Prezentare generală
Sindromul ochilor de pisică (CES), cunoscut și sub numele de sindromul Schmid-Fraccaro, este o afecțiune genetică foarte rară, care este de obicei evidentă la naștere.
Își capătă numele din modelul de ochi distinct prezent în aproximativ jumătate dintre persoanele afectate. Persoanele cu CES pot avea un defect numit colobom care are ca rezultat un elev alungit, care seamănă cu ochiul unei pisici.
CES provoacă multe alte simptome care variază în severitate, inclusiv:
- defecte cardiace
- etichete de piele
- atrezie anale
- probleme renale
Unele persoane cu CES vor avea un caz foarte ușor și vor prezenta simptome puțin sau deloc. Alții pot avea un caz sever și prezintă o serie de simptome.
Simptomele sindromului ochilor de pisică
Simptomele CES sunt foarte variabile. Persoanele cu CES pot avea probleme cu:
- ochi
- urechi
- rinichi
- inimă
- organe reproductive
- tract intestinal
Unele persoane pot dezvolta doar câteva caracteristici și simptome. Pentru alții, simptomele sunt atât de ușoare încât sindromul nu poate fi niciodată diagnosticat.
Cele mai frecvente caracteristici ale CES includ:
- Colobomul ocular. Aceasta se produce atunci când o fisură în partea inferioară a ochiului nu reușește să se închidă în timpul dezvoltării timpurii, rezultând o fisură sau un gol. Colobomul sever poate duce la defecte ale vederii sau orbire.
- Etichete sau gropi poreuriculare. Acesta este un defect al urechii care determină creșteri mici ale pielii (etichete) sau ușoare depresiuni (gropi) în fața urechilor.
- Atrezie anală. Acest lucru este atunci când canalul anal este absent. Chirurgia trebuie să o corecteze.
Aproximativ două cincimi dintre persoanele cu CES prezintă aceste trei simptome, denumite „triada clasică a simptomelor”. Cu toate acestea, fiecare caz de CES este unic.
Alte simptome ale CES includ:
- alte anomalii ale ochilor, cum ar fi strabismul (încrucișarea ochilor) sau un ochi anormal de mic (microptalmie unilaterală)
- deschidere anală mică sau îngustă (stenoză anală)
- insuficiență auditivă ușoară
- defecte cardiace congenitale
- defecte renale, cum ar fi subdezvoltarea unuia sau ambilor rinichi, absența unui rinichi sau prezența unui rinichi suplimentar
- defecte ale tractului reproductiv, cum ar fi subdezvoltarea uterului (femele), absența vaginului (femele) sau teste nedorite (bărbați)
- dizabilități intelectuale, care sunt de obicei ușoare
- defecte scheletice, cum ar fi scolioza (curbura coloanei vertebrale), fuziunea anormală a anumitor oase în coloana vertebrală (fuziuni vertebrale) sau absența degetelor de la picioare
- hernie
- atrezie biliară (când canalele biliare nu se dezvoltă sau se dezvoltă anormal)
- palatul despicat (închiderea incompletă a acoperișului gurii)
- mic de statura
- caracteristici faciale anormale, cum ar fi faldurile pleoapei înclinate în jos, ochii distanțate pe scară largă și o maxilară mică inferioară
Cauzele sindromului ochilor de pisică
CES este o tulburare genetică care apare atunci când există o problemă cu cromozomii unei persoane.
Cromozomii sunt structuri care poartă informațiile noastre genetice. Ele pot fi găsite în nucleul celulelor noastre. Oamenii au 23 de cromozomi perechi. Fiecare are:
- un braț scurt etichetat ca „p”
- un braț lung etichetat cu litera „q”
- o regiune în care cele două brațe se conectează, numită centromere
În mod normal, oamenii au două copii ale cromozomului 22, fiecare cu un braț scurt numit 22p și un braț lung numit 22q. Persoanele cu CES au două copii suplimentare ale brațului scurt și o regiune mică a brațului lung al cromozomului 22 (22pter-22q11). Aceasta provoacă o dezvoltare anormală în timpul stadiului embrionului și al fătului.
Nu este cunoscută cauza precisă a CES. Cromozomii în plus nu sunt, de obicei, moșteniți de la un părinte, ci par să apară la întâmplare când apare o eroare atunci când celulele reproducătoare se divid.
În aceste cazuri, părinții au cromozomi normali. CES apare la doar 1 din 50.000 până la 150.000 de nașteri vii, estimează Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
Cu toate acestea, există câteva cazuri moștenite de CES. Dacă aveți afecțiunea, există un risc ridicat de a transmite copiilor dvs. un cromozom suplimentar.
Diagnosticul sindromului ochilor de pisică
Un medic poate observa mai întâi un defect de naștere care ar putea sugera CES înainte ca un copil să se nască cu un test de ultrasunete. O ecografie folosește undele sonore pentru a produce o imagine a fătului. Poate dezvălui anumite defecte caracteristice CES.
Dacă medicul dumneavoastră observă aceste caracteristici pe o ecografie, acestea pot comanda testarea ulterioară, cum ar fi amniocenteza. În timpul amniocentezei, medicul dumneavoastră ia un eșantion de lichid amniotic pentru a-l analiza.
Medicii pot diagnostica CES prin prezența unui material cromozomial suplimentar din cromozomul 22q11. Testarea genetică se poate face pentru a confirma diagnosticul. Această testare poate include:
- Karyotyping. Acest test produce o imagine a cromozomilor unei persoane.
- Hibridizare cu fluorescență in situ (FISH). Poate detecta și localiza o secvență ADN specifică pe un cromozom.
După confirmarea CES, medicul dumneavoastră va efectua probe suplimentare pentru a detecta orice alte anomalii care pot fi prezente, cum ar fi defecte cardiace sau renale.
Aceste teste pot include:
- Razele X și alte teste imagistice
- electrocardiografie (EKG)
- ecocardiografie
- examinarea ochilor
- teste auditive
- teste funcționale cognitive
Tratamentul sindromului ochilor de pisică
Un plan de tratament pentru CES depinde de simptomele individului. Tratamentul poate implica o echipă de:
- pediatri
- chirurgi
- specialiști cardiaci (cardiologi)
- specialiști gastro-intestinali
- specialiști în ochi
- ortopezi
Nu există încă un tratament pentru CES, astfel încât tratamentul este direcționat către fiecare simptom specific. Aceasta poate include:
- medicamente
- chirurgie pentru corectarea atreziei anale, anomaliilor scheletice, defectelor genitale, herniilor și alte probleme fizice
- fizioterapie
- ergoterapie
- terapia cu hormoni de creștere pentru persoanele cu statură foarte scurtă
- educație specială pentru cei cu dizabilități intelectuale
Perspective pentru persoanele cu sindrom de ochi de pisică
Speranța de viață pentru persoanele cu CES variază mult. Depinde de severitatea afecțiunii, mai ales dacă există probleme cardiace sau renale. Tratamentul pentru simptomele individuale în aceste cazuri poate prelungi viața.
Unele persoane cu CES vor avea malformații severe la începutul copilăriei, ceea ce poate duce la o speranță de viață mult mai scurtă. Cu toate acestea, pentru majoritatea oamenilor CES, de obicei, speranța de viață nu este redusă.
Dacă aveți CES și intenționați să rămâneți gravidă, poate doriți să discutați cu un consilier genetic despre riscul de a trece afecțiunea.
