Ce este anemia cu celule secera?
Anemia cu celule grase este o afecțiune genetică prezentă de la naștere. Multe afecțiuni genetice sunt cauzate de gene modificate sau mutate de la mama, tatăl sau ambii părinți.
Persoanele cu anemie cu celule secera au globule roșii care au formă de semilună sau secera. Această formă neobișnuită se datorează unei mutații a genei hemoglobinei. Hemoglobina este molecula de pe globulele roșii care le permite să ofere oxigen țesuturilor din întregul corp.
Celulele roșii în formă de secera pot duce la o serie de complicații. Datorită formei lor neregulate, acestea pot rămâne blocate în vasele de sânge, ceea ce duce la simptome dureroase. În plus, celulele secera dispar mai repede decât celulele roșii din sânge, care pot duce la anemie.
Unele, dar nu toate, condiții genetice pot fi moștenite de la unul sau ambii părinți. Anemia cu celule grase este una dintre aceste afecțiuni. Modelul său de moștenire este recesiv autosomal. Ce înseamnă acești termeni? Cum se transmite anemia celulelor secera de la părinte la copil? Citiți mai departe pentru a afla mai multe.
Care este diferența dintre o genă dominantă și recesivă?
Geneticienii folosesc termenii dominanți și recesivi pentru a descrie probabilitatea ca o anumită trăsătură să fie transmisă generației următoare.
Ai două copii ale fiecărei gene - una de la mama ta și alta de la tatăl tău. Fiecare copie a unei gene este denumită alelă. Puteți primi o alelă dominantă de la fiecare părinte, o alelă recesivă de la fiecare părinte sau unul din fiecare.
Alelele dominante de regulă înlocuiesc alelele recesive, de unde și numele lor. De exemplu, dacă moștenești o alelă recesivă de la tatăl tău și una dominantă de la mama ta, de obicei vei afișa trăsătura asociată cu alela dominantă.
Trăsătura anemiei cu celule secera se găsește pe o alelă recesivă a genei hemoglobinei. Aceasta înseamnă că trebuie să aveți două copii ale alelei recesive - una de la mama dvs. și una de la tatăl vostru - pentru a avea afecțiunea.
Persoanele care au o copie dominantă și o recesivă a alelei nu vor avea anemie celulară secera.
Anemia cu celule secera este autosomală sau legată de sex?
Autosomal și legat de sex se referă la cromozomul pe care este prezentă alela.
Fiecare celulă a corpului tău conține de obicei 23 de perechi de cromozomi. Din fiecare pereche, un cromozom este moștenit de la mama ta și celălalt de la tatăl tău.
Primele 22 de perechi de cromozomi sunt denumite autosomi și sunt identice între bărbați și femei.
Ultima pereche de cromozomi se numește cromozomi sexuali. Acești cromozomi diferă între sexe. Dacă ești femeie, ai primit un cromozom X de la mama ta și un cromozom X de la tatăl tău. Dacă ești bărbat, ai primit un cromozom X de la mama ta și un cromozom Y de la tatăl tău.
Unele afecțiuni genetice sunt legate de sex, ceea ce înseamnă că alela este prezentă pe cromozomul X sau Y. Alții sunt autosomali, ceea ce înseamnă că alela este prezentă la unul dintre autosomi.
Alela anemiei cu celule secera este autosomală, ceea ce înseamnă că poate fi găsită pe una din celelalte 22 de perechi de cromozomi, dar nu și pe cromozomul X sau Y.
Cum pot spune dacă voi transmite genei copilului meu?
Pentru a avea anemie cu celule secera, trebuie să aveți două exemplare de alelă recesivă pentru celule de secera. Dar ce se întâmplă cu cei cu un singur exemplar? Aceste persoane sunt cunoscute sub numele de transportatori. S-a spus că au trăsături de celule de secera, dar nu și anemie de celule secera.
Transportatorii au o alelă dominantă și o dată alelă recesivă. Amintiți-vă, alela dominantă, de obicei, o înlocuiește pe cea recesivă, astfel încât transportatorii nu au în general niciun simptom al afecțiunii. Dar ei pot totuși să transmită alele recesive copiilor lor.
Iată câteva exemple de scenarii pentru a ilustra cum s-ar putea întâmpla acest lucru:
- Scenariu 1. Niciunul dintre părinți nu are alelele celulelor recesive ale secera. Niciunul dintre copiii lor nu va avea anemie cu celule secera sau va fi purtător de alelă recesivă.
- Scenariul 2. Un părinte este un purtător, în timp ce celălalt nu. Niciunul dintre copiii lor nu va avea anemie cu celule secera. Dar există șanse de 50% ca copiii să fie purtători.
- Scenariu 3. Ambii părinți sunt purtători. Există o șansă de 25 la sută ca copiii lor să primească două alele recesive, provocând anemie de celule secera. Există, de asemenea, o șansă de 50% ca aceștia să fie operator de transport. În sfârșit, există șanse de 25% ca copiii lor să nu ducă deloc alela.
- Scenariul 4. Un părinte nu este un purtător, dar celălalt are anemie de celule secera. Niciunul dintre copiii lor nu va avea anemie cu celule secera, dar vor fi toți purtători.
- Scenariul 5. Un părinte este purtător, iar celălalt are anemie de celule secera. Există o șansă de 50 la sută ca copiii să aibă anemie de celule secera și o șansă de 50 la sută să fie purtători.
- Scenariu 6. Ambii părinți au anemie cu celule secera. Toți copiii lor vor avea anemie cu celule secera.
De unde să știu dacă sunt transportator?
Dacă aveți un istoric familial de anemie cu celule secera, dar nu îl aveți singur, puteți fi un operator de transport. Dacă știți că alții din familia dvs. o au sau nu sunteți sigur de istoricul familiei dvs., un test simplu vă poate ajuta să determinați dacă aveți alele de celule de secera.
Un medic va lua o mică probă de sânge, de obicei de la vârful degetului, și o va trimite la laborator pentru analiză. Odată ce rezultatele vor fi gata, un consilier genetic va trece peste ele cu tine pentru a vă ajuta să înțelegeți riscul dvs. de a transmite alela la copii.
Dacă aveți o alelă recesivă, este bine să vă solicitați partenerului și testul. Folosind rezultatele ambelor teste, un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți cum anemia celulară secera poate sau nu să afecteze viitorii copii pe care îi aveți împreună.
Linia de jos
Anemia cu celule grase este o afecțiune genetică care are un model de moștenire autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că afecțiunea nu este legată de cromozomii sexuali. Cineva trebuie să primească două copii ale unei alele recesive pentru a avea afecțiunea. Persoanele care au o alelă dominantă și una recesivă sunt denumite transportatori.
Există multe scenarii de moștenire diferite pentru anemia celulelor secera, în funcție de genetica ambilor părinți. Dacă vă preocupă faptul că dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră puteți transmite alelele sau condițiile pentru copiii dvs., un test genetic simplu vă poate ajuta să navigați pe toate scenariile potențiale.
