Cancerul de sân metastatic este cancerul care s-a răspândit în afara sânului la alte organe precum plămânul, creierul sau ficatul. Medicul dumneavoastră poate face referire la acest cancer ca stadiu 4 sau cancer mamar în stadiu tardiv.
Echipa dumneavoastră de asistență medicală va face o serie de teste pentru a vă diagnostica cancerul de sân, va vedea cât de mult s-a răspândit și pentru a găsi tratamentul potrivit. Testele genetice sunt o parte a procesului de diagnostic. Aceste teste pot spune medicului dumneavoastră dacă cancerul dvs. este legat de o mutație genetică și ce tratament ar putea funcționa cel mai bine.
Nu toată lumea are nevoie de teste genetice. Medicul dumneavoastră și consilierul genetic vă vor recomanda aceste teste în funcție de vârstă și riscuri.
Ce este testarea genetică?
Genele sunt segmente de ADN. Ei trăiesc în interiorul nucleului fiecărei celule din corpul tău. Genele poartă instrucțiunile pentru fabricarea proteinelor care controlează toate activitățile corpului.
Având anumite modificări ale genelor, numite mutații, vă pot crește probabilitatea de a face cancer la sân. Testarea genetică caută aceste modificări ale genelor individuale. Testele genice analizează, de asemenea, cromozomii - secțiuni mari de ADN - pentru a căuta modificări legate de cancerul de sân.
Tipuri de teste genetice pentru cancerul de sân metastatic
Medicul dumneavoastră poate comanda teste pentru a căuta mutații genelor BRCA1, BRCA2 și HER2. Sunt disponibile și alte teste genice, dar nu sunt folosite la fel de des.
Testele genice BRCA
Genele BRCA1 și BRCA2 produc un tip de proteine cunoscute sub numele de proteine supresoare tumorale. Atunci când aceste gene sunt normale, acestea reparează ADN-ul deteriorat și ajută la prevenirea creșterii celulelor canceroase.
Mutatiile genelor BRCA1 si BRCA2 declanseaza cresterea excesiva a celulelor si iti creste riscul atat pentru cancerul de san cat si de ovar.
Un test genic BRCA vă poate ajuta medicul să învețe riscul de cancer la sân. Dacă aveți deja cancer la sân, testarea acestei mutații genice vă poate ajuta medicul să prezice dacă anumite tratamente pentru cancerul de sân vor funcționa pentru dumneavoastră.
Testele genice HER2
Receptorul 2 al factorului de creștere al epidermului uman (HER2) codifică producerea proteinei receptorului HER2. Această proteină se află la suprafața celulelor mamare. Când proteina HER2 este activată, aceasta spune celulelor mamare să crească și să se împartă.
O mutație a genei HER2 pune prea mulți receptori HER2 pe celulele mamare. Aceasta face ca celulele mamare să crească incontrolabil și să formeze tumori.
Cancerile de sân care se testează pozitiv pentru HER2 se numesc cancer de sân HER2 pozitiv. Cresc mai repede și sunt mai predispuși să se răspândească decât cancerele de sân HER2-negative.
Medicul dumneavoastră va folosi unul dintre aceste două teste pentru a verifica starea dvs. HER2:
Imunohistochimia (IHC) testează dacă aveți prea multă proteină HER2 pe celulele canceroase. Testul IHC oferă cancerului un scor de la 0 la 3+ pe baza cât de mult HER2 ai asupra cancerului tău. Un scor de la 0 la 1+ este HER2-negativ. Un scor de 2+ este limita. Și un scor de 3+ este HER2-pozitiv
Hibridizarea fluorescentă in situ (FISH) caută copii suplimentare ale genei HER2. De asemenea, rezultatele sunt raportate ca HER2-pozitive sau HER2-negative
Am nevoie de teste genetice dacă am cancer de sân metastatic?
Dacă ați fost diagnosticat cu cancer de sân metastatic, vă poate fi util să aflați dacă o mutație moștenită a cauzat-o cancerul. Testarea genetică vă poate ajuta să vă ghidați tratamentul. Anumite medicamente pentru cancer funcționează numai sau sunt mai eficiente în cazurile de cancer mamar cu mutații specifice ale genelor.
De exemplu, medicamentele inhibitoare PARP olaparib (Lynparza) și talazoparib (Talzenna) sunt aprobate numai de către FDA pentru a trata cancerul de sân metastatic cauzat de o mutație a genei BRCA. Persoanele cu aceste mutații pot, de asemenea, să răspundă mai bine la medicamentul cu chimioterapie carboplatină decât docetaxel.
Starea de gene poate ajuta, de asemenea, la determinarea tipului de intervenție chirurgicală și dacă sunteți eligibil să vă alăturați anumitor studii clinice. De asemenea, vă poate ajuta copiii sau alte rude apropiate să învețe dacă ar putea avea un risc mai mare de cancer la sân și au nevoie de un screening suplimentar.
Liniile directoare ale Rețelei Naționale Comprehensive Cancer recomandă testarea genetică pentru persoanele cu cancer de sân care:
- au fost diagnosticați la 50 de ani sau înainte
- au cancer de sân tri-negativ care a fost diagnosticat la 60 de ani sau înainte
- au o rudă apropiată cu cancerul de sân, ovarian, de prostată sau pancreatic
- au cancer la ambii sani
- sunt de origine est-europeană evreiască (Ashkenazi)
Cu toate acestea, un ghid din 2019 al Societății Americane de Chirurgi la Sân recomandă tuturor persoanelor diagnosticate cu cancer de sân să li se ofere teste genetice. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă trebuie să faceți un test.
Cum se fac aceste teste?
Pentru testele genelor BRCA, medicul sau asistenta va lua o probă de sânge sau un tampon de salivă din interiorul obrazului. Eșantionul de sânge sau salivă merge apoi la un laborator, unde tehnicienii îl testează pentru mutațiile genelor BRCA.
Medicul dumneavoastră efectuează teste genice HER2 pe celulele mamare îndepărtate în timpul unei biopsii. Există trei moduri de a face o biopsie:
- Biopsia de aspirație a acului fin îndepărtează celulele și fluidul cu un ac foarte subțire.
- Biopsia acului de bază îndepărtează un eșantion mic de țesut mamar cu un ac mai mare, gol.
- Biopsia chirurgicală face o mică tăiere în sân în timpul unei proceduri chirurgicale și îndepărtează o bucată de țesut.
Dvs. și medicul dvs. veți obține o copie a rezultatelor, care se prezintă sub forma unui raport de patologie. Acest raport include informații despre tipul, dimensiunea, forma și aspectul celulelor canceroase și cât de rapid vor crește. Rezultatele vă pot ajuta să vă ghidați tratamentul.
Ar trebui să văd un consilier genetic?
Un consilier genetic este un specialist în testarea genetică. Acestea te pot ajuta să decizi dacă ai nevoie de teste genetice și de beneficiile și riscurile testării.
După ce rezultatele testului dvs. vor fi, consilierul genetic vă poate ajuta să înțelegeți ce înseamnă și ce pași trebuie să faceți. De asemenea, vă pot ajuta să informați rudele apropiate despre riscurile lor de cancer.
La pachet
Dacă ați fost diagnosticat cu cancer de sân metastatic, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică. Poate ajuta să vorbești cu un consilier genetic pentru a înțelege ce înseamnă testele tale.
Rezultatele testelor dvs. genetice vă pot ajuta medicul să găsească tratamentul potrivit pentru dumneavoastră. Rezultatele dvs. pot informa, de asemenea, alți membri ai familiei dvs. despre riscurile și necesitatea depistării cancerului de sân suplimentar.
