Prezentare generală
ADN-ul dvs. este ca un model care poate fi defalcat în bucăți numite gene. Aceste gene spun corpului tău cum să construiești molecule importante precum proteinele.
Modificările permanente în secvența ADN a unei gene sunt numite mutații. Acestea pot afecta modul în care corpul citește modelul. Unele mutații - cum ar fi mutațiile genelor BRCA - apar în familii și sunt asociate cu un risc crescut pentru unele tipuri de cancer, precum cancerul de sân și ovar.
Deci, de unde știi dacă ar trebui să fii testat pentru mutația genelor BRCA? Iată o defalcare a factorilor de risc și ce înseamnă să aveți această mutație genică.
Care sunt mutațiile BRCA?
Lucrurile nu merg întotdeauna așa cum este planificat în interiorul celulelor tale. Uneori, celulele cresc prea repede sau ADN-ul devine deteriorat. Anumite proteine - numite proteine supresoare tumorale - intră atunci când se întâmplă aceste lucruri și abordează problema prin încetinirea creșterii celulare, repararea ADN-ului deteriorat și chiar direcționarea unor celule deteriorate pentru a nu mai funcționa cu totul.
BRCA1 și BRCA2 sunt gene care codifică proteinele supresoare tumorale. Mutațiile genelor BRCA pot determina corpul să construiască sau să plieze incorect aceste proteine. Acest lucru îi împiedică să își facă treaba.
Cancerul poate fi cauzat de celule care scapă de sub control sau de ADN-ul deteriorat. Cancerurile cele mai asociate cu mutațiile BRCA sunt cancerul de sân și cel ovarian.
Mutațiile BRCA sunt mai puțin frecvente, dar sunt moștenite. Riscul de a avea o mutație BRCA este legat de istoricul familial.
Vei primi două copii ale fiecărei gene - una de la fiecare părinte biologic. Dacă unul dintre părinții dumneavoastră a purtat o mutație BRCA, aveți o șansă de 50 la sută să aveți această mutație singur.
Dacă aveți un membru al familiei cu o mutație BRCA cunoscută sau dacă respectați recomandările de screening, puteți face un test genetic pentru a verifica mutațiile BRCA. Acest test folosește un eșantion mic de sânge sau salivă și durează de obicei aproximativ o lună pentru a primi rezultate.
Riscuri de cancer asociate cu mutații BRCA
Conform unui studiu realizat în JAMA, aproximativ 72 la sută dintre femeile cu o mutație BRCA1 și 69 la sută dintre femeile cu o mutație BRCA2 vor primi un diagnostic de cancer la sân până la vârsta de 80 de ani. În comparație, aproximativ 12 la sută dintre toate femeile vor dezvolta cancer de sân în timpul lor vieți.
Această tendință este valabilă și pentru cancerul ovarian. Același studiu a raportat că aproximativ 44 la sută dintre femeile cu o mutație BRCA1 și 17 la sută dintre femeile cu o mutație BRCA2 vor primi un diagnostic de cancer ovarian până la vârsta de 80 de ani. Acest lucru se compară cu 1,3 la sută din toate femeile care vor dezvolta cancer ovarian în timpul vieții lor.
Mutațiile BRCA pot crește, de asemenea, riscul altor tipuri de cancer. Acestea includ cancerul trompelor uterine, pancreasului și peritoneului, precum și cancerul de piele. Barbatii cu mutatii BRCA au, de asemenea, un risc mai mare de cancer de san, pancreas si prostata.
Este important să ne amintim că a avea o mutație BRCA nu înseamnă că vei dezvolta cancer de orice fel. În timp ce persoanele cu mutații BRCA au un risc mai mare pentru aceste tipuri de cancer, multe persoane cu mutații BRCA nu vor dezvolta niciodată cancer.
Etnia și mutațiile BRCA
Deoarece mutația BRCA este moștenită, strămoșii dvs. pot juca un rol în riscul dvs. de a avea o mutație BRCA. Persoanele cu moștenire evreiască Ashkenazi prezintă un risc crescut pentru mutațiile BRCA. Olandezii, francezii canadieni, islandezii și norvegienii pot avea, de asemenea, mai multe șanse să poarte mutații BRCA.
Un studiu din 2009 în revista Cancer a analizat relația dintre etnie și mutațiile BRCA din Statele Unite. Acesta a raportat că mutațiile BRCA, în special mutațiile BRCA1, au fost mai probabil în rândul femeilor auto-raportate cu strămoși africani sau latino-americani. Întrebarea care sunt mutațiile mai frecvente în aceste grupuri este un domeniu de studiu actual.
De asemenea, etnia poate juca un rol în cine primește consiliere și testare genetică. Un studiu recent realizat în Cancer a descoperit că medicii pot fi mai puțin susceptibili să discute consiliere genetică și testare cu femei negre și femei hispanice vorbitoare de limbă spaniolă, cu risc pentru purtarea mutațiilor BRCA.
Acest studiu și alții ca acesta îi pot ajuta pe medici să se asigure că toate persoanele cu factori de risc pentru mutațiile BRCA au același acces la serviciile genetice.
Cine ar trebui să fie testat?
Pentru a evalua factorii de risc pentru mutațiile BRCA, medicul dumneavoastră poate utiliza un instrument de screening pentru a aduna informații despre istoricul personal și istoricul familiei. Medicul dumneavoastră poate pune întrebări precum:
- Ai primit sau o rudă apropiată un diagnostic de cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani sau înainte de menopauză?
- Ai avut sau o rudă apropiată cancer la ambii sâni?
- Aveți sau o rudă apropiată cancerului de sân și ovarian?
- Ești sau o rudă apropiată un bărbat care a avut cancer la sân?
- Aveți moștenire evreiască Ashkenazi?
- Oare dintre rudele tale au o mutație BRCA cunoscută?
Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să discutați cu un consilier genetic pentru a discuta avantajele și dezavantajele testării. Un consilier te poate ajuta să decizi dacă testarea genetică este potrivită pentru tine sau pentru familia ta. De asemenea, vă pot ajuta să înțelegeți rezultatele testelor și opțiunile dvs. după testare.
Ce se întâmplă dacă testez pozitiv?
Pentru persoanele care primesc rezultate pozitive de la un test genetic pentru mutațiile BRCA, opțiunile includ screeningul optimizat și procedurile de reducere a riscurilor.
Screening-ul îmbunătățit înseamnă, de obicei, începerea examenelor mamare și mamografii mai devreme și a le avea mai frecvent. Pe lângă examenele de sân, bărbații cu mutații BRCA pot beneficia de screening regulat pentru cancerul de prostată.
Unele persoane cu mutații BRCA aleg proceduri de reducere a riscurilor, cum ar fi intervențiile chirurgicale pentru a îndepărta trompele uterine, ovarele sau sânii pentru a reduce semnificativ riscul de dezvoltare a cancerului.
A lua cu livrare
Este important să cunoașteți și să înțelegeți riscurile pentru mutația genelor BRCA. Dacă aveți oricare dintre factorii de risc de mai sus, consultați medicul despre testarea și consilierea genetică. Dacă ați fost deja diagnosticat cu cancer ovarian, poate doriți să aflați dacă aveți oricare dintre cele două mutații ale genelor BRCA.
Dacă primiți un rezultat pozitiv al testului, discutați cu medicul dumneavoastră despre toate opțiunile dvs. preventive.
