Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică rară care determină slăbirea și emacierea mușchilor. Majoritatea tipurilor de SMA sunt diagnosticate la bebeluși sau copii mici.
SMA poate provoca deformări ale articulațiilor, dificultăți de hrănire și probleme de respirație care pot pune viața în pericol. Copiii și adulții cu SMA pot avea dificultăți de ședere, de picioare, de mers sau de a finaliza alte activități fără asistență.
În prezent nu există un tratament cunoscut pentru SMA. Cu toate acestea, noile terapii vizate pot ajuta la îmbunătățirea perspectivei pentru copii și adulți cu SMA. Terapia de sprijin este de asemenea disponibilă pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și a posibilelor complicații.
Ia un moment pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament pentru SMA.
Îngrijiri multidisciplinare
SMA poate afecta corpul copilului în diferite moduri. Pentru a le gestiona nevoile variate de sprijin, este esențial să alcătuim o echipă multidisciplinară de profesioniști din domeniul sănătății.
Verificările periodice vor permite echipei de sănătate a copilului dvs. să-și monitorizeze starea și să evalueze cât de bine funcționează planul lor de tratament.
Acestea pot recomanda modificări ale planului de tratament al copilului dvs. dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome noi sau agravate. De asemenea, pot recomanda modificări dacă sunt disponibile noi tratamente.
Terapii vizate
Pentru a trata cauzele care stau la baza SMA, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat recent două terapii vizate:
- nusinersen (Spinraza), care este aprobat pentru a trata SMA la copii și adulți
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), care este aprobat pentru a trata SMA la copiii sub 2 ani
Aceste tratamente sunt relativ noi, astfel încât experții nu știu încă care pot fi efectele pe termen lung ale utilizării acestor tratamente. Studiile sugerează că pot limita sau încetini în mod semnificativ evoluția SMA.
Spinraza
Spinraza este un tip de medicamente conceput pentru a stimula producerea unei proteine importante, cunoscută sub denumirea de proteină senzoră a neuronului motor (SMN). Persoanele cu SMA nu produc suficientă proteină pe cont propriu.
FDA a aprobat tratamentul bazat pe studii clinice care sugerează sugarilor și copiilor care primesc tratamentul poate avea repere motorii îmbunătățite, cum ar fi târârea, șederea, rularea, starea sau mersul pe jos.
Dacă medicul copilului dumneavoastră vă prescrie Spinraza, acestea vor injecta medicamentele în lichidul din jurul măduvei spinării. Vor începe prin administrarea a patru doze de medicamente în primele două luni de tratament. După aceea, vor administra o doză la fiecare 4 luni.
Reacțiile adverse potențiale pentru medicamente includ:
- risc crescut de infecție respiratorie
- risc crescut de complicații hemoragice
- leziuni renale
- constipație
- vărsături
- durere de cap
- dureri de spate
- febră
Deși efectele secundare sunt posibile, rețineți că furnizorul de asistență medicală al copilului dvs. va recomanda medicația numai dacă consideră că beneficiile depășesc riscul de reacții adverse.
Zolgensma
Zolgensma este un tip de terapie genică, în care un virus modificat este utilizat pentru a furniza o genă SMN1 funcțională celulelor nervoase. Persoanele cu SMA nu au această genă funcțională.
FDA a aprobat medicația bazată pe studii clinice care implică doar sugari cu SMA sub 2 ani. Participanții la studii au arătat îmbunătățiri semnificative ale etapelor de dezvoltare, cum ar fi controlul capului și capacitatea de a sta fără sprijin, comparativ cu ceea ce ar fi de așteptat pentru pacienții care nu au primit tratament.
Zolgensma este un tratament unic care se administrează prin perfuzie intravenoasă (IV).
Efectele secundare potențiale includ:
- vărsături
- creșterea enzimelor hepatice
- leziuni hepatice grave
- creșterea markerilor de afectare a mușchilor cardiaci
Dacă medicul copilului dumneavoastră vă prescrie Zolgensma, va trebui să comande teste pentru a monitoriza starea de sănătate a ficatului copilului dvs. înainte, în timpul și după tratament. De asemenea, pot oferi mai multe informații despre beneficiile și riscurile tratamentului.
Tratamente experimentale
Oamenii de știință studiază mai multe alte tratamente potențiale pentru SMA, inclusiv:
- risdiplam
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA nu a aprobat încă aceste tratamente experimentale. Cu toate acestea, este posibil ca organizația să aprobe unul sau mai multe dintre aceste tratamente în viitor.
Dacă sunteți interesat să aflați mai multe despre opțiunile experimentale, discutați cu medicul copilului despre studiile clinice. Echipa dumneavoastră de asistență medicală vă poate oferi mai multe informații despre dacă copilul dvs. ar putea participa la un studiu clinic și despre potențialele beneficii și riscuri.
