Ce este anemia cu celule secera?
Anemia celulelor grase sau boala celulelor secera (SCD) este o boală genetică a globulelor roșii (RBCs). În mod normal, RBC-urile au forma unor discuri, ceea ce le oferă flexibilitatea de a călători chiar și prin cele mai mici vase de sânge. Cu toate acestea, cu această boală, RBC-urile au o formă anormală de semilună asemănătoare cu o secera. Acest lucru le face lipicioase și rigide și predispuse la a fi prinse în vase mici, ceea ce blochează sângele să ajungă în diferite părți ale corpului. Aceasta poate provoca durere și leziuni tisulare.
SCD este o afecțiune autosomală recesivă. Aveți nevoie de două copii ale genei pentru a avea boala. Dacă aveți o singură copie a genei, se spune că aveți o trăsătură a celulelor secera.
Care sunt simptomele anemiei cu celule secera?
Simptomele anemiei cu celule secera apar de obicei la o vârstă fragedă. Pot apărea la bebeluși încă de la 4 luni, dar apar, în general, în jurul valorii de 6 luni.
În timp ce există mai multe tipuri de boală de boală, toate au simptome similare, care variază în severitate. Acestea includ:
- oboseală sau iritabilitate excesivă, din anemie
- fussiness, la copii
- culcare, din cauza problemelor renale asociate
- icter, care îngălbenesc ochii și pielea
- umflarea și durerea în mâini și picioare
- infecții frecvente
- dureri în piept, spate, brațe sau picioare
Care sunt tipurile de boli ale celulelor secera?
Hemoglobina este proteina din globulele roșii care transportă oxigen. În mod normal, are două lanțuri alfa și două lanțuri beta. Cele patru tipuri principale de anemie cu celule secera sunt cauzate de mutații diferite la aceste gene.
Boala hemoglobinei SS
Boala de hemoglobină SS este cel mai frecvent tip de boală cu celule de secera. Apare atunci când moștenești copii ale genei hemoglobinei S de la ambii părinți. Aceasta formează hemoglobina cunoscută sub numele de Hb SS. Ca cea mai severă formă de boală, persoanele cu această formă prezintă, de asemenea, cele mai grave simptome la un ritm mai mare.
Boala hemoglobinei SC
Boala hemoglobinei SC este al doilea tip cel mai frecvent de boală cu celule de secera. Se produce atunci când moștenești gena Hb C de la un părinte și gena Hb S de la celălalt. Persoanele cu SC Hb au simptome similare cu persoanele cu Hb SS. Cu toate acestea, anemia este mai puțin severă.
Hemoglobină SB + (beta) talasemie
Hemoglobina SB + (beta) talasemia afectează producția de gene beta-globină. Dimensiunea globulelor roșii este redusă, deoarece se face mai puține proteine beta. Dacă moșteniți cu gena Hb S, veți avea hemoglobină S beta-talasemie. Simptomele nu sunt la fel de severe.
Hemoglobină SB 0 (beta-zero) talasemie
Taloasemia beta-zero de tip Sickle este al patrulea tip de boală cu celule secera. De asemenea, implică gena beta globină. Are simptome similare cu anemia Hb SS. Cu toate acestea, uneori simptomele beta-talasemiei zero sunt mai severe. Este asociat cu un prognostic mai slab.
Hemoglobină SD, hemoglobină SE și hemoglobină SO
Aceste tipuri de boli cu celule secera sunt mai rare și de obicei nu au simptome severe.
Trăsătura celulelor bolnave
Se spune că persoanelor care moștenesc doar o genă mutată (hemoglobina S) de la un părinte au o trăsătură a celulelor secera. Este posibil să nu aibă simptome sau simptome reduse.
Cine prezintă riscul de anemie cu celule secera?
Copiii sunt expuși riscului de boală a celulelor secera numai dacă ambii părinți prezintă trăsături celulare ale secera. Un test de sânge numit electroforeză cu hemoglobină poate determina, de asemenea, ce tip poți purta.
Oamenii din regiuni care au malarie endemică sunt mai susceptibili să fie transportatori. Aceasta include persoane din:
- Africa
- India
- Mediterana
- Arabia Saudită
Ce complicații pot apărea din anemia cu celule secera?
