Cum Mi-a Salvat Viața Testul De Gen BRCA

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:24

La trei zile după ce și-a început noua slujbă la Healthline în 2015, Sheryl Rose a aflat că sora ei are cancer la sân. Un test BRCA a informat-o despre propriul risc de a dezvolta cancer de sân sau ovarian și a luat decizia de a merge mai departe cu ooforectomie preventivă și mastectomie. Ea a scris această poveste în timp ce se reface din operație

Mergeam la o verificare anuală, fără griji. Eram în stare bună de sănătate și nu aveam probleme până la acest moment. Mă duceam cu ginecologul meu, Dr. Ilene Fischer, ani de zile. Dar în acea zi, ea a spus ceva care mi-ar schimba definitiv viața: „Ați fost vreodată testat pentru gena BRCA?”

Am fost pe deplin conștient de ce este gena BRCA și că mă potrivesc profilului cuiva care ar fi expus riscului unei mutații. În familia mea există un istoric al cancerului de sân și sunt evreu Ashkenazi. În timp ce Angelina Jolie poate să fi pus gena BRCA pe hartă, știu despre ea de ani de zile. Dar, atât cât am crezut că știu, adevărul este că nu știam nimic.

„Ei bine, nu, dar mama mea a fost testată cu ani în urmă și a fost negativă, așa că știu asta înseamnă că nu pot avea, nu?” Gresit.

Puteți obține mutația fie de la mama, fie de la tatăl tău. Istoria noastră cunoscută a fost din partea familiei mamei mele, așa că am considerat că testul este inutil - dar am fost de acord. Întrucât era doar un simplu test de sânge și acoperit de asigurare, părea că merită să îl verifici.

După o săptămână și jumătate, am primit apelul: „Ați testat pozitiv mutația BRCA1”, a spus ea. Restul a fost o neclaritate. Exista o listă de medici de care aveam nevoie pentru a merge să văd și testele pe care trebuia să le programez. Am închis telefonul în lacrimi.

Am 41 de ani și singur, m-am gândit. Acum va trebui să am o histerectomie și nu voi avea niciodată șansa de a-mi purta propriii copii. Și cel puțin ar trebui să iau în considerare o mastectomie. Dar, încă o dată, greșit.

După ce a trecut isteria, mi-am făcut prima întâlnire cu un medic oncolog. Medicul credea că este ciudat că istoricul familial meu de cancer de sân a fost de partea mamei mele, dar că mama mea a fost negativă.

Voia ca tatăl meu să vină, dar am avut dificultăți ca testul său să fie acoperit cu Medicare. În cele din urmă, s-a decis că, de vreme ce mama mea a testat negativ, gena trebuia să vină de la tatăl meu.

Sora mea, Lauren, mi-a fost alături pentru consultație și am pus un milion de întrebări. Cele mai bune vești care au ieșit din întâlnire au fost că am greșit cu privire la histerectomie. Se dovedește că o mutație BRCA1 vă pune în pericol cancerul ovarian, nu uterin, așa că nu va trebui decât să am ooforectomie pentru a-mi elimina ovarele. Și din moment ce îmi recoltasem ouăle câțiva ani în urmă, puteam transporta în continuare copii prin fecundare in vitro (FIV). A fost o ușurare imensă.

„Am cancer de sân”

În timp ce eram acolo, am întrebat, de asemenea, dacă există vreo grabă pe care sora mea o testează. Dacă aș fi avut-o, există șanse de 50% ca și ea să o aibă. Se gândea să pună testul până după ce batuta nepoatei mele mitzvah șase luni mai târziu. Doctorul a crezut că așteptarea va fi în regulă. Chirurgul de sân la practica ei s-a gândit la fel, dar s-a oferit să facă un examen de sân în timp ce ea era acolo.

Coșmarul a continuat. Au simțit o forfotă în sânul ei și l-au făcut imediat biopsiat. Am primit apoi un al doilea apel șocant.

„Am cancer la sân”, a spus sora mea. Am fost plutit. A fost a treia mea zi de lucru la Healthline și, dintr-o dată, toată viața mea s-a schimbat. Avea o mamografie clară în urmă cu patru luni, iar acum are cancer? Cum poate fi aceasta?

Medicii li s-a recomandat și s-au făcut teste suplimentare. Lauren a avut o tumoră receptor-estrogen pozitiv (ER-pozitiv). Medicii au considerat că probabil nu este un purtător BRCA1, deoarece majoritatea femeilor cu cancer de sân mutat BRCA1 primesc cancer triplu negativ, mai ales atunci când sunt diagnosticate sub vârsta de 50 de ani.

Ea a ajuns să aibă RMN și au fost găsite două tumori suplimentare: triplu negativ, mult mai mic, dar mai agresiv și mult mai conectat la BRCA. Am aflat că a fost pozitivă și pentru o mutație BRCA1 și, astfel, povestea noastră surorilor BRCA a continuat.

