Sindromul Brugada este o afecțiune gravă care perturbă ritmul normal al inimii tale. Acest lucru poate duce la simptome care pot pune viața în pericol și chiar moartea.
Prevalența exactă nu este cunoscută, dar se estimează că aproximativ 5 din 10.000 de persoane sunt afectate de sindromul Brugada la nivel mondial.
Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre sindromul Brugada, cauzele acestuia și cum este diagnosticat și tratat.
cauze
În sindromul Brugada, ventriculele inimii tale bate cu un ritm anormal. Aceasta înseamnă că energia electrică merge de la camerele de jos la camerele de sus, în loc de calea normală (de sus în jos) de conducere.
Aceasta duce la o aritmie ventriculară numită tahicardie ventriculară sau fibrilație ventriculară. Când acest lucru se întâmplă, inima ta nu poate pompa eficient sângele către restul corpului și poate duce la stop cardiac sau la trecerea.
Cauza sindromului Brugada este adesea genetică. Cu toate acestea, uneori poate fi și dobândit. Vom explora ambele tipuri de mai jos.
Sindromul Brugada moștenit
În multe cazuri, mutațiile genetice pot duce la sindromul Brugada. Aceste mutații pot fi moștenite de la un părinte sau se datorează mutațiilor genice noi care sunt dobândite.
Există mai multe mutații genice care sunt asociate cu sindromul Brugada. Cele mai frecvente mutații într-o genă numită SCN5A. Se estimează că 15-30% din persoanele cu sindrom Brugada au mutație în această genă.
SCN5A este responsabil pentru realizarea unei proteine numite canal ionic de sodiu. Canalele cu ioni de sodiu permit ioni de sodiu în mușchiul inimii, direcționând activitatea electrică care determină bătăile inimii tale.
Când SCN5A este mutat, canalul ionic nu poate funcționa corect. La rândul său, acest lucru afectează modul în care îți bate inima.
Există și alte mutații ale genelor care pot duce și la sindromul Brugada. Aceste mutații pot afecta și localizarea sau funcționarea canalelor ionice de sodiu. Pot fi afectate și alte canale ionice importante, precum cele care transportă potasiu sau calciu.
Sindromul Brugada dobândit
Unii oameni cu sindrom Brugada nu au o mutație genică care a fost asociată cu afecțiunea. În astfel de cazuri, alți factori pot determina apariția sindromului Brugada, inclusiv:
- utilizarea anumitor medicamente, cum ar fi medicamente specifice utilizate pentru tratarea altor aritmii, hipertensiune arterială sau depresie
- folosi droguri precum cocaina
- dezechilibre electrolitice, în special în potasiu și calciu
De asemenea, este important să rețineți că oricare dintre factorii de mai sus poate declanșa simptome la cineva cu sindromul Brugada moștenit.
Simptome
Mulți oameni nu știu că au sindromul Brugada. Acest lucru se datorează faptului că afecțiunea nu provoacă simptome vizibile sau provoacă simptome similare cu alte aritmii.
Unele semne că puteți avea sindromul Brugada includ:
- ma simt ametit
- se confruntă cu palpitații cardiace
- având o bătăi de inimă neregulate
- gasind respiratia sau are dificultati de respiratie, in special noaptea
- convulsii
- leșin
- stop cardiac brusc
Simptomele pot fi, de asemenea, provocate de o varietate de factori, printre care:
- având febră
- fiind deshidratat
- dezechilibru electrolitic
- anumite medicamente
- consum de cocaină
Diagnostic
Pe lângă un examen fizic, medicul dumneavoastră va efectua următoarele teste pentru a ajuta la diagnosticarea sindromului Brugada:
Electrocardiogramă (ECG)
Un ECG este utilizat pentru a măsura activitatea electrică care apare cu fiecare bătaie a inimii. Senzorii plasați pe corpul dvs. înregistrează puterea și calendarul impulsurilor electrice generate cu fiecare bătăi inimii.
Aceste impulsuri sunt măsurate ca un model de undă pe un grafic. Pe baza modelului generat, medicul dumneavoastră poate identifica ritmuri cardiace neregulate. Există modele de unde specifice ECG care sunt asociate cu sindromul Brugada.
Este posibil ca un ECG obișnuit să nu fie suficient pentru a diagnostica sindromul Brugada. Medicul dumneavoastră vă poate oferi un medicament specific în timpul unui ECG care vă poate ajuta să dezvăluiți modelele de undă specifice Brugada la persoanele cu sindrom Brugada.