SCD poate provoca complicații severe, care apar atunci când celulele secera blochează vasele în diferite zone ale corpului. Blocajele dureroase sau dăunătoare se numesc crize de celule ale secera. Ele pot fi cauzate de o varietate de circumstanțe, inclusiv:
- boală
- modificări de temperatură
- stres
- hidratare slabă
- altitudine
Următoarele sunt tipurile de complicații care pot rezulta din anemia cu celule secera.
Anemie severă
Anemia este un deficit de RBC. Celulele bolnave se rup ușor. Această rupere de RBC se numește hemoliză cronică. RBC-urile trăiesc în general aproximativ 120 de zile. Celulele bolnave trăiesc maxim 10 - 20 de zile.
Sindromul mână-picior
Sindromul mâinii-picior apare atunci când RBC-urile în formă de secera blochează vasele de sânge din mâini sau picioare. Acest lucru face ca mâinile și picioarele să se umfle. De asemenea, poate provoca ulcerații ale picioarelor. Mâinile și picioarele umflate sunt adesea primul semn al anemiei celulelor secera la bebeluși.
Secventarea splenică
Secventarea splenică este un blocaj al vaselor splenice de către celulele secera. Provoacă o mărire bruscă și dureroasă a splinei. Splina poate fi nevoită să fie îndepărtată din cauza complicațiilor bolii celulelor secera într-o operație cunoscută sub numele de splenectomie. Unii pacienți cu celule secera vor suferi suficiente daune la splina lor, încât acestea să fie micșorate și să înceteze să funcționeze deloc. Aceasta se numește autosplenectomie. Pacienții fără splină prezintă un risc mai mare de infecții cauzate de bacterii precum Streptococcus, Haemophilus și speciile Salmonella.
Creștere întârziată
Creșterea întârziată apare adesea la persoanele cu BP. Copiii sunt în general mai scurti, dar își recapătă înălțimea până la vârsta adultă. Maturizarea sexuală poate fi, de asemenea, întârziată. Acest lucru se întâmplă deoarece RBC-urile cu celule secera nu pot furniza suficient oxigen și nutrienți.
Complicații neurologice
Crizele, accidentele vasculare cerebrale sau chiar coma pot rezulta din boala celulelor secera. Sunt cauzate de blocajele creierului. Tratamentul imediat trebuie solicitat.
Probleme cu ochii
Orbirea este cauzată de blocajele vaselor care furnizează ochii. Acest lucru poate deteriora retina.
Ulcerații ale pielii
Ulcerele pielii la nivelul picioarelor pot apărea dacă sunt blocate vasele mici.
Bolile de inimă și sindromul toracic
Deoarece SCD intervine cu aportul de oxigen din sânge, poate provoca probleme cardiace care pot duce la atacuri de cord, insuficiență cardiacă și ritmuri cardiace anormale.
Boala pulmonară
Deteriorarea plămânilor în timp, legată de scăderea fluxului sanguin, poate duce la presiune arterială ridicată în plămâni (hipertensiune pulmonară) și cicatrizare a plămânilor (fibroză pulmonară). Aceste probleme pot apărea mai devreme la pacienții cu sindrom toracic secera. Deteriorarea plămânului face mai dificilă transferul de oxigen în sânge, ceea ce poate duce la crize de celule secera mai frecvente.
priapism
Priapismul este o erectie dureroasa, dureroasa, care poate fi observata la unii oameni cu boala celulelor secera. Acest lucru se întâmplă atunci când vasele de sânge din penis sunt blocate. Poate duce la impotență dacă este lăsat netratat.
Calculii biliari
Calculii biliari sunt o complicație care nu este cauzată de blocarea navei. În schimb, acestea sunt cauzate de defalcarea RBC-urilor. Un produs secundar al acestei defalcări este bilirubina. Un nivel ridicat de bilirubină poate duce la calculi biliari. Acestea sunt, de asemenea, numite pietre de pigment.
Sindromul pieptului bolnav
Sindromul toracic al bolii este un tip sever de criză a celulelor secera. Aceasta provoacă dureri toracice severe și este asociată cu simptome precum tuse, febră, producția de spută, respirația și niveluri scăzute de oxigen din sânge. Anomaliile observate pe razele X toracice pot reprezenta fie pneumonia, fie moartea țesutului pulmonar (infarct pulmonar). Prognosticul pe termen lung pentru pacienții care au avut sindromul de piept secera este mai rău decât pentru cei care nu l-au avut.
Cum este diagnosticată anemia cu celule secera?
