Prezentare generală
Neuropatiile sunt tulburări ale sistemului nervos care provoacă leziuni nervoase. Acestea afectează nervii periferici, inclusiv nervii dincolo de creier și măduva spinării.
Neuropatiile ereditare sunt transmise genetic de la părinte la copil. Uneori sunt numite neuropatii moștenite. Neuropatiile pot fi, de asemenea, neheritare sau dobândite. Neuropatiile dobândite sunt cauzate de alte afecțiuni, cum ar fi diabetul, bolile tiroidiene sau tulburările de consum de alcool. Neuropatiile idiopate nu au o cauză aparentă.
Neuropatiile ereditare și neheritare au simptome similare.
Simptome
Simptomele neuropatiei ereditare depind de grupul de nervi afectați. Ele pot afecta nervii motorii, senzoriali și autonomi. Uneori, acestea afectează mai mult de un grup nervos. De exemplu, boala Charcot-Marie-Tooth (CMT), unul dintre cele mai frecvente tipuri de neuropatii ereditare, afectează nervii motorii și senzoriali.
Neuropatiile ereditare pot avea simptome similare. Unele dintre cele mai frecvente simptome includ:
- Simptome senzoriale: durere, furnicături sau amorțeală, adesea la nivelul mâinilor și picioarelor.
- Simptome motorii: slăbiciune musculară și pierderea de masă (atrofie musculară), adesea la nivelul picioarelor și picioarelor inferioare.
- Simptome autonome: transpirație afectată sau tensiune arterială scăzută după ce ați stat în picioare sau ați stat întins.
- Deformități fizice: arcade înalte ale picioarelor, vârfuri în formă de ciocan sau o coloană vertebrală curbată (scolioză).
Simptomele de neuropatie ereditară pot varia în intensitate de la ușoare până la severe. În unele cazuri, simptomele sunt atât de ușoare încât tulburarea nu este diagnosticată și netratată mult timp.
Simptomele nu apar întotdeauna la naștere sau în copilărie. Ele pot apărea în perioada de vârstă mijlocie sau chiar mai târziu în viață.
Tipuri
Există multe tipuri diferite de neuropatii ereditare. Uneori, neuropatia este trăsătura distinctivă a bolii. Acesta este cazul CMT. În alte cazuri, neuropatia este parte a unei tulburări mai răspândite.
Peste 30 de gene au fost legate de neuropatii ereditare. Unele gene încă nu au fost identificate.
Cele mai frecvente tipuri de neuropatie ereditară sunt descrise mai jos:
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Boala CMT se referă la un grup de neuropatii ereditare care afectează nervii motorii și senzoriali. Aproximativ 1 din 3.300 de persoane este afectată de CMT.
Există multe subtipuri genetice de CMT. CMT tip 1A (CMT1A) este cel mai frecvent. Aceasta afectează aproximativ 20 la sută dintre persoanele care solicită tratament medical pentru simptomele cauzate de o neuropatie periferică nediagnosticată.
Simptomele CMT depind de subtipul genetic. Tulburarea poate provoca multe dintre simptomele enumerate mai sus. Alte simptome pot include:
- dificultate de ridicare a piciorului sau de susținere pe orizontală
- mers sau echilibru nesigur
- coordonare slabă a mâinilor
Cel puțin patru gene sunt implicate în transmiterea CMT de la părinte la copil. Copiii care au un părinte cu CMT au o șansă de 50% de a moșteni boala. De asemenea, un copil poate dezvolta CMT dacă ambii părinți au copii recesive ale genei anormale.
Neuropatie ereditară cu răspundere față de paralizii sub presiune (HNPP)
Persoanele care au HNPP sunt extrem de sensibile la presiune. S-ar putea să aibă dificultăți în a transporta o geantă de umăr grea, să se sprijine pe cot sau să stea pe un scaun. Această presiune provoacă episoade de furnicături, amorțeală și pierderea senzației în zona afectată. Zonele afectate frecvent includ:
- mâini
- arme
- picioare
- picioare
Aceste episoade pot dura până la câteva luni.
