Sindromul Down apare atunci când un bebeluș dezvoltă o copie suplimentară a celui de-al 21-lea cromozom în timpul sarcinii, ceea ce duce la apariția simptomelor. Aceste semne și simptome distinctive pot include trăsături faciale recunoscute, pe lângă dificultăți de dezvoltare și intelectuale.
Vă interesează să aflați mai multe? Mai jos am compilat câteva date și statistici despre sindromul Down.
Date demografice
Distribuie pe Pinterest
În fiecare an, aproximativ 6.000 de bebeluși se nasc cu sindrom Down în Statele Unite
Unul din 700 de copii născuți în Statele Unite este estimat să aibă această afecțiune.
Incidența estimată a sindromului Down este cuprinsă între 1 din 1.000 până la 1 din 1.100 de nașteri vii în întreaga lume, potrivit Organizației Mondiale a Sănătății.
Sindromul Down este cea mai frecventă tulburare cromozomială din Statele Unite
Deși sindromul Down este cea mai frecventă tulburare cromozomială genetică, modul în care starea se prezintă la fiecare persoană va diferi.
Unele persoane vor avea probleme intelectuale și de dezvoltare ușoare până la moderate, în timp ce altele ar putea avea complicații mai severe.
Același lucru este valabil și pentru sănătate, unde unele persoane cu sindrom Down pot fi sănătoase, în timp ce altele ar putea avea o varietate de complicații legate de sănătate, cum ar fi defecte cardiace.
Există trei tipuri diferite de sindrom Down
În timp ce afecțiunea poate fi gândită ca un sindrom singular, există de fapt trei tipuri diferite.
Trisomia 21 sau nondisuncția este cea mai frecventă. Reprezintă 95 la sută din toate cazurile.
Celelalte două tipuri se numesc translocație și mozaicism. Indiferent de tipul pe care îl are o persoană, toată lumea cu sindrom Down are o pereche suplimentară de cromozomi 21.
Bebelușii din fiecare rasă pot avea sindromul Down
Sindromul Down nu apare într-o rasă mai mult decât în alta.
În Statele Unite, cu toate acestea, sugarii negri sau afro-americani cu sindrom Down au o șansă mai mică de a supraviețui dincolo de primul an de viață, comparativ cu sugarii albi cu afecțiunea, potrivit CDC. Motivele pentru care nu sunt clare.
cauze
Distribuie pe Pinterest
Persoanele cu sindrom Down au un cromozom suplimentar
Nucleul unei celule tipice conține 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi totale. Fiecare dintre acești cromozomi determină ceva despre tine, de la culoarea părului la sexul tău.
Persoanele cu sindrom Down au o copie suplimentară sau o copie parțială a cromozomului 21.
Vârsta maternă este singurul factor de risc pentru sindromul Down
Optzeci la sută dintre copiii cu trisomie 21 sau mozaicism sindrom Down sunt născuți de mame mai mici de 35 de ani. Femeile mai tinere au mai frecvent bebelușii, astfel că numărul copiilor cu sindrom Down este mai mare în acest grup.
Cu toate acestea, mamele care au vârsta mai mare de 35 de ani au mai multe șanse să aibă un copil afectat de afecțiune.
Potrivit Societății Naționale cu Sindromul Down, o femeie de 35 de ani are aproximativ 1 din 350 de șanse de a concepe un copil cu sindrom Down. Această șansă crește treptat până la 1 din 100 până la 40 de ani și aproximativ 1 din 30 până la 45 de ani.
Sindromul Down este o afecțiune genetică, dar nu este ereditar
Nici trisomia 21, nici mozaicismul nu sunt moștenite de la un părinte. Aceste cazuri de sindrom Down sunt rezultatul unui eveniment de diviziune celulară aleatorie în timpul dezvoltării bebelușului.
Dar o treime din cazurile de translocare sunt ereditare, reprezentând aproximativ 1 la sută din toate cazurile de sindrom Down. Asta înseamnă că materialul genetic care poate duce la sindromul Down este transmis de la părinte la copil.
Ambii părinți pot fi purtători ai genelor sindromului de translocare fără a prezenta semne sau simptome ale sindromului Down.
Femeile care au avut un copil cu sindrom Down au șanse mari de a avea un alt copil cu afecțiunea
Dacă o femeie are un copil cu afecțiunea, riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom este de aproximativ 1 din 100 până la 40 de ani.
Riscul de a avea un al doilea copil cu tipul de translocare al sindromului Down este de aproximativ 10 până la 15 la sută dacă mama poartă genele. Cu toate acestea, dacă tatăl este transportatorul, riscul este de aproximativ 3%.
