Bolile prionice sunt un grup de afecțiuni neurodegenerative care pot afecta atât oamenii, cât și animalele.
Sunt cauzate de depunerea de proteine pliate anormal în creier, ceea ce poate provoca modificări în:
- memorie
- comportament
- circulaţie
Bolile prionice sunt foarte rare. Aproximativ 350 de cazuri noi de boală prionică sunt raportate în fiecare an în Statele Unite.
Cercetătorii încă lucrează pentru a înțelege mai multe despre aceste boli și pentru a găsi un tratament eficient. În prezent, bolile prionice sunt întotdeauna în cele din urmă fatale.
Care sunt diferitele tipuri de boli prionice? Cum le poți dezvolta? Și există vreun fel de a le preveni?
Continuați să citiți pentru a descoperi răspunsurile la aceste întrebări și multe altele.
Ce este boala prionică?
Bolile prionice determină o scădere progresivă a funcției creierului datorită plierii greșite a proteinelor în creier - în special a plierii greșite a proteinelor numite proteine prionice (PrP).
Funcția normală a acestor proteine nu este cunoscută în prezent.
La persoanele cu boală prionică, PrP neplăcut se poate lega la PrP sănătos, ceea ce face ca proteina sănătoasă să se plieze anormal și.
PrP greșit începe să se acumuleze și să formeze aglomerații în creier, dăunând și ucigând celulele nervoase.
Această deteriorare determină formarea unor găuri minuscule în țesutul creierului, făcându-l să apară sub formă de burete la microscop. De fapt, este posibil să vedeți și boli prionice, denumite „encefalopatii spongiforme”.
Puteți dezvolta o boală prionică în mai multe moduri diferite, care pot include:
- Dobândite. Expunerea la PrP anormală dintr-o sursă exterioară poate apărea prin alimente contaminate sau echipamente medicale.
- Mostenit. Mutațiile prezente în gena care codifică PrP duce la producerea de PrP pliată greșit.
- Sporadic. PrP greșit se poate dezvolta fără nicio cauză cunoscută.
Tipuri de boli prionice
Boala prionică poate apărea atât la oameni, cât și la animale. Mai jos sunt prezentate câteva tipuri diferite de boli prionice. Mai multe informații despre fiecare boală urmează tabelul.
| Boli de prion uman | Boli de prion animal |
| Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD) | Encefalopatie spongiformă bovină (EEB) |
| Varianta boala Creutzfeldt-Jakob (vCJD) | Boala de irosire cronică (CDC) |
| Insomnie familială fatală (IFI) | scrapia |
| Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) | Encefalopatie spongiformă felină (FSE) |
| Kuru | Encefalopatie de nurcă transmisibilă (TME) |
| Encefalopatie spongiformă ungulară |
Boli de prion uman
- Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD). Descrisă pentru prima dată în 1920, CJD poate fi dobândită, moștenită sau sporadică. Majoritatea cazurilor de CJD sunt sporadice.
- Varianta boala Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Această formă de CJD poate fi dobândită prin consumul cărnii contaminate de o vacă.
- Insomnie familială fatală (IFI). FFI afectează talamul, care este partea din creierul dvs. care gestionează ciclurile de somn și trezire. Unul dintre simptomele principale ale acestei afecțiuni este agravarea insomniei. Mutația este moștenită într-un mod dominant, ceea ce înseamnă că o persoană afectată are o șansă de 50 la sută să o transmită copiilor lor.
- Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). GSS este, de asemenea, moștenit. Ca și FFI, este transmis într-o manieră dominantă. Afectează cerebelul, care este partea creierului care gestionează echilibrul, coordonarea și echilibrul.
- Kuru. Kuru a fost identificat într-un grup de oameni din Noua Guinee. Boala a fost transmisă printr-o formă de canibalism ritual în care au fost consumate rămășițele rudelor decedate.
Boli de prion animal
- Encefalopatie spongiformă bovină (EEB). Denumită în mod obișnuit „boala vaca nebună”, acest tip de boală prionică afectează vacile. Oamenii care consumă carne de la vaci cu BVB pot fi expuși riscului pentru vCJD.
- Boala de irosire cronică (CDC). CWD afectează animale precum căprioare, albi și elan. Își capătă numele din pierderea în greutate drastică observată la animalele bolnave.
- Scrapie. Scrapie este cea mai veche formă de boală prionică, fiind descrisă încă din anii 1700. Afectează animale precum oile și caprele.
- Encefalopatia spongiformă felină (FSE). FSE afectează pisicile domestice și pisicile sălbatice în captivitate. Multe dintre cazurile de FSE au avut loc în Marea Britanie și Europa.
- Encefalopatie de nurcă transmisibilă (TME). Această formă foarte rară de boală prionică afectează nurca. O nurcă este un mic mamifer care este adesea crescut pentru producția de blană.
- Encefalopatie spongiformă ungulară. Această boală prionică este, de asemenea, foarte rară și afectează animalele exotice care sunt legate de vaci.
Care sunt factorii de risc primari pentru boala prionică?
Câțiva factori vă pot pune în pericol să dezvolți o boală prionică. Acestea includ:
- Genetica. Dacă cineva din familia dumneavoastră are o boală prionică moștenită, aveți un risc crescut de a avea și mutație.
