Prezentare generală
Enzima JAK2 a fost în centrul de cercetare în ultimul timp pentru tratamentul mielofibrozei (MF). Unul dintre cele mai noi și mai promițătoare tratamente pentru MF este un medicament care oprește sau încetinește cât de mult funcționează enzima JAK2. Acest lucru ajută la încetinirea bolii.
Continuați să citiți pentru a afla despre enzima JAK2 și despre cum se raportează la gena JAK2.
Genetică și boală
Pentru a înțelege mai bine gena și enzima JAK2, este util să avem o înțelegere de bază a modului în care genele și enzimele lucrează împreună în corpul nostru.
Genele noastre sunt instrucțiunile sau modelele pentru funcționarea corpului nostru. Avem un set de aceste instrucțiuni în fiecare celulă a corpului nostru. Ei spun celulelor noastre cum să facă proteine, care continuă să facă enzime.
Enzimele și proteinele transmit mesaje către alte părți ale corpului pentru a îndeplini anumite sarcini, cum ar fi ajutorul cu digestia, promovarea creșterii celulare sau protejarea corpului nostru împotriva infecțiilor.
Pe măsură ce celulele noastre cresc și se împart, genele noastre din celule pot avea mutații. Celula transmite acea mutație către fiecare celulă pe care o creează. Când o genă are o mutație, poate face modelele greu de citit.
Uneori, mutația creează o greșeală atât de ilizibilă încât celula nu poate crea nicio proteină. Alte ori, mutația face ca proteina să lucreze peste ore sau să rămână activată în mod constant. Atunci când o mutație perturbă funcția proteinei și enzimelor, poate provoca boli în organism.
Funcția JAK2 normală
Gena JAK2 oferă celulelor noastre instrucțiuni pentru producerea proteinei JAK2, care încurajează creșterea celulelor. Gena și enzima JAK2 sunt foarte importante pentru controlul creșterii și producției de celule.
Sunt deosebit de importante pentru creșterea și producerea celulelor sanguine. Enzima JAK2 lucrează greu în celulele stem din măduva noastră osoasă. Cunoscute și sub denumirea de celule stem hematopoietice, aceste celule sunt responsabile de crearea de noi celule sanguine.
JAK2 și boli de sânge
Mutațiile întâlnite la persoanele cu MF determină ca enzima JAK2 să rămână mereu pornită. Aceasta înseamnă că enzima JAK2 funcționează în mod constant, ceea ce duce la supraproducția de celule numite megacariocite.
Aceste megacariocite spun altor celule să elibereze colagen. Drept urmare, țesutul cicatricial începe să se acumuleze în măduva osoasă - semnul martor al MF.
Mutațiile din JAK2 sunt, de asemenea, legate de alte tulburări de sânge. Cel mai frecvent, mutațiile sunt legate de o afecțiune numită policitemie vera (PV). În PV, mutația JAK2 determină producția necontrolată de celule sanguine.
Aproximativ 10-15% din persoanele cu PV vor continua să dezvolte MF. Cercetătorii nu știu ce provoacă unele persoane cu mutații JAK2 să dezvolte MF în timp ce altele dezvoltă PV în schimb.
Cercetare JAK2
Deoarece mutațiile JAK2 au fost găsite la mai mult de jumătate din persoanele cu MF și la 90 la sută dintre persoanele cu PV, a fost subiectul multor proiecte de cercetare.
Există doar un medicament aprobat de FDA, numit ruxolitinib (Jakafi), care funcționează cu enzimele JAK2. Acest medicament funcționează ca un inhibitor al JAK, ceea ce înseamnă că încetinește activitatea JAK2.
Atunci când activitatea enzimelor este încetinită, enzima nu este întotdeauna activată. Aceasta duce la o producție mai mică de megacariocite și colagen, încetinind în final acumularea de țesuturi cicatriceale în MF.
Medicamentul ruxolitinib reglementează, de asemenea, producția de celule din sânge. Face acest lucru prin încetinirea funcției JAK2 în celulele stem hematopoietice. Acest lucru îl face util atât în PV și MF.
În prezent, există numeroase studii clinice axate pe alți inhibitori ai JAK. Cercetătorii lucrează, de asemenea, la modul de manipulare a acestei gene și enzime, pentru a găsi un tratament mai bun sau un remediu pentru MF.
