Scleroza Tuberculoasă: Simptome, Diagnostic și Tratamente

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:24

Ce este Scleroza Tuberosa?

Scleroza tuberică (TS), sau complexul de scleroză tuberică (TSC), este o afecțiune genetică rară care determină creșterea tumorilor necanceroase sau benigne, în creierul tău, în alte organe vitale și în piele.

Scleroza înseamnă „întărirea țesutului”, iar tuberculii sunt creșteri în formă de rădăcină.

TS poate fi moștenită sau cauzată de mutația spontană a genelor. Unele persoane au simptome ușoare, în timp ce altele prezintă:

• întârziere în dezvoltare
• autismul
• handicap intelectual
• convulsii
• tumori
• anomalii ale pielii

Această tulburare poate fi prezentă la naștere, dar simptomele pot fi ușoare la început, durează ani întregi pentru a se dezvolta pe deplin.

Nu există un remediu cunoscut pentru TS, dar majoritatea oamenilor se pot aștepta să aibă o durată de viață normală. Tratamentele sunt orientate către simptome individuale și este recomandată o monitorizare atentă de către medicul dumneavoastră.

Cât de important este scleroza tuberotică?

Aproximativ 1 milion de oameni au fost diagnosticați cu TS în întreaga lume, iar în conformitate cu Alianța Sclerozei Tuberoase (TSA), există aproximativ 50.000 de cazuri în Statele Unite. Starea este foarte dificil de recunoscut și de diagnosticat, deci numărul real de cazuri ar putea fi mai mare.

TSA raportează, de asemenea, că aproximativ o treime din cazuri sunt moștenite, iar două treimi se consideră că apar din mutații genetice spontane. Dacă un părinte are TS, copilul lor are șanse de moștenire de 50%.

Genetica sclerozei tuberice

Oamenii de știință au identificat două gene numite TSC1 și TSC2. Aceste gene pot provoca TS, dar având doar una dintre acestea poate duce la boală. Cercetătorii lucrează pentru a afla exact ce fac fiecare dintre aceste gene și cum afectează TS, dar cred că genele reprimă creșterea tumorii și sunt importante în dezvoltarea fetală a pielii și creierului.

Un părinte cu un caz ușor de TS poate să nu fie nici măcar conștient de starea până la diagnosticul copilului lor. Două treimi din cazurile de TS sunt rezultatul mutației spontane, niciunul dintre părinți nu trece pe genă. Motivul acestei mutații este un mister și nu există o modalitate cunoscută de prevenire.

Un diagnostic de TS poate fi confirmat cu teste genetice. Când se ia în considerare testarea genetică pentru planificarea familiei, este important să ne amintim că doar o treime din cazurile de TS sunt moștenite. Dacă aveți un istoric familial de TS, este posibil să faceți teste genetice pentru a vedea dacă aveți gena.

Semne și simptome ale sclerozei tuberice

Există o gamă largă de simptome ale TS, care variază mult de la o persoană la alta. Cazurile foarte ușoare pot prezenta puține simptome, dacă există, iar în alte cazuri, persoanele au o varietate de dizabilități intelectuale și fizice.

Simptomele TS pot include:

• întârzieri de dezvoltare
• convulsii
• dizabilitati intelectuale
• un ritm cardiac anormal
• tumori necanceroase ale creierului
• depuneri de calciu pe creier
• tumori necanceroase ale rinichilor sau inimii
• crește în jurul sau sub unghiile și unghiile de la picioare
• crește pe retină sau petice palide pe ochi
• creste pe gingii sau pe limba
• dinti pusi
• zone ale pielii care au scăzut pigmentul
• pete roșii de piele pe față
• pielea ridicată, cu o textură ca o coajă de portocală, care este de obicei pe spate

Diagnosticarea sclerozei tuberice

TS este diagnosticat prin teste genetice sau o serie de teste care includ:

• un RMN al creierului
• o scanare CT a capului
• o electrocardiogramă
• o ecocardiogramă
• o ecografie renală
• un examen de ochi
• privindu-ți pielea sub o lampă din lemn, care emite lumină ultravioletă

Crizele sau dezvoltarea întârziată sunt adesea primul semn al TS. Există o gamă largă de simptome asociate acestei afecțiuni, iar un diagnostic precis va necesita o scanare CT și un RMN împreună cu un examen clinic complet.

