.
Cu cât este mai mare baza de date a ADN-ului unei instalații de testare, cu atât rezultatele sunt mai precise. Acest lucru se datorează faptului că instalația are un grup mai mare de ADN pentru comparație.
Testele ADN autosomale vă pot spune multe despre strămoșii și șansele dvs. de a obține anumite afecțiuni cu un nivel destul de ridicat de precizie. Acest lucru se realizează prin găsirea unor variații specifice în genele dvs. și punerea lor în grupuri cu alte probe de ADN care au variații similare.
Cei care împărtășesc aceiași strămoși vor avea secvențe genice autosomale similare. Acest lucru înseamnă că aceste teste ADN vă pot ajuta să vă urmăriți ADN-ul și ADN-ul celor îndepărtate în legătură cu dvs. înapoi de unde provin primele gene, uneori în urmă cu câteva generații.
Astfel, aceste teste ADN îți pot sugera originea etnică și rasială ancestrală și din ce regiuni din lume provine ADN-ul tău. Aceasta este una dintre cele mai populare utilizări pentru kituri ADN autosomale de la companii precum 23andMe, AncestryDNA și MyHeritage DNA.
Aceste teste vă pot spune, de asemenea, cu o precizie de aproape 100 la sută, indiferent dacă sunteți un purtător al unei afecțiuni moștenite sau aveți condiția dumneavoastră.
Analizând trăsăturile genelor de pe fiecare dintre cromozomii dvs. autosomali, testul poate identifica mutații, dominante sau recesive, asociate cu aceste afecțiuni.
Rezultatele testelor ADN autosomale pot fi de asemenea utilizate în studii de cercetare. Cu baze de date mari de ADN autosomal, cercetătorii pot înțelege mai bine procesele din spatele mutațiilor genetice și al expresiilor genice.
Acest lucru poate îmbunătăți tratamentele pentru afecțiunile genetice și poate conduce cercetătorii mai aproape de a găsi remedii.
Costul testării
Costurile testului ADN autosomal variază mult:
- 23andMe. Un test tipic de strămoși costă 99 USD.
- AncestryDNA. Un test similar realizat de compania din spatele site-ului genealogic al site-ului Ancestry.com costă aproximativ 99 USD. Dar acest test include, de asemenea, date despre nutriție care vă pot spune ce alimente sunt cele mai bune pentru secvența dvs. particulară de ADN, precum și la ce poate fi alergic sau la ce poate provoca răspunsuri inflamatorii în corpul vostru.
- Mostenirea mea. Acest test similar cu 23andMe costă 79 USD.
A lua cu livrare
Autosomii poartă majoritatea informațiilor despre gene și vă pot spune multe despre strămoșii, sănătatea dvs. și cine sunteți la cel mai biologic nivel personal.
Pe măsură ce mai multe persoane iau teste ADN autosomale, iar tehnologia de testare devine mai precisă, rezultatele acestor teste sunt din ce în ce mai precise. De asemenea, aceștia aruncă o lumină crucială asupra originii oamenilor.
S-ar putea să credeți că familia dvs. este de o anumită moștenire, dar rezultatele ADN-ului dvs. autosomal vă pot oferi o identificare și mai granulară. Acest lucru poate valida poveștile familiei tale sau chiar îți poate contesta convingerile despre originea familiei tale.
Atunci când este dus la extremul său logic, o imensă bază de date de ADN uman poate fi în măsură să localizeze originea primelor ființe umane și nu numai.
Testarea ADN-ului autosomal poate furniza ADN-ul necesar pentru a cerceta modul în care o serie de afecțiuni genetice, multe dintre ele care afectează viața oamenilor, pot fi tratate sau vindecate.
