Dacă căutați informații despre testarea prenatală noninvazivă (NIPT), sunteți probabil în primul trimestru de sarcină. În primul rând, felicitări! Respirați adânc și apreciați cât de departe ați ajuns deja.
În timp ce acest timp aduce atât bucurie, cât și emoție, știm că aceste zile timpurii pot stârni și zgomot în momentul în care OB-GYN sau moașa începe să discute testarea genetică. Dintr-o dată, devine real pentru fiecare urs mamă, care trebuie să aleagă dacă va fi sau nu ecran pentru ceva care i-ar putea afecta puiul de înmugurire.
Înțelegem că aceste decizii în călătoria dvs. către părinți pot fi dificile. Dar o modalitate de a te simți mai încrezător este să fii bine informat. Vă vom ajuta să navigați în ceea ce este testul de screening NIPT, precum și ce vă poate spune (și nu vă poate) - deci vă veți simți mai împuternicit să faceți cea mai bună alegere pentru dvs.
Explicarea ecranului NIPT
Testul prenatal NIPT este uneori numit ecran prenatal noninvaziv (NIPS). Până la 10 săptămâni de sarcină, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate vorbi despre acest test electiv, ca o opțiune pentru a ajuta la identificarea dacă copilul dvs. este expus riscului de anomalii genetice, cum ar fi tulburările cromozomiale.
Cel mai frecvent, testul determină riscul unor tulburări precum sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13), precum și afecțiunile cauzate de cromozomii X și Y lipsă sau în plus.
Testul de sânge privește bucăți minuscule de ADN fără celule (cfDNA) din placenta care sunt prezente în sângele unei femei însărcinate. cfDNA este creat atunci când aceste celule mor și sunt descompuse, eliberând ceva ADN în fluxul sanguin.
Este important să știți că NIPT este un test de screening - nu un test de diagnostic. Aceasta înseamnă că nu poate diagnostica o condiție genetică cu certitudine. Cu toate acestea, poate prezice dacă riscul unei afecțiuni genetice este mare sau mic.
Pe partea pozitivă, cfDNA ține și răspunsul la o întrebare mare: dacă purtați un băiat sau o fată. Da, acest test prenatal poate dezvălui sexul copilului tău în primul trimestru - mai devreme decât orice ecografie!
Cum se face NIPT
NIPT este efectuat cu o simplă extracție de sânge matern, deci nu prezintă riscuri pentru tine sau copilul tău. Odată ce sângele tău este extras, acesta va fi trimis unui laborator al cărui tehnicieni vor analiza rezultatele.
Rezultatele dvs. vor fi trimise la biroul OB-GYN sau moașei în termen de 8 până la 14 zile. Fiecare birou ar putea avea o politică diferită pentru furnizarea de rezultate, însă cineva din personalul furnizorului de servicii medicale vă va suna și vă va consilia de acolo.
Dacă păstrați sexul bebelușului dvs. o mare surpriză (chiar și pentru dvs.) până la „ziua de naștere”, reamintiți-le furnizorilor dumneavoastră medicali să păstreze acest detaliu al rezultatelor NIPT sub acoperire.
Cine ar trebui să obțină testul prenatal NIPT
Deși este opțional, NIPT este de obicei oferit femeilor pe baza recomandărilor și protocoalelor OB-GYN sau moașei. Cu toate acestea, există unii factori de risc care ar putea determina furnizorii dvs. să-l recomande mai puternic.
Conform acestei revizuiri a NIPT din 2013, unii dintre acești factori de risc includ:
- vârsta maternă de 35 ani și mai mari la naștere
- un istoric personal sau familial al unei sarcini cu o anomalie cromozomială
- o anomalie cromozomială maternă sau paternă
Decizia de a avea screening-ul NIPT este o decizie foarte personală, așa că este bine să iei timpul necesar pentru a stabili ce este mai bine pentru tine. Dacă aveți o perioadă dificilă, luați în considerare să vorbiți cu furnizorul de servicii medicale sau cu un consilier genetic care vă poate ajuta să vă adresați problemele și să vă informați mai bine.
Înțelegerea a ceea ce înseamnă rezultatele testului NIPT
NIPT măsoară cfDNA fetal în fluxul sanguin al mamei, care provine din placenta. Aceasta se numește fracție fetală. Pentru cele mai precise rezultate ale testelor posibile, fracția fetală trebuie să depășească 4%. Acest lucru se întâmplă de obicei în jurul celei de-a zecea săptămâni de sarcină și de aceea este recomandat testul după acest timp.