Toți nou-născuții din Statele Unite sunt examinați pentru boala celulelor secera. Testarea prebirth privește gena celulelor secera în lichidul tău amniotic.
La copii și adulți, una sau mai multe dintre următoarele proceduri pot fi, de asemenea, utilizate pentru a diagnostica boala celulelor secera.
Istoric detaliat al pacientului
Această afecțiune apare adesea ca durere acută la mâini și picioare. De asemenea, pacienții pot avea:
- durere severă în oase
- anemie
- mărirea dureroasă a splinei
- probleme de creștere
- infecție respiratorie
- ulcere ale picioarelor
- Probleme cu inima
Este posibil ca medicul dumneavoastră să doriți să vă testeze anemia cu celule secera dacă aveți vreun simptom menționat mai sus.
Analize de sange
Mai multe analize de sânge pot fi utilizate pentru a căuta SCD:
- Numărul de sânge poate evidenția un nivel anormal de Hb în intervalul de la 6 la 8 grame pe decilitru.
- Filmele de sânge pot prezenta RBC-uri care apar ca celule contractate neregulat.
- Testele de solubilitate la secvență caută prezența Hb S.
Electroforeza Hb
Electroforeza Hb este întotdeauna necesară pentru a confirma diagnosticul bolii celulelor secera. Măsoară diferitele tipuri de hemoglobină din sânge.
Cum se tratează anemia cu celule secera?
O serie de tratamente diferite sunt disponibile pentru SCD:
- Rehidratarea cu lichide intravenoase ajută globulele roșii să revină la o stare normală. Celulele roșii sunt mai susceptibile să se deformeze și să-și asume forma de secera dacă ești deshidratat.
- Tratarea infecțiilor subiacente sau asociate este o parte importantă a gestionării crizei, deoarece stresul unei infecții poate duce la o criză de celule secera. O infecție poate rezulta, de asemenea, ca o complicație a unei crize.
- Transfuziile de sânge îmbunătățesc transportul de oxigen și nutrienți, după cum este necesar. Celulele roșii ambalate sunt îndepărtate din sângele donat și administrate pacienților.
- Oxigenul suplimentar se administrează printr-o mască. Simplifică respirația și îmbunătățește nivelul de oxigen din sânge.
- Medicatia pentru durere este folosita pentru ameliorarea durerii in timpul unei crize de secera. Este posibil să aveți nevoie de medicamente contra-counter sau de medicamente puternice pentru prescrierea durerii, cum ar fi morfina.
- (Droxia, Hydrea) ajută la creșterea producției de hemoglobină fetală. Poate reduce numărul de transfuzii de sânge.
- Imunizările pot ajuta la prevenirea infecțiilor. Pacienții tind să aibă imunitate mai mică.
Transplantul de măduvă osoasă a fost utilizat pentru a trata anemia cu celule secera. Cei mai buni candidați sunt copiii mai mici de 16 ani, care au complicații severe și au un donator potrivit.
Ingrijirea casei
Există lucruri pe care le puteți face acasă pentru a vă ajuta simptomele celulelor de secera:
- Folosiți tampoane de încălzire pentru ameliorarea durerii.
- Luați suplimente de acid folic, așa cum vă recomandă medicul dumneavoastră.
- Mănâncă o cantitate adecvată de fructe, legume și boabe de grâu integral. Procedând astfel vă poate ajuta corpul să creeze mai multe RBC.
- Bea mai multă apă pentru a reduce șansele de crize de celule secera.
- Exersați în mod regulat și reduceți stresul pentru a reduce și crizele.
- Contactați imediat medicul dumneavoastră dacă credeți că aveți vreun tip de infecție. Tratamentul precoce al unei infecții poate preveni o criză completă.
Grupurile de asistență vă pot ajuta, de asemenea, să faceți față acestei afecțiuni.
Care este perspectiva pe termen lung pentru boala celulelor secera?
Prognosticul bolii variază. Unii pacienți au frecvente și dureroase crize de celule de secera. Alții doar au rareori atacuri.
Anemia cu celule grase este o boală moștenită. Discutați cu un consilier genetic dacă vă faceți griji că puteți fi un operator de transport. Acest lucru vă poate ajuta să înțelegeți posibile tratamente, măsuri preventive și opțiuni de reproducere.
Surse articol
Care sunt semnele și simptomele bolii celulelor secera? (2016, 2 august). Preluat de la
