Prezentare generală
Anomalia Ebstein este un defect congenital. Un defect congenital este ceva prezent la naștere. Afectează o porțiune a inimii numită valva tricuspidă. Această supapă, situată în partea dreaptă a inimii, separă atriul drept (una dintre cele două camere superioare ale inimii care ține sânge) și ventriculul drept (camera inferioară a inimii care împinge sângele spre plămâni).
Cu anomalia lui Ebstein, valva tricuspidă este localizată prea departe în ventriculul drept. Piese ale supapei pot fi de asemenea fixate pe peretele ventriculului. Aceste deformări înseamnă că supapa nu funcționează corect. În multe cazuri, sângele va reveni în atriul drept atunci când ventriculul drept este stors în timpul procesului de pompare. Aceasta poate provoca mărirea inimii, ceea ce, la rândul său, poate duce la unele complicații grave de sănătate, cum ar fi insuficiența cardiacă. Anomalia Ebsteinului poate fi asociată și cu un murmur cardiac sau cu ritmuri cardiace anormale.
Simptome
În cazuri severe, simptomele anomaliei Ebstein vor fi prezente la naștere. În alte cazuri, simptomele pot fi atât de ușoare încât nu sunt evidente până la vârsta adultă, dacă vreodată.
Dacă sunt prezente simptome, acestea includ, în general:
- scurtarea respirației, chiar și cu puțin efort
- o tentă albastră spre buze sau piele
- oboseală, cauzată de sânge slab oxigenat
- palpitatii cardiace sau o bataie de inima de curse
cauze
Anomalia Ebstein apare în timpul dezvoltării fetale din motive care nu sunt complet clare. Apare în primele opt săptămâni de viață. Tulburarea poate avea și o componentă genetică, dar cercetătorii nu au reușit să identifice care este gena responsabilă.
Anomalia și litiu Ebstein
Poate exista o legătură între utilizarea litiului în timpul sarcinii și anomalia Ebstein, deși acest lucru nu a fost dovedit. Orice risc potențial crescut este mic. Litiu este un medicament stabilizator al dispoziției adesea folosit pentru a trata tulburările mentale, precum o afecțiune bipolară.
Într-un studiu, utilizarea litiului în primul trimestru de sarcină a dus la un caz suplimentar de defecte cardiace, inclusiv anomalia Ebstein, la 100 de nașteri. Cercetătorii remarcă totuși că cu cât doza de litiu este mai mare, cu atât este mai probabil să apară o malformație cardiacă.
Dacă sunteți gravidă sau vă gândiți să rămâneți gravidă și luați un medicament care conține litiu, adresați-vă medicului dumneavoastră despre beneficiile și riscurile.
Incidenţă
Anomalia Ebstein este o afecțiune rară. Adevărata ei incidență nu este cunoscută, dar se estimează că afectează aproximativ 1 din 20.000 de copii. Este mai frecvent la oamenii caucazieni decât la celelalte rase și nu prezintă preferințe de gen, afectând în egală măsură băieții și fetele.
Condiții conexe
Multe persoane cu anomalie Ebstein au alte probleme de inimă asociate cu defectul. Ei includ:
- O gaură între camerele superioare drepte și stângi ale inimii, numite foramen ovale brevetate, sau PFO. Această gaură este normală la nou-născuți și, de obicei, aproape la scurt timp după naștere. La bebelușii cu anomalie a lui Ebstein, presiunea în atriul drept menține gaura deschisă, permițând sângelui neoxigenat din partea dreaptă a inimii să călătorească în partea stângă și spre corp.
- Sindromul Wolff-Parkinson-White (WPW). WPW este un alt defect cardiac congenital în care o persoană se naște cu o cale electrică suplimentară în inimă. Impulsurile electrice sunt trimise de-a lungul acestei căi și pot perturba ritmul atent orchestrat al inimii, provocând o bătăi cardiace anormale sau mai rapide decât cele normale.
Diagnostic
După un examen fizic și o evaluare a simptomelor dvs., un diagnostic definitiv al anomaliei Ebstein se face în general prin teste imagistice. Acestea pot include oricare dintre următoarele:
- Raze x la piept
- ecocardiografie
- electrocardiogramă (ECG)
- RMN cardiac
Tratament
Tratamentul pentru anomalia Ebsteinului variază în funcție de gravitatea simptomelor. Acest lucru este valabil și pentru nou-născuții cu afecțiune. În unele cazuri, va trebui să se ia măsuri imediate, cum ar fi intervenția chirurgicală. În alte cazuri, poate fi recomandată o abordare de așteptare și de veghe.
Când este necesar un tratament, acesta include, în general:
- Monitorizarea. Dacă simptomele sunt ușoare, este posibil să nu aveți nevoie de tratament. Medicul dumneavoastră va dori să utilizeze teste imagistice pentru a vă monitoriza starea și pentru a vă asigura că simptomele nu devin mai severe.
- Medicamente. Dacă anomalia Ebstein cauzează tulburări ale bătăilor inimii, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente care ajută la controlul acesteia. Alte medicamente pot fi utilizate pentru a preveni retenția de lichide în corp sau cheaguri de sânge. Cheagurile de sânge și retenția de lichide (edem) sunt efecte secundare comune ale unei inimi care nu pompează eficient.
- Interventie chirurgicala. Când simptomele sunt severe și inima se mărește, medicul vă poate recomanda intervenția chirurgicală. În unele cazuri, chirurgii vor încerca să repare valva tricuspidă. În alte cazuri, robinetul poate fi complet îndepărtat și înlocuit cu o supapă artificială sau ceea ce medicii numesc „bioproteză”, care este o supapă de la o vacă sau un porc.
perspectivă
Cu un tratament și monitorizare corespunzătoare, majoritatea persoanelor cu anomalie Ebstein poate duce viață lungă și sănătoasă, în special dacă simptomele încep după vârsta de 1 an.
Majoritatea femeilor cu anomalie a lui Ebstein care au sânge bine oxigenat pot tolera sarcina cu puține, dacă există, complicații. Persoanele cu un caz ușor de tulburare și fără mărire a inimii pot participa la activități sportive și fizice. Persoanele cu cazuri moderate de anomalie Ebstein sunt încurajate să rămână active, cu îndrumare medicală.
Anomalia lui Ebstein poate fi gravă, dar poate fi și ea bine gestionată și nu ar trebui să împiedice majoritatea oamenilor să ducă o viață deplină și sănătoasă.
