Ce este sindromul trismus-pseudocamptodactil?
Sindromul trismus-pseudocamptodactilie (TPS) este o afecțiune musculară rară care afectează gura, mâinile și picioarele. Sindromul este cunoscut și ca sindrom olandez-Kennedy și sindrom Hecht. Aflați mai multe despre acest sindrom.
Care sunt simptomele TPS?
Simptomele TPS variază de la o persoană la alta. Aceasta provoacă scurtarea mușchilor și a tendoanelor. Cel mai frecvent simptom este mobilitatea limitată a gurii, care poate provoca probleme cu mestecarea. Alte simptome pot include:
- mișcare limitată a brațelor sau picioarelor
- pumnii strânși
- un picior de club
- anomalii ale picioarelor și mâinilor
Ce provoacă TPS?
TPS este o boală moștenită. O mutație a genei MYH8 provoacă TPS. Este autosomal dominant. Aceasta înseamnă că o persoană poate moșteni gena anormală de la un singur părinte. Singurul factor de risc cunoscut pentru această afecțiune este un istoric familial de TPS.
Cum este diagnosticat TPS?
Un medic poate diagnostica de obicei TPS la naștere. Necesită o examinare fizică completă. Un medic se va uita, de asemenea, la istoricul medical al familiei, deoarece TPS este un sindrom moștenit. Semnele de TPS încep să apară în perioada fragedății.
Cum este tratat TPS?
Nu este disponibilă nici o cură pentru TPS. Cu toate acestea, puteți avea o intervenție chirurgicală pentru ameliorarea unora dintre simptomele TPS. De asemenea, medicii sugerează deseori terapie fizică și ocupațională pentru persoanele cu TPS care au probleme cu mersul sau care au probleme de dexteritate.
