Ce este sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este o tulburare moștenită a țesutului conjunctiv care afectează creșterea normală a corpului. Țesutul conjunctiv oferă suport pentru structura scheletului și pentru toate organele corpului.
Orice afecțiune care vă afectează țesutul conjunctiv, cum ar fi sindromul Marfan, vă poate afecta întregul corp, inclusiv organele, sistemul scheletului, pielea, ochii și inima.
Caracteristicile fizice evidente ale acestei afecțiuni includ:
- fiind înalt și leneș
- având articulații libere
- având picioarele mari și plate
- având degete lungi disproporționat
Această tulburare apare în rândul persoanelor de toate vârstele și rasele. Se găsește atât la bărbați, cât și la femei. Potrivit Fundației Marfan, sindromul apare la aproximativ 1 din 5.000 de persoane.
Recunoașterea semnelor și complicațiilor sindromului Marfan
Simptomele acestei tulburări pot apărea la începutul copilăriei și la copilăria timpurie sau mai târziu în viață. Unele simptome se pot agrava odată cu vârsta.
Sistemul osos
Această tulburare se manifestă diferit la diferite persoane. Simptomele vizibile apar în oasele și articulațiile tale.
Simptomele vizibile pot include:
- inaltime neobisnuit de mare
- membre lungi
- picioare mari și plate
- articulații libere
- degete lungi și subțiri
- o coloană vertebrală curbă
- un os toracic (stern) care se lipește în afara sau peșterile spre interior
- dinți aglomerați (provocați de un arc în acoperișul gurii)
Inima și vasele de sânge
Simptomele mai invizibile apar în inima și vasele de sânge. Aorta ta, vasul mare de sânge care transportă sângele din inima ta, poate deveni mărită. O aortă mărită nu poate produce simptome.
Cu toate acestea, acesta prezintă riscul unei rupturi care să pună viața în pericol. Căutați imediat asistență medicală dacă aveți dureri în piept, probleme de respirație sau o tuse necontrolată.
Ochi
Persoanele cu sindrom Marfan au adesea probleme cu ochii. Aproximativ 6 din 10 persoane cu această afecțiune au „luxație parțială a lentilelor” într-unul sau ambii ochi. Devenirea severă este foarte frecventă.
Multe persoane cu această afecțiune au nevoie de ochelari sau lentile pentru a corecta problemele de vedere.
În cele din urmă, cataracta cu debut precoce și glaucomul sunt de asemenea mult mai frecvente la persoanele cu sindrom Marfan în comparație cu populația generală.
Ce cauzează sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este o tulburare genetică sau moștenită.
Defectul genetic apare la o proteină numită fibrilină-1, care joacă un rol important în formarea țesutului conjunctiv. Defectul provoacă, de asemenea, o supraaglomerare a oaselor, rezultând membre lungi și înălțime semnificativă.
Există șanse de 50% ca, dacă un părinte are această tulburare, copilul lor va avea și ea (transmitere autosomală dominantă).
Cu toate acestea, un defect genetic spontan al spermei sau al oului lor poate provoca, de asemenea, un părinte fără sindromul Marfan să aibă un copil cu această tulburare.
Acest defect genetic spontan este cauza a aproximativ 25 la sută din cazurile de sindrom Marfan. În celelalte 75% din cazuri, oamenii au moștenit tulburarea.
Diagnosticarea sindromului Marfan
Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală va începe, de obicei, procesul de diagnostic prin revizuirea istoricului familial și efectuarea unui examen fizic.
Nu pot detecta boala doar prin testări genetice. O evaluare completă este necesară. De obicei include o examinare a sistemului scheletului, a inimii și a ochilor.
Examenele tipice includ:
- un test de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN), tomografie comutată (tomografie scanată) sau radiografie, care poate fi efectuat la unii oameni pentru a căuta probleme cu spatele inferior
- o ecocardiogramă, care este utilizată pentru a examina aorta pentru mărirea, lacrimile sau anevrismele (umflături asemănătoare bulei din cauza slăbiciunii pereților arterei)
- o electrocardiogramă (EKG), care este utilizată pentru a-ți verifica ritmul cardiac și ritmul
- un examen de ochi, care permite furnizorului dumneavoastră de asistență medicală să examineze starea generală de sănătate a ochilor, să testeze cât de exactă este vederea dvs. și să detecteze cataractele și glaucomul.
Tratamente pentru sindromul Marfan
Sindromul Marfan nu poate fi vindecat. Tratamentele se concentrează de obicei pe reducerea impactului diferitelor simptome.
Cardiovascular
Aorta ta devine mai mare în această afecțiune, crescând riscul pentru multe probleme de inimă. Este esențial să vă consultați periodic cu un specialist în inimă.
Dacă există probleme cu valvele cardiace, medicamente precum beta-blocante (care reduc tensiunea arterială și ritmul cardiac) sau chirurgia de înlocuire pot fi necesare.
Oase și articulații
Verificările anuale ajută la detectarea modificărilor coloanei vertebrale sau ale coloanei mamare. Sunt deosebit de importante pentru adolescenții în creștere rapidă.
Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate prescrie un aparat ortopedic sau poate recomanda o intervenție chirurgicală, mai ales dacă o creștere rapidă a sistemului scheletului cauzează probleme cardiace și pulmonare.
Viziune
Examenele regulate ale ochilor ajută la detectarea și corectarea problemelor de vedere. În funcție de starea dumneavoastră, medicul dumneavoastră de ochi vă poate recomanda ochelari, lentile de contact sau intervenții chirurgicale.
plămânii
Dacă aveți această tulburare, riscați să dezvoltați probleme pulmonare. Acesta este motivul pentru care este important să nu fumezi.
Dacă aveți probleme de respirație, durere bruscă în piept sau o tuse uscată persistentă, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră.
Trăind cu sindromul Marfan
Având în vedere numeroasele complicații posibile legate de inimă, coloană vertebrală și plămâni, persoanele cu sindrom Marfan prezintă un risc mai mare pentru o durată de viață mai scurtă.
Cu toate acestea, vizitele periodice la medicul dumneavoastră și tratamentele eficiente vă pot ajuta să supraviețuiți în anii 70 și nu numai.
Activitate fizica
Consultați-vă cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală înainte de a vă angaja în sporturi și activități fizice.
Sistemul scheletic, vederea și problemele inimii pot face periculoasă participarea la sporturi precum fotbalul și alte sporturi de contact. Ridicarea obiectelor grele poate cauza, de asemenea, probleme și trebuie evitată.
Cum să reduceți riscul copilului dumneavoastră nenăscut pentru Marfan
Puteți suferi consiliere genetică înainte de a avea copii dacă aveți sindromul Marfan.
Cu toate acestea, aproximativ un sfert din cazurile Marfan rezultă din defecte ale genelor spontane, ceea ce face imposibilă prezicerea și prevenirea bolii în întregime.
Pentru a preveni eventualele complicații ale sarcinii care rezultă din boală, solicitați asistență medicală și faceți controale periodice.
