Mutația Genelor Protrombinei: Ceea Ce Trebuie Să știe Femeile Gravide

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:24

Protrombina este o proteină care se găsește în sânge. Este necesar ca sângele tău să coaguleze corect. Cheagurile de sânge sunt un grup solid de sânge format din trombocite și o rețea a unei proteine numite fibrină. Protrombina este folosită de corp pentru a forma fibrină.

În cazuri rare, o modificare a codului genetic, numită mutație, poate determina organismul să producă prea multă protrombină. Dacă un individ are prea multă protrombină, se pot forma cheaguri de sânge atunci când nu trebuie.

Persoanele cu această afecțiune genetică au o mutație de protrombină, numită și protrombină G20210A sau mutație de factor II.

Majoritatea persoanelor cu mutații de protrombină nu vor dezvolta niciodată un cheag de sânge anormal. Dar femeile care sunt însărcinate au deja un risc mai mare de a face cheag în timpul și imediat după sarcină. Dacă o femeie însărcinată are, de asemenea, o mutație de protrombină, va avea un risc mai mare de cheaguri de sânge.

Când un cheag de sânge se formează în interiorul unui vas de sânge ca o arteră sau o venă, acesta poate fi periculos. Cheagul se poate sparge și călători prin sânge într-o arteră din plămâni, inimă, creier sau alte organe. De asemenea, poate provoca un avort spontan, naștere și alte complicații ale sarcinii. Și în unele cazuri, cheagurile de sânge pot fi fatale.

Care sunt riscurile mutației protrombinei la sarcină?

Persoanele care au o mutație de protrombină au un risc crescut de a dezvolta o tromboză venală profundă, cunoscută și sub numele de DVT, care este un cheag de sânge care se formează în vene profunde (de obicei la nivelul picioarelor) sau o embolie pulmonară (un cheag care circulă prin sângele până la plămâni).

Simptomele unui DVT sunt durerea, umflarea și roșeața la nivelul brațului sau piciorului afectat. Simptomele unei embolii pulmonare includ:

scurtarea respirației
dureri în piept
ameţeală
tuse
umflarea picioarelor

DVT poate deteriora venele și poate duce la dizabilități. O embolie pulmonară este o afecțiune gravă și poate fi fatală. Dacă prezentați oricare dintre aceste simptome, solicitați asistență medicală imediată.

În afară de cheagurile de sânge, mutațiile de protrombină sunt asociate cu un risc crescut de complicații în timpul sarcinii. Aceste complicații includ:

pierderea sarcinii (avort spontan sau naștere)
preeclampsie (creșterea tensiunii arteriale și proteine în urină în timpul sarcinii)
creșterea lentă a fătului
abruptul placentar (separarea timpurie a placentei de peretele uterin)

Cu toate acestea, este important de menționat că majoritatea femeilor cu mutații ale genelor protrombinei au sarcini normale.

Ce cauzează o mutație a genei protrombinei?

Părinții tăi transmit fiecare copie a genelor lor la naștere. Prin urmare, toată lumea are două gene de protrombină. O modificare aleatorie, sau mutație, în această genă poate fi moștenită de la unul sau ambii părinți.

Mai frecvent, o mutație de protrombină este moștenită de la un singur părinte, în timp ce o genă normală de protrombină este moștenită de la celălalt părinte. În acest caz, se numește o mutație a genei protrombinei heterozigote. Potrivit Universității din Iowa Health Care, persoanele cu o copie a acestei gene au aproximativ cinci ori mai multe șanse de a obține un cheag de sânge decât cineva cu două copii normale ale genei.

Rareori, ambele copii ale genei protrombinei mutate, una de la fiecare părinte, sunt transmise în jos. Aceasta se numește mutație genozică a protrombinei homozigote și este mai periculoasă. Acești indivizi au un risc de până la 50 de ori mai mare de a obține un cheag de sânge.

Cât de obișnuită este o mutație a genelor protrombinei?

Aproximativ 2 la sută din populația caucaziană din SUA și Europeană prezintă mutații heterozigote de protrombină. Este mai puțin obișnuit în afro-americani și oameni de origine asiatică, africană și americană (mai puțin de 1 la sută). Afecțiunea apare în egală măsură la bărbați și femei.