Terapii de sprijin
În plus față de terapia țintită pentru a trata SMA, medicul copilului dumneavoastră ar putea recomanda alte tratamente care să ajute la gestionarea simptomelor sau a posibilelor complicații.
Sănătate respiratorie
Copiii cu SMA tind să aibă mușchii respiratori slabi, ceea ce îngreunează respirația. De asemenea, mulți dezvoltă deformări ale coastei, care pot agrava dificultățile de respirație.
Dacă copilul dvs. are dificultăți de respirație profundă sau de tuse, aceasta le pune un risc crescut de pneumonie. Aceasta este o infecție pulmonară care poate pune viața în pericol.
Pentru a ajuta la curățarea căilor respiratorii ale copilului dvs. și a susține respirația, echipa lor de sănătate poate prescrie:
- Fizioterapie manuală toracică. Un furnizor de servicii medicale atinge pieptul copilului și folosește alte tehnici pentru a dezlipi și a elimina mucusul de pe căile respiratorii.
- Aspirație oronasală. Un tub special sau o seringă este introdus în nasul sau gura copilului dvs. și este folosit pentru a elimina mucusul din căile respiratorii.
- Insuflație mecanică / exsuflare. Copilul tău este conectat la o mașină specială care simulează o tuse pentru a elimina mucusul de pe căile respiratorii.
- Ventilatie mecanica. O mască de respirație sau un tub de traheostomie este utilizată pentru a conecta copilul la o mașină specială care îi ajută să respire.
De asemenea, este important să respectați programul de vaccinare recomandat pentru copilul dvs. pentru a reduce riscul de infecții, inclusiv gripa și pneumonie.
Sănătate nutrițională și digestivă
SMA poate face greu copiilor să sugă și să înghită, ceea ce le poate limita capacitatea de a se hrăni. Acest lucru poate duce la o creștere slabă.
Copiii și adulții cu SMA pot prezenta, de asemenea, complicații digestive, cum ar fi constipația cronică, refluxul gastroesofagian sau golirea gastrică întârziată.
Pentru a sprijini sănătatea nutrițională și digestivă a copilului dvs., echipa de asistență medicală vă poate recomanda:
- modificări la dieta lor
- suplimente de vitamine sau minerale
- hrănire enterică, în care un tub de alimentare este utilizat pentru a livra lichid și alimente în stomacul lor
- medicamente pentru a trata constipația, refluxul gastroesofagian sau alte probleme digestive
Bebelușii și copiii mici cu SMA riscă să fie subponderali. Pe de altă parte, copiii mai mari și adulții cu SMA riscă să fie supraponderali sau să aibă obezitate din cauza nivelului scăzut de activitate fizică.
Dacă copilul tău are un exces de greutate, echipa de asistență medicală poate recomanda modificări în alimentația sau obiceiurile de activitate fizică.
Sănătate osoasă și articulară
Copiii și adulții cu SMA au mușchii slabi. Acest lucru le poate limita mișcarea și le poate pune în pericol de complicații articulare, cum ar fi:
- un tip de deformare a articulației cunoscut sub numele de contracturi
- curbura neobișnuită a coloanei vertebrale, cunoscută sub numele de scolioză
- denaturarea coliviei
- luxația șoldului
- fracturi osoase
Pentru a ajuta la susținerea și întinderea mușchilor și a articulațiilor, echipa de asistență medicală a copilului dumneavoastră vă poate prescrie:
- exerciții de terapie fizică
- despicături, bretele sau alte orteze
- alte dispozitive de sprijin postural
Dacă copilul dumneavoastră are deformări articulare severe sau fracturi, este posibil să fie nevoie de intervenție chirurgicală.
Pe măsură ce copilul tău îmbătrânește, este posibil să aibă nevoie de un scaun cu rotile sau alt dispozitiv de asistență care să îi ajute să se ocolească.
Suport emotional
Trăirea cu o stare gravă de sănătate poate fi stresantă pentru copii, precum și pentru părinții lor și pentru alți îngrijitori.
Dacă dumneavoastră sau copilul dvs. întâmpinați anxietate, depresie sau alte provocări de sănătate mintală, informați-vă medicul.
Acestea vă pot consulta la un specialist în sănătate mintală pentru consiliere sau alt tratament. De asemenea, vă pot încuraja să vă conectați cu un grup de asistență pentru persoanele care trăiesc cu SMA.
A lua cu livrare
Deși în prezent nu există remediu pentru SMA, există tratamente disponibile pentru a ajuta la încetinirea dezvoltării bolii, ameliorarea simptomelor și gestionarea posibilelor complicații.
Planul de tratament recomandat de copilul dvs. va depinde de simptomele specifice și de nevoile lor de sprijin. Pentru a afla mai multe despre tratamentele disponibile, discutați cu echipa de asistență medicală.
Tratamentul precoce este important pentru promovarea celor mai bune rezultate posibile la persoanele cu SMA.
