Prezentare generală
Sindromul Toulouse-Lautrec este o boală genetică rară, care este estimată să afecteze aproximativ 1 din 1,7 milioane de persoane din întreaga lume. Au fost doar 200 de cazuri descrise în literatură.
Sindromul Toulouse-Lautrec este numit după celebrul artist francez din secolul al XIX-lea, Henri de Toulouse-Lautrec, despre care se crede că a avut tulburarea. Sindromul este cunoscut clinic sub numele de pycnodysostosis (PYCD). PYCD provoacă oase fragile, precum și anomalii ale feței, mâinilor și altor părți ale corpului.
Ce îl provoacă?
O mutație a genei care codifică enzima cathepsină K (CTSK) pe cromozomul 1q21 determină PYCD. Cathepsina K joacă un rol cheie în remodelarea oaselor. În special, acesta descompune colagenul, o proteină care acționează ca schela pentru a sprijini minerale precum calciu și fosfat din oase. Mutația genetică care provoacă sindromul Toulouse-Lautrec duce la acumularea de colagen și oase foarte dense, dar fragile.
PYCD este o tulburare recesivă autosomală. Aceasta înseamnă că o persoană trebuie să se nască cu două copii ale unei gene anormale pentru ca boala sau trăsătura fizică să se dezvolte. Genele sunt transmise în perechi. Primesti unul de la tatal tau si unul de la mama ta. Dacă ambii părinți au o genă mutată, asta îi face purtători. Următoarele scenarii sunt posibile pentru copiii biologici ai doi purtători:
- Dacă un copil moștenește o genă mutată și o genă neafectată, ar fi, de asemenea, un purtător, dar nu ar dezvolta boala (50% din șanse).
- Dacă un copil moștenește gena mutată de la ambii părinți, va avea boala (25% la șanse).
- Dacă un copil moștenește gena neafectată de la ambii părinți, nu va fi nici un purtător și nici nu va avea boala (șansă de 25%).
Care sunt simptomele?
Oasele dense, dar fragile, sunt principalul simptom al PYCD. Dar există multe alte caracteristici fizice care se pot dezvolta diferit la persoanele cu afecțiune. Printre ele se numără:
- frunte inalta
- unghiile anormale și degetele scurte
- acoperișul îngust al gurii
- degetele scurte
- de statură scurtă, adesea cu un trunchi de adulți și picioare scurte
- modele de respirație anormale
- ficatul marit
- dificultate cu procesele mentale, deși inteligența nu este de obicei afectată
Deoarece PYCD este o boală care slăbește oasele, persoanele cu afecțiune se confruntă cu un risc mult mai mare de cădere și fracturi. Complicațiile care decurg din fracturi includ mobilitatea redusă. Incapacitatea de a face exerciții fizice în mod regulat, din cauza fracturilor osoase, poate afecta apoi greutatea, fitnessul cardiovascular și sănătatea generală.
Cum este diagnosticat?
Diagnosticul sindromului Toulouse-Lautrec se face deseori la început. Deoarece boala este atât de rară, cu toate acestea, uneori poate fi mai greu pentru un medic să facă diagnosticul corect. Un examen fizic, istoric medical și teste de laborator fac parte din proces. Obținerea istoricului familial este deosebit de util, deoarece prezența PYCD sau a altor afecțiuni moștenite poate ajuta la îndrumarea investigației medicului.
Razele X pot fi deosebit de relevante cu PYCD. Aceste imagini pot arăta caracteristicile oaselor care sunt în concordanță cu simptomele PYCD.
Testarea genetică moleculară poate confirma un diagnostic. Cu toate acestea, medicul trebuie să știe să testeze pentru gena CTSK. Testarea genei se face în laboratoare specializate, deoarece este un test genetic efectuat rar.
