Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică care afectează 1 din 6.000 la 10.000 de persoane. Acesta afectează capacitatea unei persoane de a-și controla mișcarea musculară. Deși toată lumea cu SMA are o mutație a genelor, debutul, simptomele și evoluția bolii variază considerabil.
Din acest motiv, SMA este adesea împărțit în patru tipuri. Alte forme rare de SMA sunt cauzate de diferite mutații ale genelor.
Citiți mai departe pentru a afla despre diferitele tipuri de SMA.
Ce provoacă SMA?
Toate cele patru tipuri de SMA rezultă dintr-o deficiență a unei proteine numită SMN, care reprezintă „supraviețuirea neuronului motor”. Neuronii motori sunt celule nervoase ale măduvei spinării care sunt responsabile pentru trimiterea de semnale către mușchii noștri.
Când apare o mutație (greșeală) în ambele copii ale genei SMN1 (una pe fiecare din cele două copii ale cromozomului 5), aceasta duce la o deficiență în proteina SMN. Dacă se produce proteină SMN mică sau deloc, aceasta duce la probleme de funcționare a motorului.
Genele care sunt vecine SMN1, numite gene SMN2, sunt similare în structura genelor SMN1. Uneori pot ajuta la compensarea deficienței de proteine SMN, dar numărul genelor SMN2 variază de la o persoană la alta. Deci, tipul de SMA depinde de câte gene SMN2 are o persoană care să ajute la compensarea mutației genelor SMN1. Dacă o persoană cu SMA legată de cromozomul 5 are mai multe copii ale genei SMN2, poate produce mai multe proteine SMN funcționale. În schimb, SMA-ul lor va fi mai ușor cu un debut ulterior decât cineva care are mai puține copii ale genei SMN2.
SMA de tip 1
SMA de tip 1 se mai numește SMA cu debut infantil sau boala Werdnig-Hoffmann. De obicei, acest tip se datorează faptului că are doar două copii ale genei SMN2, una pe fiecare cromozom 5. Mai mult de jumătate din noile diagnostice SMA sunt de tipul 1.
Când simptomele încep
Bebelușii cu SMA de tip 1 încep să prezinte simptome în primele șase luni după naștere.
Simptome
Simptomele SMA de tip 1 includ:
- brațe și picioare slabe, floppy (hipotonie)
- un strigăt slab
- probleme de mișcare, înghițire și respirație
- o incapacitate de a ridica capul sau de a sta fără sprijin
perspectivă
Bebelușii cu SMA de tip 1 nu au supraviețuit mai mult de doi ani. Cu noua tehnologie și cu progresele din zilele noastre, copiii cu SMA de tip 1 pot supraviețui pentru un număr de ani.
SMA de tip 2
SMA de tip 2 se mai numește SMA intermediară. În general, persoanele cu SMA de tip 2 au cel puțin trei gene SMN2.
Când simptomele încep
Simptomele SMA de tip 2 încep de obicei când un copil are între 7 și 18 luni.
Simptome
Simptomele SMA de tip 2 tind să fie mai puțin severe decât tipul 1. Acestea includ:
- incapacitatea de a se ridica pe cont propriu
- brațe și picioare slabe
- tremurături în degete și mâini
- scolioză (coloana vertebrală curbă)
- mușchii respirați slabi
- dificultate de tuse
perspectivă
SMA de tip 2 poate reduce speranța de viață, dar majoritatea persoanelor cu SMA de tip 2 supraviețuiesc la vârsta adultă și trăiesc viață lungă. Persoanele cu SMA de tip 2 vor trebui să utilizeze un scaun cu rotile pentru a se deplasa. De asemenea, pot avea nevoie de echipament care să îi ajute să respire mai bine noaptea.
SMA de tip 3
SMA de tip 3 mai poate fi denumită SMA cu debut tardiv, SMA ușoară sau boala Kugelberg-Welander. Simptomele acestui tip de SMA sunt mai variabile. Persoanele cu SMA de tip 3 au, în general, între patru și opt gene SMN2.
