Ce este trombofilia?
Trombofilia este o afecțiune în care există un dezechilibru al proteinelor care formează coagularea sângelui sau a factorilor de coagulare. Acest lucru vă poate pune riscul de a dezvolta cheaguri de sânge.
Coagularea sângelui sau coagularea este în general un lucru bun. Este ceea ce oprește sângerarea atunci când ați rănit un vas de sânge.
Dar dacă acele cheaguri nu se dizolvă sau dacă aveți tendința de a dezvolta cheaguri chiar și atunci când nu ați fost rănit, poate fi o problemă gravă, chiar periculoasă pentru viață.
Cheagurile de sânge se pot rupe și călători prin fluxul sanguin. Persoanele cu trombofilie pot avea un risc crescut de a dezvolta tromboză venoasă profundă (DVT) sau o embolie pulmonară. Cheagurile de sânge pot provoca, de asemenea, atac de cord și accident vascular cerebral.
Este dificil să spun câți oameni au trombofilie, deoarece simptomele nu apar decât dacă dezvolți un cheag de sânge. Trombofilia poate fi moștenită sau o puteți dobândi mai târziu în viață.
Care sunt simptomele trombofiliei?
Trombofilia nu provoacă niciun simptom, așa că s-ar putea să nu știți că îl aveți dacă nu aveți un cheag de sânge. Simptomele unui cheag de sânge depind de locul în care se află:
- braț sau picior: tandrețe, căldură, umflare, durere
- abdomen: vărsături, diaree, dureri abdominale severe
- inima: respirație, greață, ușurință, transpirație, disconfort în partea superioară a corpului, dureri în piept și presiune
- plămân: respirație scurtă, transpirație, febră, tuse de sânge, bătăi rapide ale inimii, dureri în piept
- creier: probleme de vorbire, probleme de vedere, amețeli, slăbiciune a feței sau a membrelor, dureri de cap severe brusc
DVT implică de obicei doar un picior. Simptomele pot include:
- umflături și tandrețe la vițel sau picior
- dureri de picioare sau durere
- durere care se intensifică dacă vă aplecați piciorul în sus
- zona este caldă la atingere
- pielea este roșie, de obicei în partea din spate a piciorului, sub genunchi
DVT-urile pot apărea uneori la ambele picioare. Se poate întâmpla și în ochi, creier, ficat și rinichi.
Dacă cheagul se desface și intră în fluxul sanguin, acesta poate ajunge în plămâni. Acolo, acesta poate întrerupe alimentarea cu sânge a plămânilor tăi, devenind rapid o afecțiune care pune viața în pericol, numită embolie pulmonară.
Simptomele unei embolii pulmonare includ:
- dureri în piept
- scurtarea respirației
- abătut, amețeli
- tuse uscată sau tuse de sânge sau mucus
- durere în partea superioară a spatelui
- leșin
O embolie pulmonară necesită tratament medical de urgență. Dacă aveți unele dintre aceste simptome, sună imediat la 911.
Avortul repetat ar putea fi, de asemenea, un semn că puteți avea trombofilie.
Care sunt cauzele trombofiliei?
Există destul de multe tipuri de trombofilie, unele cu care te naști și altele pe care le dezvolți mai târziu în viață.
Tipuri genetice
Trombofilia Factor V Leiden este cea mai frecventă dintre formele genetice, afectând în principal persoanele de strămoș european. Este o mutație a genei F5.
În timp ce îți crește riscul, având această mutație genetică nu înseamnă neapărat că vei avea o problemă cu cheagurile de sânge. De fapt, doar aproximativ 10% dintre persoanele cu factorul V Leiden o fac.
Cel de-al doilea tip genetic cel mai frecvent este trombofilia de protrombină, care afectează în principal persoanele de strămoș european. Ea implică o mutație în gena F2.
Tipurile genetice de trombofilie pot crește riscul apariției unor avorturi multiple, dar majoritatea femeilor cu aceste mutații genetice au sarcini normale.
