Ce Trebuie Să știți Despre Cardiomiopatia Amiloidă Transtiretină

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:24

Transtireretina amiloidoza (ATTR) este o afecțiune în care o proteină numită amiloid este depusă în inima ta, precum și în nervii și în alte organe. Poate duce la o boală de inimă numită cardiomiopatie transtiretină amiloidă (ATTR-CM).

Transtireretina este tipul specific de proteină amiloidă care este depusă în inima ta dacă ai ATTR-CM. În mod normal, transportă vitamina A și hormonul tiroidian în tot corpul.

Există două tipuri de amiloidoză transtiretină: tip sălbatic și ereditar.

ATTR de tip sălbatic (cunoscut și sub denumirea de amiloidoză senilă) nu este cauzat de o mutație genetică. Proteina depusă este sub forma sa nemutată.

În ATTR ereditar, proteina este formată incorect (pliată greșit). Apoi se aglomerează și este mai probabil să ajungă în țesuturile corpului tău.

Care sunt simptomele ATTR-CM?

Ventriculul stâng al inimii vă pompează sângele prin corp. ATTR-CM poate afecta pereții acestei camere ale inimii.

Depozitele de amiloid fac pereții înăbușiți, astfel încât nu se pot relaxa sau stoarce normal.

Aceasta înseamnă că inima nu poate umple eficient (funcția diastolică redusă) cu sânge sau să pompeze sânge prin corp (funcție sistolică redusă). Aceasta se numește cardiomiopatie restrictivă, care este un tip de insuficiență cardiacă.

Printre simptomele acestui tip de insuficiență cardiacă se numără:

dificultăți de respirație (dispnee), în special atunci când stai culcat sau cu efort
umflarea în picioare (edem periferic)
dureri în piept
puls neregulat (aritmie)
palpitații
oboseală
ficat și splină mărită (hepatosplenomegalie)
lichid în abdomen (ascită)
apetit slab
ușurință, în special în picioare
leșin (sincope)

Un simptom unic care apare uneori este tensiunea arterială ridicată care se îmbunătățește lent. Acest lucru se întâmplă pentru că, pe măsură ce inima ta devine mai puțin eficientă, nu poate pompa suficient de tare pentru a-ți face tensiunea arterială ridicată.

Alte simptome pe care le-ai putea avea din depozitele de amiloid din alte părți ale corpului, în afară de inima ta:

sindromul de tunel carpian
arsură și amorțeală în brațele și picioarele (neuropatie periferică)
dureri de spate cauzate de stenoza coloanei vertebrale

Ce provoacă ATTR-CM?

Există două tipuri de ATTR și fiecare are o cauză unică.

ATTR ereditar (familial)

În acest tip, transtiretina se prezintă greșit din cauza unei mutații genetice. Poate fi transmis de la părinte la copil prin gene.

De obicei, simptomele încep din anii 50, dar pot începe încă de la 20 de ani.

ATTR de tip sălbatic

Plăcuirea greșită a proteinelor este o întâmplare frecventă. Corpul dumneavoastră are mecanisme pentru a elimina aceste proteine înainte de a cauza o problemă.

Pe măsură ce îmbătrânești, aceste mecanisme devin mai puțin eficiente, iar proteinele pliate greșit pot aglomera și forma depozite. Asta se întâmplă în ATTR de tip sălbatic.

ATTR de tip sălbatic nu este o mutație genetică, deci nu poate fi transmis prin gene.

Simptomele încep de obicei în anii 60 sau 70.

Cum este diagnosticat ATTR-CM?

Diagnosticul poate fi dificil, deoarece simptomele sunt aceleași ca și alte tipuri de insuficiență cardiacă. Testele utilizate frecvent pentru diagnostic includ:

electrocardiogramă pentru a determina dacă pereții inimii sunt groși din depuneri (de obicei tensiunea electrică este mai mică)
ecocardiogramă pentru a căuta pereți groși și pentru a evalua funcția inimii și pentru a căuta tipare anormale de relaxare sau semne de presiune crescută în inimă
RMN cardiac pentru a căuta amiloid în peretele inimii
biopsia mușchiului cardiac pentru a căuta depozite de amiloid la microscop
studii genetice care caută ATTR ereditar

Cum se tratează ATTR-CM?

Transtireretina este produsă în principal de ficatul tău. Din acest motiv, ATTR-CM ereditar este tratat cu un transplant de ficat atunci când este posibil. Deoarece inima este adesea deteriorată ireversibil atunci când starea este diagnosticată, un transplant de inimă este de obicei făcut în același timp.

În 2019, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat două medicamente pentru tratamentul ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) și tafamidis (Vyndamax) capsule.

Unele dintre simptomele cardiomiopatiei pot fi tratate cu diuretice pentru a îndepărta excesul de lichid.

Alte medicamente utilizate de obicei pentru tratarea insuficienței cardiace, cum ar fi beta-blocante și digoxină (Lanoxin), pot fi dăunătoare în această afecțiune și nu trebuie utilizate în mod obișnuit.

Care sunt factorii de risc?

Factorii de risc pentru ATTR-CM ereditare includ:

un istoric familial al afecțiunii
gen masculin
varsta peste 50 de ani
Descendență africană

Factorii de risc pentru ATTR-CM de tip sălbatic includ:

varsta peste 65 de ani
gen masculin

Care este perspectiva dacă aveți ATTR-CM?

Fără transplant de ficat și inimă, ATTR-CM se va agrava în timp. În medie, persoanele cu ATTR-CM trăiesc între 2,5 și 4 ani după diagnostic.

Starea poate avea un efect tot mai mare asupra calității vieții tale, dar tratarea simptomelor cu medicamente poate ajuta semnificativ.

Linia de jos

ATTR-CM este cauzată de o mutație genetică sau este legată de vârstă. Aceasta duce la simptome de insuficiență cardiacă.

Diagnosticul este dificil din cauza asemănării sale cu alte tipuri de insuficiență cardiacă. Se înrăutățește progresiv în timp, dar poate fi tratat cu un transplant de ficat și inimă și medicamente pentru a ajuta la controlul simptomelor.

Dacă aveți oricare dintre simptomele ATTR-CM enumerate anterior, adresați-vă medicului dumneavoastră.