Ce este fibroza chistică?
Fibroza chistică este o afecțiune cronică care determină infecții pulmonare recurente și face respirația din ce în ce mai dificilă. Este cauzată de un defect al genei CFTR. Anomalia afectează glandele care produc mucus și transpirație. Majoritatea simptomelor afectează sistemul respirator și digestiv.
Unele persoane poartă gena defectă, dar nu dezvoltă niciodată fibroza chistică. Puteți obține boala numai dacă moșteniți gena defectă de la ambii părinți.
Când doi purtători au un copil, există doar șanse de 25% ca copilul să dezvolte fibroză chistică. Există o șansă de 50 la sută ca copilul să fie un operator de transport și o șansă de 25 la sută copilul să nu moștenească deloc mutația.
Există multe mutații diferite ale genei CFTR, astfel încât simptomele și severitatea bolii variază de la o persoană la alta.
Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre cine este expus riscului, opțiunile îmbunătățite de tratament și de ce persoanele cu fibroză chistică trăiesc mai mult ca niciodată.
Care este speranța de viață?
În ultimii ani, au fost înregistrate progrese în tratamentele disponibile pentru persoanele cu fibroză chistică. În mare parte datorită acestor tratamente îmbunătățite, durata de viață a persoanelor cu fibroză chistică s-a îmbunătățit constant în ultimii 25 de ani. Cu doar câteva decenii în urmă, majoritatea copiilor cu fibroză chistică nu au supraviețuit la vârsta adultă.
Astăzi în Statele Unite și Regatul Unit, speranța medie de viață este de 35 până la 40 de ani. Unii oameni trăiesc mult dincolo de asta.
Speranța de viață este semnificativ mai mică în anumite țări, inclusiv El Salvador, India și Bulgaria, unde este mai mică de 15 ani.
Cum este tratat?
Există o serie de tehnici și terapii utilizate pentru tratarea fibrozei chistice. Un obiectiv important este slăbirea mucusului și menținerea căilor respiratorii clare. Un alt obiectiv este îmbunătățirea absorbției nutrienților.
Deoarece există o varietate de simptome, precum și gravitatea simptomelor, tratamentul este diferit pentru fiecare persoană. Opțiunile tale de tratament depind de vârsta ta, de eventualele complicații și de cât de bine răspunzi la anumite terapii. Cel mai probabil va fi necesară o combinație de tratamente, care pot include:
- exerciții fizice și kinetoterapie
- suplimente nutritive orale sau IV
- medicamente pentru a elimina mucusul de la plămâni
- bronhodilatatoare
- corticosteroizi
- medicamente pentru reducerea acizilor din stomac
- antibiotice orale sau inhalate
- enzime pancreatice
- insulină
Modulatorii CFTR sunt printre tratamentele mai noi care vizează defectul genetic.
În aceste zile, mai multe persoane cu fibroză chistică primesc transplanturi pulmonare. În Statele Unite, 202 de persoane cu boala au avut un transplant pulmonar în 2014. Deși un transplant de plămâni nu este un leac, poate îmbunătăți sănătatea și poate prelungi durata de viață. Una din șase persoane cu fibroză chistică care depășește 40 de ani au făcut un transplant pulmonar.
Cât de frecventă este fibroza chistică?
La nivel mondial, între 70.000 și 100.000 de persoane au fibroză chistică.
În Statele Unite, aproximativ 30.000 de oameni trăiesc cu asta. În fiecare an, medicii diagnostică încă 1.000 de cazuri.
Este mai frecvent la caucazianii din nordul Europei decât în alte grupuri etnice. Apare o dată la 2.500 până la 3.500 de nou-născuți albi. În rândul afro-americanilor, rata este de 17.000 și pentru asiatico-americanii, este una din 31.000.
Se estimează că aproximativ una din 31 de persoane din Statele Unite poartă gena defectă. Cei mai mulți nu știu și vor rămâne așa, dacă un membru al familiei nu este diagnosticat cu fibroză chistică
În Canada, aproximativ unul dintre fiecare 3.600 de nou-născuți are boala. Fibroza chistică afectează unul din 2.000 până la 3.000 de nou-născuți în Uniunea Europeană și unul din 2.500 de copii născuți în Australia.
Boala este rară în Asia. Boala poate fi sub-diagnosticată și sub-raportată în unele părți ale lumii.
Bărbații și femeile sunt afectate cam la același ritm.
Care sunt simptomele și complicațiile?
Dacă aveți fibroză chistică, pierdeți multă sare prin mucus și transpirație, motiv pentru care pielea dvs. poate avea un gust sărat. Pierderea de sare poate crea un dezechilibru mineral în sângele tău, ceea ce poate duce la:
- ritmuri cardiace anormale
- tensiunea arterială scăzută
- şoc
Cea mai mare problemă este că este dificil pentru plămâni să rămână fără mucus. Construiește și înfundă plămânii și pasajele respiratorii. Pe lângă faptul că face mai greu respirația, încurajează infecțiile bacteriene oportuniste să pună stăpânire.
Fibroza chistică afectează și pancreasul. Acumularea de mucus interferează cu enzimele digestive, ceea ce îngreunează organismul să proceseze alimentele și să absoarbă vitamine și alți nutrienți.
Simptomele fibrozei chistice pot include:
- degetele și degetele de la picioare
- respirație șuierătoare sau lipsă de respirație
- infecții sinusale sau polipi nazali
- tuse care uneori produce flegmă sau conține sânge
- plămânul prăbușit din cauza tusei cronice
- infecții pulmonare recurente precum bronșită și pneumonie
- malnutriție și deficiențe de vitamine
- creștere slabă
- scaune grase, voluminoase
- infertilitate la bărbați
- diabetul legat de fibroza chistică
- pancreatită
- calculi biliari
- boală de ficat
În timp, deoarece plămânii continuă să se deterioreze, poate duce la insuficiență respiratorie.
Trăind cu fibroză chistică
Nu există nici un remediu cunoscut pentru fibroza chistică. Este o boală care necesită monitorizare atentă și tratament pe tot parcursul vieții. Tratamentul pentru boală necesită un parteneriat strâns cu medicul dumneavoastră și alții din echipa dumneavoastră de asistență medicală.
Persoanele care încep tratamentul mai devreme tind să aibă o calitate mai bună a vieții, precum și o viață mai lungă. În Statele Unite, majoritatea persoanelor cu fibroză chistică sunt diagnosticate înainte de a împlini vârsta de doi ani. Majoritatea sugarilor sunt acum diagnosticați atunci când sunt testați la scurt timp după naștere.
Păstrarea căilor respiratorii și a plămânilor fără mucus poate dura ore întregi din zi. Există întotdeauna un risc de complicații grave, de aceea este important să încercați să evitați germenii. Aceasta înseamnă, de asemenea, să nu intrați în contact cu alții care au fibroză chistică. Diferite bacterii din plămânii dvs. pot provoca probleme serioase de sănătate pentru amândoi.
Cu toate aceste îmbunătățiri ale asistenței medicale, persoanele cu fibroză chistică trăiesc mai sănătos și mai mult.
Unele căi de cercetare continuă includ terapia genică și regimurile de medicamente care pot încetini sau opri evoluția bolii.
În 2014, mai mult de jumătate din persoanele incluse în registrul de pacienți cu fibroză chistică aveau peste 18 ani. A fost o primă. Oamenii de știință și medicii lucrează din greu pentru a menține această tendință pozitivă.