Tipul homozigot este foarte rar. Se estimează că va apărea la doar 0,01 la sută din populație, potrivit unui studiu publicat în revista Circulation.

Ar trebui să fiu testat pentru o mutație a genelor protrombinei?

Dacă în trecut ați avut o TVP sau o embolie pulmonară, ar trebui să luați în considerare testarea pentru mutația protrombinei. În plus, poate doriți să luați în considerare testarea dacă:

ai avut un cheag de sânge la o vârstă fragedă
aveți antecedente de pierderi de sarcină sau complicații ale sarcinii
oricare dintre cei din familia ta imediată, cum ar fi părinții, frații sau copiii tăi, au istoric de cheaguri de sânge sau mutație cunoscută de protrombină

Cum este diagnosticată o mutație a genelor protrombinei?

Mutația genei protrombinei este diagnosticată cu un test de sânge. Un eșantion de sânge dvs. este trimis la un laborator și ADN-ul este analizat pentru a determina dacă mutația este prezentă.

Cum este tratată mutația genică a protrombinei la sarcină?

Dacă o femeie are o mutație de protrombină, poate dorește să ia în considerare terapia anticoagulantă în timpul și imediat după sarcină. În acest tip de terapie, medicamentele sunt utilizate în timpul unei sarcini pentru a ajuta la subțiarea sângelui și pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge.

Aceste medicamente se numesc anticoagulante, dar sunt uneori numite diluatori ai sângelui. Îți scad capacitatea de a coagula sângele. Ei păstrează cheagurile existente cât mai mic posibil, reducând în același timp șansa ca vei dezvolta mai multe cheaguri.

Puteți primi o injecție cu un diluant sanguin numit heparină (sau heparină cu greutate moleculară mică) timp de câteva zile. Tratamentul dvs. poate fi apoi urmat de un alt tip de diluant sanguin injectabil sau un diluant de sânge disponibil sub formă de pilule numită warfarină (Coumadin). Warfarina este folosită de obicei numai după naștere din cauza efectelor negative potențiale asupra fătului.

Medicul dumneavoastră vă poate sugera medicamente alternative care ar putea funcționa mai bine pentru dumneavoastră. Fiecare oferă beneficii și riscuri diferite, așa că asigurați-vă că urmați recomandările și instrucțiunile medicului dumneavoastră.

Ce se poate face pentru a minimiza riscurile asociate cu mutația protrombinei la sarcină?

Reducerea sau eliminarea factorilor de risc pentru dezvoltarea unui cheag de sânge este cea mai bună modalitate de a preveni complicațiile. Deși unii dintre factorii de risc asociați cu cheagurile de sânge, cum ar fi o mutație a genelor, nu sunt controlabili, există și alte modificări ale stilului de viață care pot ajuta la reducerea riscului.

Câteva exemple includ:

Încercați să pierdeți în greutate dacă sunteți supraponderali și mențineți o greutate sănătoasă.
Nu fumati si daca fumati, vorbiti cu medicul dumneavoastra despre renuntare.
Ridicați-vă și plimbați-vă timp de câteva minute când călătoriți timp de două ore sau mai mult sau dacă stai la un birou pentru perioade lungi de timp la serviciu.
Asigurați-vă că beți multă apă.
Dacă sunteți programat să faceți orice tip de intervenție chirurgicală, asigurați-vă că spuneți medicului dumneavoastră despre mutația dumneavoastră de protrombină.
Cunoaște semnele de avertizare ale DVT și PE, astfel încât să poți lua măsuri imediat.
Exercitați în mod regulat; este important să rămâi activ fizic în timpul sarcinii. Imobilitatea este un factor major care poate duce la formarea cheagurilor de sânge la nivelul picioarelor.
Vorbiți cu medicul dumneavoastră despre utilizarea contraceptivelor orale care conțin estrogen înainte sau după o sarcină. Femeile cu o mutație de protrombină au un risc de 16 ori mai mare de a dezvolta o TVP atunci când folosesc anticonceptionale care conțin estrogen, potrivit unui studiu publicat în revista Circulation.

Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vedea ce activități și exerciții puteți face în siguranță în timpul sarcinii. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un hematolog, un specialist care tratează afecțiunile sângelui.