Trăind cu sindromul Down
Distribuie pe Pinterest
Persoanele cu sindrom Down pot avea o serie de complicații
Copiii cu sindrom Down care aveau și un defect cardiac congenital s-au dovedit a fi de cinci ori mai susceptibili să moară în primul an de viață în comparație cu sugarii cu sindrom Down care nu au avut un defect cardiac.
De asemenea, un defect cardiac congenital este unul dintre cei mai mari predictori ai morții înainte de vârsta de 20 de ani, cu toate acestea, noile evoluții ale chirurgiei cardiace ajută persoanele cu afecțiunea să trăiască mai mult.
În comparație cu copiii fără sindrom Down, copiii cu sindrom Down prezintă un risc mai mare de complicații care includ pierderea auzului - până la 75 la sută pot fi afectate - și boli de ochi, cum ar fi cataracta - până la 60 la sută.
Simptomele sindromului Down nu sunt aceleași pentru fiecare persoană
Sindromul Down provoacă multe caracteristici distincte, cum ar fi:
- o statură mică
- ochii înclinați în sus
- un pod aplatizat al nasului
- un gât scurt
Cu toate acestea, fiecare persoană va avea grade diferite ale caracteristicilor, iar unele dintre caracteristici pot să nu apară deloc.
Persoanele cu sindrom Down pot lucra, dar au adesea locuri de muncă care își subutilizează abilitățile
Conform unui sondaj național din 2015, doar 57 la sută dintre adulții cu sindrom Down erau angajați și doar 3 la sută erau angajați cu normă întreagă.
Mai mult de 25 la sută dintre respondenți au fost voluntari, aproape 3 la sută erau angajați pe cont propriu, iar 30 la sută erau șomeri.
Mai mult decât atât, procentul cel mai mare de oameni au lucrat în industria restaurantelor sau a alimentelor și la servicii de curățenie și curățare, chiar dacă o mare majoritate a adulților au raportat că folosesc calculatoare.
Grija pentru cineva cu sindrom Down
Numărul sugarilor născuți cu sindrom Down care mor înainte de prima zi de naștere scade <
Din 1979 până în 2003, rata decesului pentru o persoană născută cu sindrom Down în primul an de viață a scăzut cu aproximativ 41%.
Asta înseamnă că aproximativ 5 la sută dintre bebelușii născuți cu sindrom Down vor muri la vârsta de 1 an.
Vârsta medie de supraviețuire continuă să crească
La sfârșitul secolului XX, copiii cu sindrom Down au trăit rar peste 9 ani. Acum, datorită progreselor în tratament, majoritatea persoanelor cu afecțiunea va trăi până la 60 de ani. Unele pot trăi și mai mult.
Intervenția timpurie este vitală
În timp ce sindromul Down nu poate fi vindecat, abilitățile de tratament și de învățare a vieții pot parcurge un drum lung pentru îmbunătățirea calității vieții copilului - și, eventual, a adultului.
Programele de tratament adesea includ terapii fizice, de vorbire și ocupaționale, clase de abilități de viață și oportunități educaționale. Multe școli și fundații oferă cursuri și programe extrem de specializate pentru copii și adulți cu sindrom Down.
Jumătate dintre adulții în vârstă cu sindrom Down vor dezvolta pierderi de memorie
Persoanele cu sindrom Down trăiesc mult mai în vârstă, dar pe măsură ce îmbătrânesc, nu este neobișnuit să dezvolte probleme de gândire și memorie.
Potrivit Asociației Sindromului Down, până la 50 de ani, aproximativ jumătate din persoanele cu sindrom Down vor prezenta dovezi ale pierderii de memorie și a altor probleme - cum ar fi pierderea abilităților - asociate cu boala Alzheimer.
La pachet
În timp ce sindromul Down rămâne cea mai frecventă tulburare cromozomială cu care copiii se nasc astăzi în Statele Unite, viitorul devine mai luminos pentru ei.
Persoanele cu afecțiune prosperă, iar planurile de viață ale acestora sunt în creștere datorită îmbunătățirii tratamentelor și terapiilor.
Mai mult, o creștere a înțelegerii măsurilor preventive și a complicațiilor asociate afecțiunii permit îngrijitorilor, educatorilor și medicilor să anticipeze și să planifice pentru un viitor mai lung.
Jen Thomas este jurnalist și strateg media în San Francisco. Când nu visează locuri noi de vizitat și fotografiat, ea poate fi găsită în zona Golfului care se străduiește să-și târască Jack Russell terrierul sau să pară pierdută, deoarece insistă să meargă peste tot. Jen este, de asemenea, un jucător competitiv Ultimate Frisbee, un alpinist decent, un alergător lapsed și un aspirant aerian.