- Vârstă. Bolile prionice sporadice tind să se dezvolte la adulții în vârstă.
- Produse animale. Consumul de produse de origine animală care sunt contaminate cu un prion vă poate transmite o boală prionică.
- Proceduri medicale. Bolile prionice pot fi transmise prin echipament medical contaminat și țesut nervos. Cazurile în care s-a întâmplat acest lucru includ transmiterea prin transplanturi de cornee contaminate sau grefe de material mater.
Care sunt simptomele bolii prionice?
Bolile prionice au perioade de incubație foarte lungi, deseori de ordinul mai multor ani. Când simptomele se dezvoltă, acestea se agravează progresiv, uneori rapid.
Simptomele comune ale bolii prionice includ:
- dificultăți de gândire, memorie și judecată
- schimbări de personalitate precum apatie, agitație și depresie
- confuzie sau dezorientare
- spasme musculare involuntare (mioclonus)
- pierderea coordonării (ataxie)
- probleme cu somnul (insomnie)
- vorbire dificilă sau înclină
- vedere deficitară sau orbire
Cum este diagnosticată boala prionică?
Deoarece bolile prionice pot prezenta simptome similare cu alte tulburări neurodegenerative, ele pot fi dificil de diagnosticat.
Singura modalitate de a confirma un diagnostic de boală prionică este printr-o biopsie a creierului efectuată după moarte.
Cu toate acestea, un furnizor de servicii medicale vă poate folosi simptomele, istoricul medical și mai multe teste pentru a ajuta la diagnosticarea bolii prionice.
Testele pe care le pot utiliza includ:
- Imagistica prin rezonanta magnetica (RMN). Un RMN poate crea o imagine detaliată a creierului tău. Acest lucru poate ajuta furnizorii de servicii medicale să vizualizeze modificările structurii creierului care sunt asociate cu boala prionică.
- Testarea lichidului cefalorahidian (LCR). LCR poate fi colectat și testat pentru markeri asociați cu neurodegenerare. În 2015, a fost dezvoltat un test pentru detectarea specifică a markerilor bolii prionului uman.
- Electroencefalografie (EEG). Acest test înregistrează activitatea electrică în creierul tău.
Cum se tratează boala prionică?
În prezent nu există leac pentru bolile prionice. Cu toate acestea, tratamentul se concentrează pe furnizarea de îngrijire de susținere.
Exemple de acest tip de îngrijire includ:
-
Medicamente. Unele medicamente pot fi prescrise pentru a ajuta la tratarea simptomelor. Printre exemple se numără:
- reducerea simptomelor psihologice cu antidepresive sau sedative
- asigurarea ameliorării durerii folosind medicamente de opiacee
- calmarea spasmelor musculare cu medicamente precum valproatul de sodiu și clonazepam
- Asistenţă. Pe măsură ce boala avansează, multe persoane au nevoie de ajutor pentru a avea grijă de ele însele și pentru a efectua activități zilnice.
- Asigurarea hidratării și nutrienților. În stadiile avansate ale bolii, pot fi necesare fluide IV sau un tub de alimentare.
Oamenii de știință continuă să lucreze pentru a găsi un tratament eficient pentru bolile prionice.
Unele dintre potențialele terapii care sunt cercetate includ utilizarea anticorpilor anti-prion și a „anti-prionilor” care inhibă replicarea PrP anormală.
Poate fi prevenită boala prionică?
Au fost luate mai multe măsuri pentru a preveni transmiterea bolilor prionice dobândite. Din cauza acestor etape proactive, dobândirea unei boli prionice din alimente sau dintr-un cadru medical este acum extrem de rară.
Unele dintre măsurile preventive făcute includ:
- stabilirea unor reglementări stricte privind importul bovinelor din țările în care apare BSE
- interzicerea folosirii părților din vacă, cum ar fi creierul și măduva spinării, în alimente pentru oameni sau animale
- prevenirea donării de sânge sau alte țesuturi a celor cu antecedente sau riscuri de expunere la boala prionică
- folosind măsuri de sterilizare robuste pe instrumentul medical care a intrat în contact cu țesutul nervos al unei persoane cu boală prionică suspectată
- distrugerea instrumentelor medicale de unică folosință
În prezent, nu există nicio modalitate de a preveni formele de ereditate sau sporadice ale bolii prionice.
Dacă cineva din familia dumneavoastră a avut o boală prionică moștenită, puteți lua în considerare consultarea unui consilier genetic pentru a discuta despre riscul dvs. de a dezvolta boala.
Cheltuieli cheie
Bolile prionice sunt un grup rar de afecțiuni neurodegenerative cauzate de proteina pliată anormal în creierul tău.
Proteina pliată greșită formează grupuri care afectează celulele nervoase, ceea ce duce la o scădere progresivă a funcției creierului.
Unele boli prionice sunt transmise genetic, în timp ce altele pot fi dobândite prin alimente contaminate sau echipamente medicale. Alte boli prionice se dezvoltă fără nicio cauză cunoscută.
În prezent, nu există leac pentru bolile prionice. În schimb, tratamentul se concentrează pe oferirea de îngrijire de susținere și ameliorarea simptomelor.
Cercetătorii continuă să lucreze pentru a descoperi mai multe despre aceste boli și pentru a dezvolta tratamente potențiale.
