Prezentare generală
Sindromul VATER, numit adesea asociația VATER, este un grup de defecte de naștere care se întâmplă adesea împreună. VATER este un acronim. Fiecare scrisoare reprezintă o parte a corpului afectat:
- vertebre (oase vertebrale)
- anus
- traheoesofagian (trahee și esofag)
- renală (rinichi)
Asocierea se numește VACTERL dacă inima (cardiaca) și membrele sunt, de asemenea, afectate. Întrucât acest lucru se întâmplă foarte des, VACTERL este adesea termenul mai precis.
Pentru a fi diagnosticat cu asociația VATER sau VACTERL, un copil trebuie să aibă defecte de naștere în cel puțin trei dintre aceste zone.
Asocierea VATER / VACTERL este rară. Se estimează că 1 din fiecare 10.000 până la 40.000 de bebeluși se naște cu acest grup de afecțiuni.
Ce îl provoacă?
Medicii nu știu exact care este cauza asocierii VATER. Ei cred că defectele apar la începutul sarcinii.
O combinație de gene și factori de mediu poate fi implicată. Nu a fost identificată o singură genă, dar cercetătorii au descoperit câteva anomalii cromozomiale și modificări ale genelor (mutații) legate de afecțiune. Uneori, mai mult de o persoană din aceeași familie va fi afectată.
Care sunt simptomele?
Simptomele depind de defectele pe care le are un bebeluș.
Defecte vertebrale
Până la 80 la sută dintre persoanele cu asociație VATER au defecte în oasele coloanei vertebrale (vertebre). Aceste probleme pot include:
- oasele lipsă în coloana vertebrală
- oase suplimentare în coloana vertebrală
- oase cu formă anormală
- oase care sunt topite împreună
- coloana vertebrală curbă (scolioză)
- coaste suplimentare
Defecte anale
Între 60 și 90 la sută dintre persoanele cu asociație VATER au o problemă cu anusul lor, cum ar fi:
- o acoperire subțire peste anus care blochează deschiderea
- nicio trecere între fundul intestinului gros (rect) și anus, astfel încât scaunul nu poate trece din intestin în afara corpului
Probleme cu anus pot provoca simptome precum:
- o burtă umflată
- vărsături
- fara miscari intestinale sau foarte putine miscari ale intestinului
Defecte cardiace
„C” din VACTERL înseamnă „cardiac”. Problemele cardiace afectează 40 până la 80 la sută dintre persoanele cu această afecțiune. Acestea pot include:
- Defect septal ventricular (VSD). Aceasta este o gaură în perete care împarte camerele inferioare dreapta și stânga ale inimii (ventriculele).
- Defect septal atrial. Aceasta se întâmplă atunci când o gaură din perete împarte cele două camere superioare ale inimii (atrium).
- Tetralogia lui Fallot. Aceasta este o combinație de patru defecte cardiace: VSD, o supapă aortică extinsă (aortă suprapusă), îngustarea valvei pulmonare (stenoză pulmonară) și îngroșarea ventriculului drept (hipertrofie ventriculară dreaptă).
- Sindromul hipoplazic al inimii stângi. Acest lucru se întâmplă atunci când partea stângă a inimii nu se formează în mod corespunzător, împiedicând circulația sângelui prin inimă.
- Brevet ductus arteriosus (PDA). PDA apare atunci când există o deschidere anormală într-unul dintre vasele de sânge ale inimii care împiedică sângele să meargă în plămâni pentru a ridica oxigen.
- Transpunerea marilor artere. Cele două artere principale din inimă sunt înapoi (transpuse).
Printre simptomele problemelor cardiace se numără:
- probleme de respirație
- scurtarea respirației
- culoare albastră până la piele
- oboseală
- ritm cardiac anormal
- ritm cardiac rapid
- murmur cardiac
- mâncare slabă
- nici o creștere în greutate
Fistula traheoesofagiană
O fistulă este o legătură anormală între trahee (vânt) și esofag (tubul care transportă mâncare de la gură la stomac). Aceste două structuri nu sunt conectate în mod normal deloc. Interfera cu alimentele care trec de la gât la stomac, redirecționând unele alimente în plămâni.
Printre simptome se numără:
- respirând alimente în plămâni
- tuse sau sufocare în timpul hrănirii
- vărsături
- culoare albastră până la piele
- probleme de respirație
- burtica umflata
- creștere slabă în greutate
Defecte renale
Aproximativ 50 la sută dintre persoanele cu VATER / VACTERL au defecte renale. Acestea pot include:
- rinichi (i) slab format
- rinichii care sunt în locul nepotrivit
- un blocaj de urină din rinichi
- backup de urină din vezică urinară în rinichi
Defectele renale pot provoca infecții ale tractului urinar frecvente. Băieții pot avea, de asemenea, un defect în care deschiderea penisului lor este pe partea de jos, în loc de vârf (hipospadias).
Defecte ale membrelor
Până la 70 la sută dintre bebelușii cu VACTERL au defecte ale membrelor. Acestea pot include:
- degetele lipsă sau slab dezvoltate
- degetele sau degetele în plus (polidactilie)
- degetele sau degetele de la picior (sintactic)
- antebrațe slab dezvoltate
Alte simptome
Alte simptome mai generale ale asociației VATER includ:
- creștere lentă
- eșecul de a câștiga în greutate
- trăsături faciale inegale (asimetrie)
- defecte ale urechii
- defecte pulmonare
- probleme cu vaginul sau penisul
Este important de menționat că asociația VATER / VACTERL nu afectează învățarea sau dezvoltarea intelectuală.
Cum este diagnosticat?
Deoarece asociația VATER este un grup de condiții, niciun singur test nu îl poate diagnostica. Medicii fac de obicei diagnosticul pe baza semnelor și simptomelor clinice. Bebelușii cu această afecțiune au cel puțin trei defecte VATER sau VACTERL. Este important să excludem alte sindroame și condiții genetice care pot partaja caracteristici cu asociația VATER / VACTERL.
Care sunt opțiunile de tratament?
Tratamentul se bazează pe tipurile de defecte de naștere implicate. Chirurgia poate remedia multe dintre defecte, inclusiv probleme cu deschiderea anală, oasele coloanei vertebrale, inima și rinichii. Adesea, aceste proceduri se fac curând după nașterea copilului.
Deoarece asociația VATER implică mai multe sisteme corporale, câțiva medici diferiți o tratează, inclusiv:
- cardiolog (probleme cardiace)
- gastroenterolog (tractul GI)
- specialist ortopedic (oase)
- urolog (rinichi, vezică și alte părți ale sistemului urinar)
Copiii cu asociația VATER vor avea deseori nevoie de monitorizare și tratament pe tot parcursul vieții pentru a preveni problemele viitoare. De asemenea, ar putea avea nevoie de ajutor de la specialiști precum un kinetoterapeut și terapeut ocupațional.
perspectivă
Perspectiva depinde de tipurile de defecte ale unei persoane și de cum sunt tratate aceste probleme. Adesea, persoanele cu asociere VACTERL vor avea simptome de-a lungul vieții. Dar, cu un tratament adecvat, pot duce vieți sănătoase.
