Ce este o translocare Robertsoniană?
În interiorul fiecăreia dintre celulele tale sunt structuri asemănătoare firului format din părți numite cromozomi. Aceste fire cu rani strânse sunt ceea ce înseamnă oamenii atunci când se referă la ADN-ul tău. Este un model pentru creșterea celulelor care face ca fiecare celulă din corpul tău să fie unică pentru tine.
Imaginați-vă un puzzle care se îmbină pentru a crea o scară în spirală. Așa este structurat ADN-ul tău. Fiecare bucată din catena ADN-ului dvs. aparține într-un loc specific, asigurându-vă că celulele dvs. se pot împărți și multiplica cu ADN-ul dvs. imprimat în interiorul fiecăruia.
O „translocație cromozomială” este termenul folosit pentru a descrie când două părți ale firului puzzle se alătură într-un mod care nu se potrivește. O translocație Robertsoniană este cel mai frecvent tip de translocare cromozomică umană. Aproximativ 1 din 1.000 de copii născuți vor avea această translocare în ADN-ul lor. Nu provoacă neapărat probleme.
Cromozomi afectați de o translocație Robertsoniană
O translocare Robertsoniană are efect cromozomilor acrocentrici. Într-un cromozom acrocentric, regiunea îngustă în care ambele jumătăți ale cromozomului se unesc este aproape de capătul cromozomului. Într-o translocare Robertsoniană, cromozomii acrocentrici se contopesc. Această fuziune unește două „brațe lungi” de ADN într-una.
Pentru a facilita studierea genelor și mutațiile lor, oamenii de știință au atribuit un număr fiecărui cromozom din lanțul ADN uman. Cromozomii acrocentrici din acest lanț ADN sunt cromozomii 13, 14, 15, 21 și 22. Formațiile de translocare comune includ:
- cromozomul 13 cu cromozomul 14 (cea mai frecventă translocare Robertsoniană și cel mai frecvent reamenajament cromozomic găsit la om)
- cromozomul 13 cu cromozomul 21
- cromozomul 14 cu cromozomul 21
- cromozomul 15 cu cromozomul 21
- cromozomul 21 cu cromozomul 22
Traducerile Robertsoniană implică brațele lungi ale lanțurilor de ADN care se îmbină. Pe măsură ce celulele se înmulțesc, această eroare de ADN este copiată încontinuu și de obicei brațele scurte ale lanțului ADN se pierd. Informațiile pierdute pot duce la apariția ADN-ului tău într-un cromozom complet sub numărul normal de 46.
Deoarece cromozomii ADN sunt legați între ei în 23 de perechi, un număr impar de cromozomi poate indica uneori faptul că informațiile esențiale genetice lipsesc din ADN-ul tău. O translocare Robertsoniană poate duce, de asemenea, la o copie suplimentară a unui cromozom inclus în ADN-ul tău. Un lanț ADN cu informații genetice lipsă sau suplimentare este denumit dezechilibrat.
Simptomele unei translocări Robertsoniane
În cele mai multe cazuri, nu există simptome sau semne vizibile ale unei translocări Robertsonian. În funcție de locul în care ADN-ul dvs. are loc translocarea, este foarte probabil să nu experimentați efecte secundare ale lanțului ADN dvs. fiind atipice.
Din moment ce cromozomii vin în perechi, puteți avea o translocație Robertsoniană care vă perturba șirul ADN, dar vă lasă toate informațiile genetice de care aveți nevoie pentru ca celulele dvs. să se înmulțească corect. De aceea, mulți oameni cu această afecțiune trec prin viață fără să știe vreodată că o au.
Dar chiar dacă o translocare Robertsoniană nu prezintă o problemă în ADN-ul dvs., puteți deveni un „purtător” al translocării. Aceasta înseamnă că există posibilitatea de a transmite ADN-ului lipsă sau ADN suplimentar copiilor tăi. Acolo lucrurile se complică.
Mai multe avorturi greșite, dificultăți de a rămâne însărcinată și sarcini în care fătul dezvoltă o trisomie sau o altă anomalie genetică ar putea fi un semn că dvs. sau partenerul dvs. aveți această translocare.
Efectul asupra fertilității
Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o translocație Robertsoniană, este posibil să aveți un risc mai mare de infertilitate sau avort spontan. Și atunci când persoanele cu această translocare poartă un copil la termen, copilul poate avea un risc mai mare de dezechilibru cromozomial.
Dacă ați avut mai mult de un avort spontan sau știți că ați fost însărcinată cu un făt care prezintă un dezechilibru cromozomial, medicul vă poate recomanda testarea genetică pentru o translocare Robertsoniană. Dacă dvs. sau partenerul dumneavoastră aveți această translocare, este posibil să fie necesară o evaluare a riscului care analizează ADN-ul pe care îl transportați, precum și consilierea genetică pentru viitoarele sarcini.
O monosomie este o modificare genetică în care lipsește o jumătate dintr-o pereche de cromozomi. Traducerile Robertsonian pot duce la sarcini care poartă monosomie 14 și monosomie 21. Ambele sunt considerate neviabile.
O trisomie este o modificare genetică în care există o copie suplimentară a unui cromozom într-o catenă ADN, aruncând lanțul de la echilibru. O translocație Robertsoniană poate duce la trisomie 14 sau trisomie 21. Trisomia 21 este cunoscută și sub denumirea de sindrom Down.
Sindromul Down și multe altele
Sindromul Down este cea mai frecventă tulburare genetică din lume. Dacă translocarea dvs. Robertsoniană contopește un alt cromozom cu cromozomul 21, este posibil să fiți mai predispuși genetic să aveți un copil cu sindrom Down.
Sindromul Patau este o afecțiune genetică rară care poate provoca defecte cardiace și anomalii ale creierului și măduvei spinării. Sindromul Patau este rezultatul unei copii suplimentare a cromozomului 13 în ADN-ul unui făt în curs de dezvoltare.
Dacă translocarea dvs. Robertsoniană contopește cromozomul 13 cu un alt cromozom, puteți fi un purtător pentru sindromul Patau. Majoritatea cazurilor acestei trisomii nu sunt moștenite, dar este posibil. În aproximativ 20 la sută din cazurile de sindrom Patau, o translocare joacă un rol în aspectul sindromului.
Bebelușii născuți cu sindrom Patau trăiesc rar mai mult de un an. Alte monosomii și trisomii care pot apărea cu translocările Robertsonian sunt neviabile. Acesta este motivul pentru care o translocare Robertsoniană este însoțită de un risc mai mare de avort.
Perspectivele
De obicei, persoanele născute cu o translocare Robertsoniană sunt sănătoase și au speranțe de viață medii. Dar să aflați că aveți această anomalie genetică și posibilitatea ca aceasta să vă afecteze sarcina sau copiii, poate fi confuză și stresantă.
Rezultatele de viabilitate pentru anumite afecțiuni genetice variază considerabil. Factori cum ar fi vârsta maternă și istoricul sănătății intră în statistici despre transportatorii de translocare și sarcinile lor.
Unele dezechilibre cromozomiale, cum ar fi monosomiile 14 și 21 și trisomia 14, nu au o perspectivă bună. Trisomia 13 și trisomia 21 au ca rezultat condiții genetice viabile, dar pot avea efecte grave. Apoi, există rezultate de translocare care nu au deloc consecințe genetice.
Vorbiți cu medicul dumneavoastră dacă suspectați sau știți că aveți o translocare Robertsoniană. Consilierea genetică, descoperirile în cercetare și studiile clinice îți pot crește șansele de a avea sarcini de succes.
