Prevenirea Anemiei Celulelor Bolnave: Teste De Sânge și Consiliere Genetică

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:25

Ce este anemia cu celule secera?

Anemia cu celule grase (SCA), uneori numită boală cu celule secera, este o afecțiune a sângelui care determină corpul tău să formeze o formă neobișnuită de hemoglobină numită hemoglobină S. Hemoglobina transportă oxigen și se găsește în globulele roșii (RBCs).

În timp ce RBC-urile sunt de obicei rotunde, hemoglobina S face ca acestea să fie în formă de C, ceea ce le face să pară o seceră. Această formă le face mai rigide, împiedicându-le să se îndoaie și să se flexeze atunci când treceți prin vasele de sânge.

Drept urmare, ei se pot bloca și bloca fluxul de sânge prin vasele de sânge. Acest lucru poate provoca multă durere și poate avea efecte de durată asupra organelor tale.

De asemenea, hemoglobina S se descompune mai repede și nu poate transporta atât de mult oxigen ca hemoglobina tipică. Acest lucru înseamnă că persoanele cu SCA au un nivel mai scăzut de oxigen și mai puține RBC. Ambele pot duce la o serie de complicații.

SCA poate fi prevenită?

Anemia cu celule grase este o afecțiune genetică cu care se nasc oamenii, ceea ce înseamnă că nu există nicio modalitate de a o „prinde” de la altcineva. Totuși, nu trebuie să aveți SCA pentru ca copilul dvs. să îl aibă.

Dacă aveți SCA, acest lucru înseamnă că ați moștenit două gene cu celule ale secera - una de la mamă și una de la tatăl vostru. Dacă nu aveți SCA, dar alte persoane din familia dvs., este posibil să fi moștenit doar o genă de celule secera. Aceasta este cunoscută sub numele de trăsătură cu celule secera (SCT). Persoanele cu SCT au o singură genă cu celule secera.

În timp ce SCT nu provoacă simptome sau probleme de sănătate, deoarece crește șansele ca copilul dumneavoastră să aibă SCA. De exemplu, dacă partenerul dvs. are SCA sau SCT, copilul dvs. ar putea moșteni două gene de celule secera, cauzând SCA.

Dar de unde știți dacă transportați o genă a celulelor secera? Dar despre genele partenerului tău? De aici vin analizele de sânge și un consilier genetic.

De unde știu dacă port gena?

Puteți afla dacă transportați gena celulelor secera printr-un simplu test de sânge. Un medic va lua o cantitate mică de sânge dintr-o venă și îl va analiza într-un laborator. Vor căuta prezența hemoglobinei S, forma neobișnuită a hemoglobinei implicată în SCA.

Dacă hemoglobina S este prezentă, înseamnă că aveți fie SCA, fie SCT. Pentru a confirma care aveți, medicul va urmări un alt test de sânge numit electroforeza hemoglobinei. Acest test separă diferitele tipuri de hemoglobină de o mostră mică de sânge.

Dacă văd doar hemoglobină S, aveți SCA. Dar dacă văd atât hemoglobina S, cât și hemoglobina tipică, aveți SCT.

Dacă aveți orice fel de istoric familial de SCA și intenționați să aveți copii, acest test simplu vă poate ajuta să înțelegeți mai bine șansele dvs. de a trece pe genă. Gena celulelor secera este de asemenea mai frecventă în anumite populații.

Conform Centrelor pentru controlul bolilor, SCT este cel mai frecvent în rândul afro-americanilor. De asemenea, se găsește mai des la persoanele cu strămoși din:

• Africa Sub-Sahariana
• America de Sud
• America Centrală
• Caraibe
• Arabia Saudită
• India
• Țările mediteraneene, precum Italia, Grecia și Turcia

Dacă nu sunteți sigur de istoricul familiei dvs., dar credeți că puteți face parte dintr-unul din aceste grupuri, luați în considerare să faceți un test de sânge doar pentru a fi sigur.

Există vreun fel de a fi sigur că nu voi transmite gena?

Genetica este un subiect complex. Chiar dacă dumneavoastră și partenerul dvs. sunt analizați și găsiți că ambele poartă gena, ce înseamnă asta de fapt pentru viitorii dvs. copii? Mai este în siguranță să ai copii? Ar trebui să luați în considerare alte opțiuni, cum ar fi adopția?

Un consilier genetic vă poate ajuta să parcurgeți atât rezultatele testelor de sânge, cât și întrebările care apar ulterior. Analizând rezultatele testelor atât de la dvs. cât și de la partenerul dvs., acestea vă pot oferi informații mai specifice despre șansele ca copilul dvs. să aibă fie SCT, fie SCA.

Aflând că viitorii copii cu partenerul dvs. ar putea avea SCA poate fi, de asemenea, dificil de procesat. Consilierii genetici vă pot ajuta să navigați în aceste emoții și să luați în considerare toate opțiunile disponibile.

Dacă locuiți în Statele Unite sau Canada, Societatea Națională de Consilieri Genetici are un instrument care vă poate ajuta să găsiți un consilier genetic în zona dvs.

Linia de jos

SCA este o afecțiune moștenită, ceea ce îngreunează prevenirea. Dar dacă vă preocupă să aveți un copil cu SCA, puteți face câțiva pași pentru a vă asigura că nu vor avea SCA. Nu uitați, copiii moștenesc gene de la ambii parteneri, așa că asigurați-vă că partenerul dvs. face și acești pași.