Electrofiziologie (EP)
Medicul dumneavoastră poate dori să efectueze un test EP dacă ECG-ul dvs. indică faptul că aveți sindromul Brugada. Un test EP este mai invaziv decât un ECG.
Într-un test EP, un cateter este introdus într-o venă în zona inghinală și filetat până la inima ta. Atunci medicul direcționează electrozii prin cateter. Acești electrozi măsoară impulsurile electrice în diferite puncte ale inimii tale.
Testare genetică
Medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică, în special în cazul în care cineva din familia dumneavoastră imediată are afecțiune. Se recoltează o probă de sânge care poate fi testată pentru mutațiile genice cunoscute ca fiind asociate cu sindromul Brugada.
Factori de risc
Există câțiva factori de risc pentru dezvoltarea sindromului Brugada. Acestea includ:
- Istorie de familie. Deoarece mutațiile care provoacă sindromul Brugada pot fi moștenite, dacă cineva din familia ta imediată îl are, este posibil să-l ai și pe acesta.
- Sex. Deși afecțiunea poate afecta atât bărbații, cât și femeile, este de 8 până la 10 ori mai frecventă la bărbați decât la femei.
- Rasă. Sindromul Brugada pare să apară mai frecvent la persoanele cu strămoși asiatici.
tratamente
În prezent, nu există leac pentru sindromul Brugada. Cu toate acestea, există modalități de a evita să apară simptome potențiale care pot pune viața în pericol.
Defibrilator implantat
Acesta este un dispozitiv medical mic, care este plasat sub piele pe peretele toracic. Dacă simți că inima ta bate în mod neregulat, va trimite un mic șoc electric pentru a-ți readuce bătăile inimii la normal.
Aceste dispozitive pot provoca complicații proprii, cum ar fi producerea de șocuri atunci când inima nu bate în mod regulat sau infecția. Din această cauză, acestea sunt utilizate de obicei numai pentru persoanele cu risc ridicat pentru ritmuri cardiace periculoase.
Persoanele cu risc ridicat includ cele care au un istoric de:
- probleme grave cu ritmul cardiac
- leșin
- supraviețuind unui stop cardiac anterior brusc
medicamente
Un medicament numit chinidină poate ajuta la prevenirea ritmurilor periculoase ale inimii. Poate fi util ca tratament suplimentar la persoanele cu un defibrilator implantat, precum și ca tratament la persoanele care nu pot primi un implant.
Ablația radiofrecvenței
Ablația radiofrecvenței este un tratament nou și emergent pentru sindromul Brugada. Aceasta implică utilizarea cu atenție a unui curent electric pentru a distruge zonele despre care se crede că cauzează ritmuri cardiace anormale.
Este încă stabilită eficacitatea pe termen lung a procedurii și riscul de recurență. Prin urmare, în prezent este recomandat persoanelor cu simptome frecvente și este încă oarecum experimental.
Modificarea stilului de viață
Întrucât există unii factori cunoscuți care pot declanșa simptomele sindromului Brugada, puteți lua măsuri pentru a le evita. Acestea includ:
- folosirea medicamentelor fără rețea pentru a ajuta la reducerea febrei
- fiind sigur că rămâneți hidratat și înlocuiți electroliții, mai ales dacă vă îmbolnăviți de vărsături sau diaree
- evitarea medicamentelor sau medicamentelor care pot declanșa simptome
Când să vezi un doctor
Dacă aveți palpitații cardiace sau bătăi inimii neregulate, este întotdeauna o regulă bună să vă consultați medicul. Deși sindromul Brugada nu poate fi cauza, puteți avea o altă afecțiune de ritm cardiac care necesită tratament.
În plus, dacă cineva din familia ta imediată are sindrom Brugada, vorbește cu medicul tău. Aceștia ar putea sfătui testarea genetică pentru a determina dacă aveți sindrom Brugada.
Linia de jos
Sindromul Brugada este o afecțiune care îți afectează ritmul inimii. Acest lucru poate duce la afecțiuni grave sau care pot pune viața în pericol, cum ar fi palpitațiile inimii, leșinul și chiar moartea.
Sindromul Brugada poate apărea din mutații genetice sau poate fi dobândit din cauza altor afecțiuni precum medicamente specifice sau dezechilibre electrolitice. Deși în prezent nu există remediu pentru sindromul Brugada, există modalități de gestionare a acestuia pentru a preveni simptomele periculoase sau stopul cardiac.
Dacă bănuiți că aveți sindrom Brugada sau aveți pe cineva din familia dvs., adresați-vă medicului dumneavoastră. Ele pot ajuta la determinarea dacă aveți sindromul Brugada sau o altă aritmie care necesită tratament.