Concentrația s-a mutat în întregime către sora mea. Planificarea mastectomiei sale, alegerea medicului oncolog, decizia medicului chirurg și selectarea unui curs de tratament, tot ce trebuie să se întâmple în două săptămâni. Era un vârtej.

În noaptea mastectomiei lui Lauren, am văzut-o înfiptă în camera ei de la spital. Arăta atât de mică și neputincioasă. Sora mea mai mare, stânca mea, stătea acolo și nu puteam face nimic pentru ea.

Și sunt alături? Mă aplecasem deja așa. În acel moment, știam că va trebui să merg mai departe și să am și mastectomia. Nu ar fi putut preveni acest cancer, pentru că nu știam că are mutația BRCA până nu era prea târziu. Dar urma să iau lucrurile în propriile mele mâini. Ar fi greu, dar ar fi pe termenii mei. Aș face-o pentru ea; Aș face-o pentru mine.

Preluând controlul vieții mele

Recuperarea și tratamentul ulterior al surorii mele continuă. Scanările ei de corp și sânge sunt clare și, din toate socotelile, acum nu are cancer. Cu toate acestea, deoarece cancerul ei a fost triplu negativ și atât de agresiv, chimioterapia și radiațiile erau amândouă recomandate.

A început primul ei curs de chimioterapie și a fost mai rău decât ne-am anticipat. Greață, vindecare uscată, epuizare, durere și restul au fost o întâmplare zilnică. Știam că nu va fi o pasarelă, dar nu mă așteptam la asta.

S-a întors către mine și mi-a spus: „Vă rugăm să nu faceți cancer, faceți tot ce aveți de făcut și nu așteptați Bifăm bombe de timp.

M-am întrebat dacă ea este dramatică din cauza prin ce trecea, dar știam că într-un fel avea dreptate. Timpul nu a fost de partea mea. Știam că va fi o supraviețuitoare, dar am avut șansa să fiu „previvor”. Am decis să iau toate măsurile necesare pentru a supraviețui acestei mutații înainte să se întâmple ceva cu adevărat rău.

Și așa, am început să cercetez. M-am întâlnit cu chirurgi la sân, chirurgi plastici și medic oncolog ginecologic. Am avut RMN, mamografie, sonogramă, ecografie pelvină și nenumărate analize de sânge. De acum nu am cancer de sân sau de ovar. Am fost amănunțit și am căutat a doua opinie, dar știam ce trebuie să fac.

Femeile fără mutație BRCA au o șansă de 12 la sută de a dezvolta cancer de sân și o șansă de 1,3 la sută de a dezvolta cancer ovarian, potrivit Institutului Național al Cancerului. Dacă testați pozitiv pentru mutația BRCA, riscul dvs. crește cu 72% la cancerul de sân și 44 la sută pentru cancerul ovarian.

Medicul dumneavoastră vă va recomanda să aveți o mastectomie dublă, ceea ce înseamnă că ambii sâni sunt îndepărtați chirurgical și ooforectomie, adică ambele ovare sunt îndepărtate chirurgical. A avea aceste intervenții chirurgicale este singura modalitate de a vă asigura că nu veți primi aceste tipuri de cancer.

În ziua primelor intervenții chirurgicale, am așteptat cu răbdare să fiu dus în sala de operație. Eram calm și colectat, poate mai calm decât am fost vreodată. M-am întins pe masă și m-am uitat în ochii chirurgului meu. O lacrimă a căzut și ea a șters-o cu halatul care mă acoperea.

M-am întrebat dacă voi arăta vreodată la fel. M-am întrebat dacă mă simt la fel. Aș fi împins la menopauza indusă medical și nu mă voi mai simți niciodată ca o tânără?

Citiți mai multe despre cancerul ovarian avansat și conexiunea BRCA.

Am închis ochii și mi-am amintit că singurul lucru care conta era faptul că preiau controlul vieții mele. Când am deschis ochii, s-a terminat.

Și așa stau aici, scriu toate astea, recuperat de la primele intervenții chirurgicale. În urmă cu doar câteva zile, am avut ooforectomia laparoscopică și o reducere a sânului - parte a mastectomiei mele.

Mastectomia propriu-zisă va veni mai târziu, dar deocamdată sunt concentrată pe vindecare. Sunt foarte bine. Mă simt împuternicit. Știu că doctorul meu încurajând testarea BRCA1 m-a salvat și mi-a salvat sora. Ori de câte ori aud despre oameni care își pun testele, sau mamografia următoare, sau orice ar trebui să facă, mă enervează.

Doresc să nu am această genă? Desigur. Îmi doresc ca sora mea să nu aibă vreodată cancer de sân? Absolut. Dar acum știu că cunoașterea este cu adevărat putere și că acțiunea va continua să ne salveze viețile.

A fost o perioadă în viața mea când m-aș fi uitat la situația mea și am crezut că sunt ghinionist, chiar blestemat. Mi s-a schimbat mentalitatea. Viața mea a trecut de la obișnuit la haotic, dar dacă povestea mea convinge încă o persoană să se testeze pentru BRCA, atunci mă voi simți cu adevărat binecuvântat.