Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică care slăbește mușchii din tot corpul. Acest lucru face dificilă mișcarea, înghițirea și, în unele cazuri, respirația.
SMA este cauzată de o mutație a genelor care este transmisă de la părinți la copii. Dacă sunteți gravidă și dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de SMA, medicul dumneavoastră vă poate încuraja să luați în considerare testarea genetică prenatală.
Testarea genetică făcută în timpul sarcinii poate fi stresant. Medicul dumneavoastră și un consilier genetic vă pot ajuta să înțelegeți opțiunile dvs. de testare, astfel încât să puteți lua decizii care vi se potrivesc.
Când trebuie să iei în considerare testarea?
Dacă sunteți gravidă, puteți decide să faceți testarea prenatală pentru SMA dacă:
- tu sau partenerul dvs. aveți un istoric familial de SMA
- tu sau partenerul dvs. este un purtător cunoscut al genei SMA
- Testele de screening precoce ale sarcinii arată că șansele de a avea un copil cu o boală genetică sunt mai mari decât media
Decizia despre efectuarea testelor genetice este una personală. Puteți decide să nu faceți testarea genetică, chiar dacă SMA rulează în familia dvs.
Ce tip de teste sunt utilizate?
Dacă decideți să faceți teste genetice prenatale pentru SMA, tipul de test va depinde de stadiul sarcinii.
Eșantionarea corionică a vilozelor (CVS) este un test care se face între 10 și 13 săptămâni de sarcină. Dacă obțineți acest test, va fi prelevat o mostră de ADN din placenta dumneavoastră. Placenta este un organ care este prezent doar în timpul sarcinii și oferă fătului nutrienți.
Amniocenteza este un test care se face între 14 și 20 de săptămâni de sarcină. Dacă veți obține acest test, o probă de ADN va fi colectată din lichidul amniotic din uterul dumneavoastră. Lichidul amniotic este lichidul care înconjoară fătul.
După recoltarea probei de ADN, acesta va fi testat într-un laborator pentru a afla dacă fătul are gena pentru SMA. Deoarece CVS se face mai devreme în sarcină, veți obține rezultatele într-o etapă anterioară a sarcinii.
Dacă rezultatele testelor arată că este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă efectele SMA, medicul dumneavoastră vă poate ajuta să înțelegeți opțiunile dvs. pentru a merge mai departe. Unii oameni decid să continue sarcina și să exploreze opțiunile de tratament, în timp ce alții pot decide să pună capăt sarcinii.
Cum se efectuează testele?
Dacă decideți să faceți CVS, medicul dumneavoastră poate utiliza una dintre cele două metode.
Prima metodă este cunoscută sub denumirea de CVS transabdominal. În această abordare, un furnizor de asistență medicală introduce un ac subțire în abdomen pentru a aduna o probă din placenta pentru testare. Pot utiliza un anestezic local pentru a reduce disconfortul.
Cealaltă opțiune este CVS transcervicală. În această abordare, un furnizor de asistență medicală pune un tub subțire prin vagin și col uterin pentru a ajunge la placenta. Folosesc tubul pentru a preleva o mică probă din placenta pentru testare.
Dacă decideți să faceți testarea prin amniocenteză, un furnizor de servicii medicale va introduce un ac lung și subțire prin burtă în sacul amniotic care înconjoară fătul. Vor folosi acest ac pentru a trage un eșantion de lichid amniotic.
Atât pentru CVS, cât și pentru amniocenteză, imagistica cu ultrasunete este utilizată pe parcursul întregii proceduri pentru a vă asigura că este realizată în condiții de siguranță și acuratețe.
Există riscuri de a face aceste teste?
Obținerea oricăreia dintre aceste teste prenatale invazive pentru SMA vă poate crește riscul de avort. Cu CVS, există o șansă de 1 din 100 de avort. În cazul amniocentezei, riscul de avort este mai mic de 1 la 200.
Este obișnuit să aveți niște crampe sau disconfort în timpul procedurii și câteva ore după. Poate doriți ca cineva să vină cu dvs. și să vă conducă acasă de la procedură.
Echipa dumneavoastră de asistență medicală vă poate ajuta să decideți dacă riscurile testării depășesc potențialele beneficii.
Genetica SMA
SMA este o tulburare genetică recesivă. Aceasta înseamnă că afecțiunea apare numai la copiii care au două copii ale genei afectate. Codurile genice SMN1 pentru proteina SMN. Dacă ambele copii ale acestei gene sunt defecte, copilul va avea SMA. Dacă un singur exemplar este defect, copilul va fi un purtător, dar nu va dezvolta afecțiunea.