Tumori din scleroza tuberosa

Tumorile de la TS nu sunt canceroase, dar pot deveni foarte periculoase dacă nu sunt tratate.

• Tumorile cerebrale pot bloca fluxul de lichid vertebral cerebral.
• Tumorile cardiace pot cauza probleme la naștere prin blocarea fluxului de sânge sau provocarea unei bătăi neregulate ale inimii. Aceste tumori sunt de obicei mari la naștere, dar, în general, devin mai mici pe măsură ce copilul îți îmbătrânește.
• Tumorile mari pot intra în calea funcției renale normale și pot duce la insuficiență renală.
• Dacă tumorile din ochi cresc prea mari, acestea pot bloca retina, provocând pierderea vederii sau orbire.

Opțiuni de tratament pentru scleroza tuberotică

Deoarece simptomele pot varia atât de mult, nu există un tratament universal pentru TS și tratamentul este planificat pentru fiecare individ. Pe măsură ce simptomele se dezvoltă, un plan de tratament trebuie să fie adaptat pentru a răspunde nevoilor dumneavoastră. Medicul dumneavoastră va efectua examene periodice și vă va monitoriza de-a lungul vieții. Monitorizarea ar trebui să includă, de asemenea, ecografii renale obișnuite pentru a verifica dacă există tumori.

Iată câteva tratamente pentru simptome specifice:

convulsii

Crizele sunt foarte frecvente în rândul persoanelor cu TS. Acestea îți pot afecta calitatea vieții. Uneori, medicamentele pot controla convulsiile. Dacă aveți prea multe convulsii, chirurgia creierului poate fi o opțiune.

Incapacitatea mintală și întârzierea dezvoltării

Următoarele sunt utilizate pentru a ajuta cei care au probleme mentale și de dezvoltare:

• programe educaționale speciale
• terapie comportamentală
• ergoterapie
• medicamente

Creșterea pielii

Medicul dumneavoastră poate utiliza un laser pentru a elimina creșteri mici pe piele și pentru a îmbunătăți aspectul pielii.

tumorile

Chirurgia poate fi făcută pentru îndepărtarea tumorilor și îmbunătățirea funcției organelor vitale.

În aprilie 2012, Administrația SUA pentru Alimente și Droguri a acordat aprobarea accelerată pentru utilizarea unui medicament numit everolimus. Acest medicament poate fi utilizat la adulții cu TS care au tumori benigne ale rinichilor. Pe măsură ce asistența medicală continuă să avanseze, tratamentul pentru simptomele TS se îmbunătățește și el. Cercetările sunt în derulare. În prezent, nu există leac.

Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu scleroză tuberotică?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă semne de întârziere în dezvoltare, probleme de comportament sau deficiențe mentale, intervenția timpurie poate îmbunătăți semnificativ capacitatea de a funcționa.

Complicațiile grave ale TS includ convulsii necontrolabile și tumori ale creierului, rinichilor și inimii. Dacă aceste complicații nu sunt tratate, ele pot duce la moarte prematură.

Persoanele diagnosticate cu TS ar trebui să găsească un medic care să înțeleagă cum să le monitorizeze și să le trateze starea. Deoarece simptomele variază atât de mult la fiecare persoană, la fel și perspectivele pe termen lung.

Nu există un tratament cunoscut pentru TS, dar vă puteți aștepta să aveți o durată de viață normală dacă aveți îngrijiri medicale bune.