Opțiuni de tratament
De obicei, o echipă de specialiști este implicată în tratamentul PYCD. Un copil cu PYCD va avea o echipă de asistență medicală care include un pediatru, un ortoped (specialist în os), posibil un chirurg ortoped și, poate, un endocrinolog care este specializat în afecțiuni hormonale. (Deși PYCD nu este specific o tulburare hormonală, anumite tratamente hormonale, cum ar fi hormonul de creștere, pot ajuta la simptome.)
Adulții cu PYCD vor avea specialiști similari în plus față de medicul lor de îngrijire primară, care probabil își va coordona îngrijirea.
Tratamentul cu PYCD trebuie să fie proiectat pentru simptomele dumneavoastră specifice. Dacă acoperișul gurii este îngustat astfel încât sănătatea dinților și mușcăturii tale să fie afectate, atunci un dentist, un ortodont și poate un chirurg oral îți va coordona îngrijirea dentară. Un chirurg estetic poate fi adus pentru a ajuta orice simptome faciale.
Îngrijirea unui ortoped și chirurg ortoped va fi deosebit de importantă de-a lungul vieții. A avea sindromul Toulouse-Lautrec înseamnă că probabil veți avea multiple fracturi osoase. Acestea pot fi pauze standard care apar cu o cădere sau cu o altă vătămare. Ele pot fi, de asemenea, fracturi de stres care se dezvoltă în timp.
O persoană cu multiple fracturi în aceeași zonă, cum ar fi tibia (coloana vertebrală), poate avea uneori mai greu să fie diagnosticată cu fracturi de stres, deoarece osul va include mai multe linii de fractură din pauzele anterioare. Uneori, o persoană cu PYCD sau orice alte afecțiuni osoase fragile va avea nevoie de o tijă plasată într-unul sau ambele picioare.
Dacă boala este diagnosticată la un copil, terapia cu hormoni de creștere poate fi adecvată. Statura scurtă este un rezultat obișnuit al PYCD, dar hormonii de creștere supravegheați cu atenție de către un endocrinolog pot fi de ajutor.
Alte cercetări încurajatoare includ utilizarea inhibitorilor enzimelor, care interferează cu activitatea enzimelor care ar putea dăuna sănătății oaselor.
Cercetarea promițătoare include și manipularea funcției unei gene specifice. Un instrument pentru acest lucru este cunoscut sub denumirea de repetiții palindromice intercalate (CRISPR). Ea presupune editarea genomului unei celule vii. CRISPR este o tehnologie nouă și este studiat în tratamentul multor afecțiuni moștenite. Încă nu este clar dacă poate fi un mod sigur și eficient de tratare a PYCD.
Care sunt perspectivele?
Trăirea cu pycnodysostosis înseamnă a face o serie de ajustări ale stilului de viață. Copiii și adulții cu afecțiunea nu ar trebui să joace sport de contact. Înotul sau ciclismul pot fi alternative mai bune, din cauza riscului de fractură mai mic.
Dacă aveți pycnodysostosis, ar trebui să discutați cu un partener perspectivele de a transmite genei copilului dumneavoastră. De asemenea, este posibil ca partenerul tău să vrea să se supună testării genetice pentru a vedea dacă este un operator de transport. Dacă nu sunt un operator de transport, nu puteți transmite condiției copiilor dumneavoastră biologici. Dar, având în vedere că aveți două copii ale genei mutate, orice copil biologic pe care îl aveți va moșteni una dintre aceste copii și va fi automat purtător. Dacă partenerul dvs. este un operator de transport și aveți PYCD, probabilitatea ca un copil biologic să moștenească două gene mutate și, prin urmare, să aibă afecțiunea în sine merge până la 50 la sută.
Dacă sindromul Toulouse-Lautrec singur nu afectează în mod necesar speranța de viață. Dacă sunteți altfel sănătoși, ar trebui să puteți trăi o viață deplină, cu anumite precauții și implicarea continuă a unei echipe de profesioniști din domeniul sănătății.