Alte forme moștenite includ:
- disfibrinogenemia congenitală
- deficit de antitrombină ereditară
- deficiență de proteină C heterozigotă
- deficit de proteine heterozigote S
Tipuri achiziționate
Cel mai frecvent tip achiziționat este sindromul antifosfolipidic. Aproximativ 70 la sută dintre cei afectați sunt femei. Și 10-15% din persoanele cu lupus eritematos sistemic au, de asemenea, sindrom antifosfolipid.
Aceasta este o afecțiune autoimună care determină anticorpii să atace fosfolipidele, care vă ajută să vă mențineți sângele la consistența adecvată.
Sindromul antifosfolipid poate crește riscul de complicații ale sarcinii, cum ar fi:
- preeclampsie
- avort
- nasterea unui copil mort
- greutate mică la naștere
Alte cauze ale trombofiliei dobândite includ:
- odihnă prelungită în pat, cum ar fi în timpul bolii sau în urma unui sejur la spital
- cancer
- leziune traumatică
- disfibrinogenemie dobândită
Indiferent dacă aveți sau nu trombofilie, există o serie de alți factori de risc pentru dezvoltarea cheagurilor de sânge. Unele dintre acestea sunt:
- obezitate
- interventie chirurgicala
- fumat
- sarcină
- utilizarea de contraceptive orale
- terapie de înlocuire a hormonilor
Cum este diagnosticată trombofilia?
Trombofilia este diagnosticată prin testarea sângelui. Aceste teste pot identifica starea, dar nu pot determina întotdeauna cauza.
Dacă tu sau cineva din familia ta ai trombofilie, testele genetice pot fi capabili să identifice alți membri ai familiei cu aceeași afecțiune. Atunci când aveți în vedere testarea genetică, trebuie să vă întrebați medicul dacă rezultatele ar avea vreun impact asupra deciziilor de tratament.
Testarea genetică pentru trombofilie trebuie făcută numai cu îndrumarea unui consilier genetic calificat.
Care sunt opțiunile de tratament pentru trombofilie?
Este posibil să nu aveți nevoie deloc de tratament decât dacă dezvoltați un cheag de sânge sau aveți un risc ridicat de a dezvolta unul. Unii factori care pot influența deciziile de tratament sunt:
- vârstă
- istorie de familie
- starea generală de sănătate
- mod de viata
Există câteva lucruri pe care le puteți face pentru a reduce riscul de a dezvolta cheaguri de sânge:
- Dacă fumezi, oprește-te.
- Mențineți o greutate sănătoasă.
- Fă sport regulat.
- Mențineți o dietă sănătoasă.
- Încercați să evitați perioade lungi de inactivitate sau repaus la pat.
Medicamentele pot include anticoagulante, cum ar fi warfarina sau heparina. Warfarina (Coumadin sau Jantoven) este un medicament oral, dar durează câteva zile pentru a începe să lucreze. Dacă aveți un cheag care are nevoie de tratament imediat, heparina este un medicament injectabil cu acțiune rapidă care poate fi utilizat împreună cu warfarina.
Veți avea nevoie de analize regulate de sânge pentru a vă asigura că luați cantitatea potrivită de warfarină. Testele de sânge includ testul timpului de protrombină și Rata internațională normalizată (INR).
Dacă doza dvs. este prea mică, veți fi în continuare în pericol de formarea cheagurilor de sânge. Dacă doza este prea mare, riscați sângerare excesivă. Testele vor ajuta medicul să ajusteze doza, după cum este necesar.
Dacă aveți trombofilie sau dacă luați medicamente anticlotare, asigurați-vă că informați toți profesioniștii din domeniul sănătății înainte de a efectua proceduri medicale.
Care sunt perspectivele pentru trombofilie?
Nu puteți preveni trombofilia moștenită. Și în timp ce nu puteți preveni complet trombofilia dobândită, există unele măsuri pe care le puteți face pentru a reduce șansele de a dezvolta un cheag de sânge.
Cheagurile de sânge trebuie tratate imediat, deci aflați semnele de avertizare.
Puteți avea trombofilie și nu veți dezvolta niciodată un cheag de sânge sau nu aveți nevoie de tratament. În unele cazuri, medicul dumneavoastră vă poate recomanda utilizarea pe termen lung a diluantelor de sânge, ceea ce va necesita testarea sângelui periodic.
Trombofilia poate fi gestionată cu succes.