Când simptomele încep
Simptomele încep după vârsta de 18 luni. De obicei este diagnosticat la vârsta de 3 ani, dar vârsta exactă de debut poate varia. Este posibil ca unele persoane să nu înceapă să prezinte simptome până la vârsta adultă timpurie.
Simptome
Persoanele cu SMA de tip 3 pot, de obicei, să stea și să meargă singuri, dar pot pierde capacitatea de a merge atunci când îmbătrânesc. Alte simptome includ:
- dificultate în a te ridica din pozițiile așezate
- probleme de echilibru
- dificultate de a urca pași sau de a alerga
- scolioză
perspectivă
SMA de tip 3 nu modifică, în general, speranța de viață a unei persoane, dar persoanele cu acest tip riscă să ajungă în exces. Oasele lor pot deveni, de asemenea, slabe și se pot rupe ușor.
SMA de tip 4
SMA de tip 4 se mai numește SMA cu debut adult. Persoanele cu SMA de tip 4 au între patru și opt gene SMN2, astfel încât pot produce o cantitate rezonabilă de proteine SMN normale. Tipul 4 este cel mai puțin comun dintre cele patru tipuri.
Când simptomele încep
Simptomele SMA de tip 4 încep de obicei la vârsta adultă timpurie, de obicei după vârsta de 35 de ani.
Simptome
SMA de tip 4 se poate agrava treptat în timp. Printre simptome se numără:
- slăbiciune la nivelul mâinilor și picioarelor
- dificultate de mers
- tremurând și răsucind mușchii
perspectivă
SMA de tip 4 nu modifică speranța de viață a unei persoane, iar mușchii folosiți pentru respirație și înghițire nu sunt afectați de obicei.
Tipuri rare de SMA
Aceste tipuri de SMA sunt rare și cauzate de mutații genice diferite decât cele care afectează proteina SMN.
- Atrofia musculară spinală cu detresă respiratorie (SMARD) este o formă foarte rară de SMA cauzată de o mutație a genei IGHMBP2. SMARD este diagnosticat la sugari și provoacă grave probleme de respirație.
- Boala Kennedy, sau atrofia musculară spinal-bulbară (SBMA), este un tip rar de SMA care afectează de obicei doar bărbații. Adesea începe între 20 și 40 de ani. Simptomele includ tremurul mâinilor, crampe musculare, slăbiciune a membrelor și răsucire. Deși poate provoca dificultăți în mers mai târziu în viață, acest tip de SMA nu modifică de obicei speranța de viață.
- SMA distal este o formă rară cauzată de mutații în una dintre numeroasele gene, inclusiv UBA1, DYNC1H1 și GARS. Afectează celulele nervoase ale măduvei spinării. Simptomele încep de obicei în perioada adolescenței și includ crampe sau slăbiciune și irosirea mușchilor. Nu afectează speranța de viață.
A lua cu livrare
Există patru tipuri diferite de SMA legate de cromozomii 5, corelându-se aproximativ cu vârsta la care încep simptomele. Tipul depinde de numărul de gene SMN2 pe care o persoană trebuie să-l ajute la compensarea unei mutații a genei SMN1. În general, o vârstă mai timpurie de debut înseamnă mai puține copii ale SMN2 și un impact mai mare asupra funcției motorului.
Copiii cu SMA de tip 1 au de obicei cel mai mic nivel de funcționare. Tipurile 2 până la 4 provoacă simptome mai puțin severe. Este important de reținut că SMA nu afectează creierul sau capacitatea de a învăța.
Alte forme rare de SMA, inclusiv SMARD, SBMA și SMA distal, sunt cauzate de mutații diferite, cu un model de moștenire complet diferit. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre genetică și perspective pentru un anumit tip.