În timp, episoadele repetate pot duce la deteriorarea permanentă a nervilor și simptome, cum ar fi slăbiciunea musculară și pierderea senzației. Persoanele cu HNPP pot suferi dureri cronice, în special la mâini.
Se estimează că 2-5 din 100.000 de persoane sunt afectate de HNPP. Un copil născut dintr-un părinte cu HNPP are o șansă de 50 la sută să dezvolte HNPP.
Factori de risc
Cel mai important factor de risc este un membru al familiei și, în special, un părinte, care a fost diagnosticat cu o neuropatie ereditară.
Unele studii sugerează că condițiile de sănătate, precum diabetul de tip 2 și obezitatea, vă pot crește riscul pentru anumite neuropatii ereditare. Trebuie să se facă mai multe cercetări pentru a înțelege legătura dintre condițiile de sănătate și neuropatiile ereditare.
Diagnostic
Medicul dumneavoastră s-ar putea să vă adreseze la un specialist nervos, cunoscut și ca neurolog, pentru a vă ajuta să diagnosticați această afecțiune. Este posibil să aveți nevoie de mai multe teste înainte ca medicul dumneavoastră să poată ajunge la un diagnostic de neuropatie ereditară, inclusiv:
- Testare genetică. Testele genetice pot fi utilizate pentru identificarea anomaliilor genetice legate de neuropatiile ereditare.
- Biopsiile. O biopsie este o procedură minim invazivă care implică prelevarea unui eșantion de țesut și examinarea acestuia la un microscop. Acest test poate ajuta la identificarea leziunilor nervoase.
- Testele de conducere nervoasă. Electromiografia este folosită pentru a ajuta medicii să înțeleagă capacitatea nervilor dvs. de a purta un semnal electric. Acest lucru poate ajuta la identificarea neuropatiilor. Testele de conducere nervoasă pot ajuta la identificarea prezenței unei neuropatii, dar nu pot fi utilizate pentru a determina dacă neuropatia este ereditară sau dobândită.
- Evaluări neurologice. Aceste teste evaluează reflexele, forța, postura, coordonarea și tonusul muscular, precum și capacitatea de a simți senzații.
Testele suplimentare pot fi utilizate pentru a exclude alte condiții de sănătate sau pentru a identifica leziunile legate de neuropatie.
Neuropatia ereditară poate fi diagnosticată la orice vârstă. Cu toate acestea, simptomele pentru anumite tipuri sunt mai susceptibile să apară în perioada fragedății, copilăriei sau vârstei adulte timpurii.
Tratament
Nu există leac pentru neuropatia ereditară. În schimb, veți avea nevoie de un tratament continuu pentru a vă gestiona simptomele. Tratamentele comune includ:
- medicamente pentru durere
- fizioterapie
- chirurgie corectivă
- încălțăminte terapeutică, bretele și suporturi
Este recomandat, de asemenea, să mănânci o dietă echilibrată și să faci exercitii fizice regulate.
Dacă aveți pierderi de senzație, medicul dumneavoastră vă poate sugera anumite măsuri de siguranță care să vă ajute să evitați să vă răniți.
profilaxie
Neuropatiile ereditare nu pot fi prevenite. Consilierea genetică este disponibilă părinților care ar putea risca să aibă un copil cu o neuropatie moștenită.
Dacă întâmpinați simptome ale unei neuropatii ereditare, trebuie să faceți o programare imediată cu medicul dumneavoastră. Diagnosticul precoce poate îmbunătăți perspectivele pe termen lung. Păstrați o evidență a simptomelor dvs. pentru a le prezenta medicului dumneavoastră. Dacă este posibil, identificați dacă neuropatia afectează alți membri ai familiei voastre.
perspectivă
Perspectiva pe termen lung pentru persoanele care au fost diagnosticate cu neuropatie ereditară depinde de genele afectate, precum și de tipul de neuropatie. Anumite tipuri de neuropatie ereditară progresează mai repede decât altele.
În plus, simptomele neuropatiei ereditare pot fi suficient de ușoare pentru a nu fi diagnosticate mult timp. Simptomele pot fi, de asemenea, severe și dezactive.
Dacă aveți neuropatie ereditară, discutați cu medicul dumneavoastră despre ce să vă așteptați pe termen lung.
