Prezentare generală
Sindromul de patelă a unghiilor (NPS), numit uneori sindrom Fong sau osteoonychodysplasia ereditară (HOOD), este o afecțiune genetică rară. De obicei afectează unghiile. De asemenea, poate afecta articulațiile din întregul corp, cum ar fi genunchii și alte sisteme ale corpului, cum ar fi sistemul nervos și rinichii. Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre această afecțiune.
Care sunt simptomele?
Simptomele NPS sunt uneori detectabile încă de la început, dar pot apărea mai târziu în viață. Simptomele NPS sunt adesea experimentate în:
- cuie
- genunchi
- coate
- pelvis
Alte articulații, oase și țesuturi moi pot fi, de asemenea, afectate.
Aproximativ 98 la sută dintre persoanele cu NPS au simptome care le afectează unghiile. Aceste simptome pot include:
- unghiile absente
- unghiile neobișnuit de mici
- modificări de culoare
- despicare longitudinală a unghiei
- unghiile neobișnuit de subțiri
- lunula în formă de triunghi, care este partea inferioară a unghiei, direct deasupra cuticulei
Alte simptome, mai puțin frecvente, pot include:
- desfigurată unghie mică
- patelă mică sau cu formă neregulată, care este, de asemenea, cunoscută sub denumirea de genunchi
- deplasarea genunchiului, de obicei lateral (spre lateral) sau superior (spre partea superioară)
- proeminențe din oase în și în jurul genunchiului
- luxații patelare, cunoscute și sub denumirea de dislocare în genunchi
- raza limitată de mișcare în cot
- artrodisplazia cotului, care este o afecțiune genetică care afectează articulațiile
- dislocarea coatelor
- hiperextensie generală a articulațiilor
- coarne iliace, care sunt proeminențe osoase bilaterale, conice, din pelvis, care sunt de obicei vizibile pe imaginile cu raze X
- dureri de spate
- tendonul strâns al lui Ahile
- masa musculara mai mica
- probleme renale, cum ar fi hematuria sau proteinuria, sau sânge sau proteine în urină
- probleme cu ochii, cum ar fi glaucomul
În plus, conform unui studiu, aproximativ jumătate dintre persoanele diagnosticate cu NPS prezintă instabilitate patelofemorală. Instabilitatea patellofemorală înseamnă că genunchiul dvs. a ieșit dintr-o aliniere corectă. Provoacă durere constantă și umflare la genunchi.
Densitatea minerală osoasă scăzută este un alt simptom posibil. Un studiu din 2005 sugerează că persoanele cu NPS au niveluri de densitate minerală osoasă cu 8–20% mai mici decât persoanele fără acesta, în special în șolduri.
cauze
NPS nu este o afecțiune comună. Cercetările estimează că se găsesc la 1 din 50.000 de persoane. Este o tulburare genetică și mai frecventă la persoanele care au părinți sau alți membri ai familiei cu tulburarea. Dacă aveți tulburarea, orice copii pe care îi aveți vor avea șanse de 50% să aibă și ei afecțiunea.
De asemenea, este posibil să dezvolți afecțiunea dacă niciunul dintre părinți nu o are. Când se întâmplă acest lucru, este probabil cauzată de o mutație a genei LMX1B, deși cercetătorii nu știu exact modul în care mutația duce la patela unghiei. La aproximativ 20 la sută dintre persoanele cu afecțiune, niciunul dintre părinți nu este un operator de transport. Asta înseamnă că 80 la sută dintre oameni moștenesc afecțiunea de la unul dintre părinți.
Cum este diagnosticat NPS?
NPS poate fi diagnosticat în diferite etape de-a lungul vieții. NPS poate fi uneori identificat în utero sau în timp ce un bebeluș se află în pântece, folosind ultrasunete și ultrasonografie. La sugari, medicii pot diagnostica afecțiunea dacă identifică lipsuri de genunchi sau pintenuri iliace simetrice bilaterale.
