Ce este sindromul X fragil?
Sindromul X fragil (FXS) este o boală genetică moștenită transmisă de la părinți la copii, care provoacă dizabilități intelectuale și de dezvoltare. De asemenea, este cunoscut sub numele de sindromul Martin-Bell.
FXS este cea mai frecventă cauză ereditară a dizabilității mintale la băieți. Afectează 1 din 4.000 de băieți. Este mai puțin frecvent la fete, afectând aproximativ 1 din 8.000. De obicei, băieții au simptome mai severe decât fetele.
Persoanele cu FXS, de obicei, întâmpină o serie de probleme de dezvoltare și de învățare.
Boala este o afecțiune cronică sau de-a lungul vieții. Doar unii oameni cu FXS sunt capabili să trăiască independent.
Care sunt simptomele sindromului X fragil?
FXS poate provoca dizabilități de învățare, întârzieri de dezvoltare și probleme sociale sau de comportament. Dizabilitățile variază în funcție de severitate. Băieții cu FXS au de obicei un anumit nivel de dizabilitate intelectuală. Fetele pot avea o anumită dizabilitate intelectuală sau handicap de învățare, sau ambele, dar multe cu sindromul X fragil vor avea inteligență normală. Aceștia ar putea fi diagnosticați doar cu FXS dacă este diagnosticat și un alt membru al familiei.
Persoanele cu FXS pot prezenta o combinație a următoarelor simptome ca copii și de-a lungul vieții:
- întârzieri de dezvoltare, cum ar fi să dureze mai mult decât în mod normal să stea, să meargă sau să vorbească în comparație cu alți copii de aceeași vârstă
- gângăvit
- dizabilități intelectuale și de învățare, cum ar fi probleme în învățarea deprinderilor noi
- anxietate generală sau socială
- autismul
- caracter impulsiv
- dificultăți de atenție
- probleme sociale, cum ar fi să nu faceți ochi în contact cu alte persoane, să nu le placă atingerea și să înțelegeți limbajul corpului
- hiperactivitate
- convulsii
- depresiune
- dificultate de a dormi
Unele persoane cu FXS prezintă anomalii fizice. Acestea pot include:
- o frunte mare sau urechi, cu o falcă proeminentă
- o față alungită
- urechi proeminente, frunte și bărbie
- articulații libere sau flexibile
- picioarele plate
Ce provoacă sindromul X fragil?
FXS este cauzată de un defect în gena FMR1 localizată pe cromozomul X. Cromozomul X este unul dintre cele două tipuri de cromozomi sexuali. Celălalt este cromozomul Y. Femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și un cromozom Y.
Defectul sau mutația genei FMR1 împiedică gena să facă în mod corespunzător o proteină numită proteină X fragilă retardare mentală 1. Această proteină joacă un rol în funcționarea sistemului nervos. Funcția exactă a proteinei nu este pe deplin înțeleasă. Lipsa sau deficitul de proteine determină simptomele caracteristice FXS.
Există riscuri pentru sănătate pentru transportatori?
Fiind un purtător fragil de permutare X vă poate crește riscul pentru diverse afecțiuni medicale. Spuneți medicului dumneavoastră dacă credeți că puteți fi un operator de transport sau dacă aveți un copil cu FXS. Aceasta vă va ajuta medicul să vă administreze îngrijirile.
Femeile care sunt purtătoare prezintă un risc crescut pentru menopauză prematură sau menopauză care începe înainte de vârsta de 40 de ani. Bărbații care sunt purtători prezintă un risc crescut pentru o afecțiune cunoscută sub numele de sindrom de ataxie tremor fragilă (FXTAS). FXTAS provoacă un tremor care se agravează din ce în ce. De asemenea, poate duce la dificultăți în echilibru și mers. Purtătorii de sex masculin pot avea, de asemenea, un risc crescut pentru demență.
Cum este diagnosticat sindromul X fragil?
Copiii care prezintă semne de întârzieri în dezvoltarea sau alte simptome exterioare ale FXS, cum ar fi o circumferință mare a capului sau diferențe subtile ale trăsăturilor faciale la o vârstă fragedă, pot fi testate pentru FXS. De asemenea, copilul dvs. poate fi testat dacă există un istoric familial de FXS.
Vârsta medie de diagnostic la băieți este de 35 până la 37 de luni. La fete, vârsta medie a diagnosticului este de 41,6 luni.
FXS poate fi diagnosticat folosind un test de sânge ADN numit test de ADN FMR1. Testul caută modificări ale genei FMR1 care sunt asociate cu FXS. În funcție de rezultate, medicul dumneavoastră poate alege să facă teste suplimentare pentru a determina severitatea afecțiunii.
Cum este tratat sindromul X fragil?
FXS nu poate fi vindecat. Tratamentul are ca scop ajutarea persoanelor cu afecțiunea să învețe limbajul cheie și abilitățile sociale. Aceasta poate implica primirea ajutorului suplimentar de la profesori, terapeuți, membri de familie, medici și antrenori.
Este posibil să existe servicii și alte resurse disponibile în comunitatea dvs. pentru a ajuta copiii să învețe abilități importante pentru o dezvoltare adecvată. Dacă sunteți în Statele Unite, puteți contacta Fundația Națională Fragile X la 800-688-8765 pentru mai multe informații privind terapia de specialitate și planurile educaționale.
Medicamentele care sunt de obicei prescrise pentru tulburări de comportament, cum ar fi tulburarea cu deficit de atenție (ADD) sau anxietate, pot fi prescrise pentru a trata simptomele FXS. Medicamentele includ:
- metilfenidat (Ritalin)
- guanfacine (Intuniv)
- clonidină (Catapres)
- inhibitor selectiv al recaptării serotoninei (SSRI), cum ar fi sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetină (Cymbalta) și paroxetină (Pail, Pexeva)
Ce se poate aștepta pe termen lung?
FXS este o afecțiune de-a lungul vieții și poate afecta toate aspectele vieții, inclusiv școlarizarea, munca și viața socială a unei persoane.
Constatările dintr-un sondaj național indică faptul că aproximativ 44% dintre femei și 9% dintre bărbați cu FXS ating un nivel ridicat de independență ca adulți. Majoritatea femeilor au obținut cel puțin o diplomă de liceu și aproximativ jumătate au reușit să dețină un loc de muncă cu normă întreagă. Majoritatea bărbaților cu sindrom X fragil au necesitat asistență în activitățile zilnice ca adulți. Puțini bărbați din sondaj au obținut o diplomă de liceu sau au reușit să găsească o muncă cu normă întreagă.
Dacă sunteți îngrijorat de faptul că puteți fi un purtător pentru permutarea X fragilă, adresați-vă medicului dumneavoastră despre testarea genetică. Acestea te pot ajuta să înțelegi riscurile și ce înseamnă pentru tine un transportator.