Există mai multe moduri în care poate fi analizat ADNc fetal. Cea mai comună modalitate este de a determina cantitatea de ADNc matern și fetal. Testul va analiza cromozomi specifici pentru a vedea dacă procentul de cfDNA din fiecare dintre acești cromozomi este considerat „normal”.
Dacă se încadrează în intervalul standard, rezultatul va fi „negativ”. Aceasta înseamnă că fătul are un risc scăzut de afecțiuni genetice cauzate de cromozomii în cauză.
Dacă cfDNA este mai mult decât intervalul standard, acest lucru ar putea duce la un rezultat „pozitiv”, ceea ce înseamnă că fătul poate avea un risc crescut de o afecțiune genetică. Dar vă rugăm să vă asigurați: NIPT nu este 100% concludent. Rezultatele pozitive necesită testări suplimentare pentru a confirma orice anomalie cromozomială fetală adevărată pozitivă sau tulburări conexe.
Trebuie să menționăm, de asemenea, că există un risc foarte scăzut de a obține un rezultat fals NIPT negativ. În acest caz, un copil ar putea fi născut cu o anomalie genetică care nu a fost detectată cu NIPT sau cu testări suplimentare pe parcursul sarcinii.
Cât de exact este NIPT-ul?
Conform acestui studiu din 2016, NIPT are o sensibilitate foarte mare (ritm pozitiv adevărat) și specificitate (adevărată rată negativă) pentru sindromul Down. Pentru alte afecțiuni cum ar fi sindromul Edwards și Patau, sensibilitatea este ușor mai mică, dar încă puternică.
Este important să reiterăm, însă, că testul nu este 100% exact sau de diagnostic.
Acest articol publicat în 2015 documentează mai multe explicații pentru rezultate fals pozitive și false negative, cum ar fi nivelurile fetale scăzute ale cfDNA, gemenul dispărut, o anomalie cromozomală maternă și alte anomalii genetice care apar în interiorul fătului.
În acest studiu din 2016 privind rezultatele false NIPT negative, s-a stabilit că pentru fiecare 1 din 426 de probe de persoane cu risc ridicat pentru anomalii cromozomiale comune, o trisomie 18 (sindromul Edwards) sau trisomie 21 (sindrom Down) nu este diagnosticată datorită specificului biologic diferențele în interiorul cromozomului în sine.
De asemenea, se pot întâmpla și rezultatele false ale screeningului NIPT Dacă aveți un rezultat NIPT pozitiv, probabil că furnizorul dumneavoastră de asistență medicală va comanda teste diagnostice suplimentare. În unele cazuri, aceste teste de diagnostic dezvăluie că copilul nu are anomalii cromozomiale până la urmă.
Testări genetice suplimentare
Dacă testele dvs. de screening NIPT vor reveni pozitive, OB-GYN sau moașa dvs. ar putea recomanda teste genetice diagnostice suplimentare, așa cum este prezentat în acest articol din 2013. Unele dintre aceste teste sunt mai invazive, inclusiv prelevarea prenatală a vilozelor corionice (CVS) și amniocenteza.
Testul CVS prelevă un eșantion mic de celule din placentă, în timp ce amniocenteza ia un eșantion de lichid amniotic. Ambele teste pot determina dacă fătul are anomalii cromozomiale cu mai multă certitudine diagnostică.
Deoarece aceste două teste pot aduce riscul mic de avort, sunt recomandate selectiv și prudent pe baza deciziei de colaborare dintre dvs. și echipa dumneavoastră medicală.
Acestea fiind spuse, pot fi sugerate screeninguri neinvazive suplimentare, inclusiv evaluarea riscului în primul trimestru, de regulă, efectuată la 11 până la 14 săptămâni, screeningul quad la 15 până la 20 săptămâni și la 18 până la 22 săptămâni, sondajul structural fetal efectuat prin ecografie.
A lua cu livrare
Testul prenatal NIPT este un instrument de selecție electivă de încredere utilizat pentru a evalua riscul genetic al unei anomalii cromozomiale fetale, cum ar fi sindromul Down, în primul trimestru de sarcină.
De multe ori este sugerat mai puternic când o mamă care se așteaptă are factori de risc pentru aceste tulburări genetice. În timp ce testul nu este diagnosticat, poate fi un pas informativ spre cunoașterea mai mult despre sănătatea copilului dvs. și despre sex, de asemenea!
În cele din urmă, NIPT este alegerea dvs. și poate avea un impact emoțional asupra oricui are în vedere testul. Dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la ecranul NIPT, discutați cu OB-GYN sau moașă de încredere pentru asistență și asistență.