Gena SMN2 codifică, de asemenea, unele proteine SMN, dar nu atât din această proteină cât organismul are nevoie. Oamenii au mai mult de o copie a genei SMN2, dar nu toată lumea are același număr de copii. Mai multe copii ale genei SMN2 sănătoase se corelează cu SMA mai puțin severe și mai puține copii se corelează cu SMA mai severe.
În aproape toate cazurile, copiii cu SMA au moștenit copii ale genei afectate de la ambii părinți. În cazuri foarte rare, copiii cu SMA au moștenit o copie a genei afectate și au o mutație spontană în cealaltă copie.
Acest lucru înseamnă că, dacă doar un părinte are gena pentru SMA, copilul lor ar putea avea și gena - dar există șanse foarte mici ca copilul lor să dezvolte SMA.
Dacă ambii parteneri poartă gena afectată, există:
- 25 la sută șanse ca ambele să treacă pe genă într-o sarcină
- 50 de procente de șanse ca doar una dintre ele să transmită gena într-o sarcină
- 25 la sută șanse ca niciuna dintre ele să nu transmită gena într-o sarcină
Dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră transportați gena pentru SMA, un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți șansele dvs. de a o transmite mai departe.
Tipuri de SMA și opțiuni de tratament
SMA este clasificat în funcție de vârsta de debut și de severitatea simptomelor.
SMA tip 0
Acesta este primul tip de SMA cu debut și cel mai sever. Se mai numește uneori SMA prenatală.
În acest tip de SMA, se observă, de obicei, scăderea mișcării fetale în timpul sarcinii. Bebelușii născuți cu SMA tip 0 au slăbiciune musculară severă și au probleme cu respirația.
Bebelușii cu acest tip de SMA nu trăiesc, de obicei, peste 6 luni.
SMA tip 1
Acesta este cel mai obișnuit tip de SMA, conform Bibliotecii Naționale a Bibliotecii Naționale a SUA din SUA. De asemenea, este cunoscută sub numele de boala Werdnig-Hoffmann.
La copiii care se nasc cu SMA tip 1, simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 6 luni. Simptomele includ slăbiciune musculară severă și, în multe cazuri, provocări cu respirația și înghițirea.
SMA tip 2
Acest tip de SMA este de obicei diagnosticat între vârsta de 6 luni și 2 ani.
Copiii cu SMA tip 2 pot fi capabili să stea, dar să nu se plimbe.
SMA tip 3
Această formă de SMA este de obicei diagnosticată între vârsta de 3 și 18 ani.
Unii copii cu acest tip de SMA învață să meargă, dar pot avea nevoie de un scaun cu rotile pe măsură ce boala progresează.
SMA tip 4
Acest tip de SMA nu este foarte frecvent.
Provoacă simptome mai ușoare care de obicei nu apar până la vârsta adultă. Simptomele obișnuite includ tremorul și slăbiciunea musculară.
Persoanele cu acest tip de SMA rămân adesea mobile mulți ani.
Opțiuni de tratament
Pentru toate tipurile de SMA, tratamentul implică, în general, o abordare multidisciplinară cu profesioniștii din domeniul sănătății care au pregătire specializată. Tratamentul pentru bebelușii cu SMA poate include terapii de sprijin pentru a ajuta la respirație, nutriție și alte nevoi.
Administrația alimentară și a drogurilor (FDA) a aprobat recent două terapii vizate pentru tratarea SMA:
Nusinersen (Spinraza) este aprobat pentru copii și adulți cu SMA. În studiile clinice, a fost utilizat la bebeluși cu vârsta de 8 zile
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) este o terapie genică aprobată pentru utilizarea la sugari cu SMA sub 2 ani
Aceste tratamente sunt noi și cercetările sunt în desfășurare, dar pot schimba perspectivele pe termen lung pentru persoanele născute cu SMA.
Deciderea dacă se va face testarea prenatală
Decizia cu privire la efectuarea testelor prenatale pentru SMA este personală, iar pentru unii poate fi dificilă. Puteți alege să nu faceți testarea, dacă doriți acest lucru.
Vă poate ajuta să vă întâlniți cu un consilier genetic în timp ce lucrați prin decizia dvs. privind procesul de testare. Un consilier genetic este un expert în ceea ce privește riscul și testarea bolilor genetice.
De asemenea, vă poate ajuta să discutați cu un consilier în domeniul sănătății mintale, care vă poate oferi sprijin și dvs. și familiei în acest timp.
A lua cu livrare
Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de SMA sau sunteți un purtător cunoscut al genei pentru SMA, puteți lua în considerare efectuarea testelor prenatale.
Acesta poate fi un proces emoțional. Un consilier genetic și alți profesioniști din domeniul sănătății vă pot ajuta să aflați despre opțiunile dvs. și să luați decizii care vă simt cel mai bine pentru dvs.