La alte persoane, medicii pot diagnostica afecțiunea cu o evaluare clinică, o analiză a istoricului familiei și teste de laborator. De asemenea, medicii pot folosi următoarele teste imagistice pentru a identifica anomalii ale oaselor, articulațiilor și țesuturilor moi afectate de NPS:
- tomografie computerizată (CT)
- Razele X
- imagistica prin rezonanta magnetica (RMN)
complicaţiile
NPS afectează multe articulații în tot corpul și poate duce la multe complicații, inclusiv:
- Creșterea riscului de fractură: aceasta se datorează densității osoase mai mici, cuplată cu oasele și articulațiile, care de obicei au alte probleme, cum ar fi instabilitatea.
- Scolioza: Adolescenții cu NPS prezintă un risc crescut de a dezvolta această tulburare, ceea ce provoacă o curbă anormală a coloanei vertebrale.
- Preeclampsie: Femeile cu NPS pot avea un risc crescut de a dezvolta această complicație gravă în timpul sarcinii.
- Senzație afectată: persoanele cu SNP pot avea o sensibilitate redusă la temperatură și durere. De asemenea, pot prezenta amorțeală și furnicături.
- Probleme gastrointestinale: Unele persoane cu NPS raportează constipație și sindrom de colon iritabil.
- Glaucom: aceasta este o tulburare a ochilor în care presiunea ochilor crescută dăunează nervului optic, ceea ce poate duce la pierderea vederii permanente.
- Complicații renale: Persoanele cu NPS au frecvent probleme cu rinichii și sistemul urinar. În cazuri mai extreme de SNP, puteți dezvolta insuficiență renală.
Cum este tratat și gestionat NPS?
Nu există leac pentru NPS. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor. Durerea în genunchi, de exemplu, poate fi controlată de:
- medicamente care reduc durerea, cum ar fi acetaminofenul (Tylenol) și opioidele
- atele
- bretele
- fizioterapie
Uneori este necesară o intervenție chirurgicală corectivă, în special după fracturi.
Persoanele cu NPS trebuie, de asemenea, monitorizate pentru problemele renale. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste anuale de urină pentru a monitoriza starea de sănătate a rinichilor. Dacă apar probleme, medicamentele și dializa pot ajuta la gestionarea și tratarea problemelor renale.
Femeile însărcinate care au NPS prezintă un risc de a dezvolta preeclampsie și, rareori, acest lucru se poate dezvolta postpartum. Preeclampsia este o afecțiune gravă care poate duce la convulsii și uneori la moarte. Preeclampsia provoacă creșterea tensiunii arteriale și poate fi diagnosticat prin teste de sânge și urină pentru a evalua funcția finală a organului.
Monitorizarea tensiunii arteriale este o parte regulată a îngrijirii prenatale, dar asigurați-vă că medicul dumneavoastră știe dacă aveți SNP, astfel încât să poată fi conștienți de riscul dvs. crescut pentru această afecțiune. De asemenea, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră despre orice medicament luați, astfel încât să poată determina care sunt sigure pentru a lua în timpul sarcinii.
NPS prezintă riscul de glaucom. Glaucomul poate fi diagnosticat printr-un examen de ochi care verifică presiunea din jurul ochiului. Dacă aveți NPS, programați examene oculare regulate. Dacă dezvoltați glaucom, picături de ochi medicate pot fi utilizate pentru a reduce presiunea. De asemenea, poate fi necesar să purtați ochelari de protecție speciali. În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală.
În general, o abordare multidisciplinară a SNP este importantă pentru tratamentul simptomelor și complicațiilor.
Care sunt perspectivele?
NPS este o tulburare genetică rară, moștenită adesea de la unul dintre părinți. În alte cazuri, este rezultatul unei mutații spontane la gena LMX1B. NPS provoacă cel mai frecvent probleme la nivelul unghiilor, genunchilor, cotului și pelvisului. De asemenea, poate afecta o varietate de alte sisteme ale corpului, inclusiv rinichii, sistemul nervos și organele gastro-intestinale.
Nu există remediu pentru NPS, dar simptomele pot fi gestionate prin colaborarea cu o varietate de specialiști. Consultați-vă cu medicul dumneavoastră de asistență primară pentru a afla care specialist este cel mai bun pentru simptomele dvs. specifice.
