Sindromul Nevus Al Celulelor Bazale: Simptome, Cauze și Tratament

Cuprins:

Sindromul Nevus Al Celulelor Bazale: Simptome, Cauze și Tratament
Sindromul Nevus Al Celulelor Bazale: Simptome, Cauze și Tratament

Video: Sindromul Nevus Al Celulelor Bazale: Simptome, Cauze și Tratament

Video: Sindromul Nevus Al Celulelor Bazale: Simptome, Cauze și Tratament
Video: Sindromul nefrotic - cauze, simptome, tratament (VIDEO) 2024, Martie
Anonim

Ce este sindromul de nevus bazocelular?

Sindromul de nevus bazocelular se referă la un grup de nereguli cauzate de o afecțiune genetică rară. Afectează pielea, sistemul endocrin, sistemul nervos, ochii și oasele. Alte denumiri pentru sindromul nevus bazocelular includ:

  • Sindromul gorlin
  • Sindromul Gorlin-Goltz
  • sindromul carcinomului celular bazic nevoid (NBCCS)

Semnalul acestei tulburări este apariția carcinomului cu celule bazale (BCC) după intrarea în pubertate. Carcinomul cu celule bazale este cel mai frecvent tip de cancer de piele din lume.

Cel mai des întâlnit la persoanele peste 45 de ani, apare de obicei ca urmare a expunerii prelungite la lumina soarelui. Persoanele cu sindrom de nevus bazocelular au un risc ridicat de a dezvolta carcinom bazocelular.

Care sunt simptomele sindromului nevus bazocelular?

Cel mai frecvent simptom al sindromului de nevus bazocelular este dezvoltarea carcinomului celular bazic la adolescență sau la vârsta adultă tânără.

Sindromul de nevus bazocelular este, de asemenea, responsabil pentru dezvoltarea altor tipuri de cancer la începutul vieții unei persoane, inclusiv:

  • medulloblastom (o tumoră malignă a creierului, de obicei la copii)
  • cancer mamar
  • limfomul non-Hodgkin (NHL)
  • cancer ovarian

Oamenii care au sindromul nevus bazocelular au adesea și caracteristici fizice unice. Exemplele includ:

  • înfipt în palmele mâinilor sau pe picioare
  • dimensiunea capului mare
  • palatul despicat
  • ochi care sunt distanțați departe
  • maxilarul proeminent
  • probleme ale coloanei vertebrale, inclusiv scolioza sau cifoza (curburile anormale ale coloanei vertebrale)

Unele persoane cu sindrom de nevus bazocelular vor dezvolta, de asemenea, tumori în maxilarul lor.

Aceste tumori sunt cunoscute sub denumirea de tumori odontogene cheratocistice și pot determina umflarea feței persoanei. În unele cazuri, tumorile își vor deplasa dinții.

Dacă starea este severă, pot apărea simptome suplimentare. De exemplu, sindromul de nevus bazocelular poate afecta sistemul nervos. Acest lucru poate provoca:

  • orbire
  • surditate
  • convulsii
  • handicap intelectual

Ce cauzează sindromul de nevus bazocelular?

Sindromul de nevus bazocelular este transmis în familii printr-un model dominant autosomal. Aceasta înseamnă că trebuie să obțineți gena de la unul dintre părinți pentru a dezvolta tulburarea.

Dacă un părinte are gena, aveți o șansă de 50 la sută să o moștenească și să dezvolte afecțiunea.

Gena specifică implicată în dezvoltarea sindromului de nevus bazocelular este gena PTCH1, sau patched, a genei. Această genă este responsabilă pentru a se asigura că celulele normale din organism nu se înmulțesc prea rapid.

Atunci când apar probleme cu această genă, organismul nu este capabil să oprească diviziunea și creșterea celulelor. În consecință, corpul tău nu este capabil să împiedice creșterea anumitor tipuri de cancer.

Cum este diagnosticat sindromul de nevus bazocelular?

Medicul dumneavoastră poate diagnostica sindromul de nevus bazocelular. Te vor întreba despre istoricul tău de sănătate, inclusiv dacă ai fost diagnosticat cu cancer și dacă în familia ta există un istoric al bolii.

De asemenea, medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic pentru a vedea dacă aveți oricare dintre următoarele:

  • tumori odontogene cheratocistice
  • hidrocefalie (lichid pe creier care duce la umflarea capului)
  • anomalii la nivelul coastelor sau coloanei vertebrale

Pentru a vă confirma diagnosticul, medicul dumneavoastră poate comanda, de asemenea, teste suplimentare. Acestea pot include:

  • ecocardiografie
  • RMN al capului
  • biopsie (dacă aveți tumori)
  • Radiografie a capului și maxilarului
  • teste genetice

Cum se tratează sindromul de nevus bazocelular?

Tratamentul sindromului nevus bazocelular va depinde de simptomele dumneavoastră. Dacă aveți cancer, medicul vă poate recomanda să consultați un medic oncolog (specialist în cancer) pentru tratament.

Dacă aveți afecțiunea, dar nu dezvoltați cancer, medicul vă poate recomanda să consultați regulat un dermatolog (medic de piele).

Dermatologul îți va examina pielea pentru a detecta cancerul de piele înainte de a ajunge la un stadiu de viață.

Persoanele care dezvoltă tumori în maxilarele lor vor trebui să aibă o intervenție chirurgicală pentru a le îndepărta. Simptome precum dizabilitatea intelectuală pot fi tratate prin intermediul serviciilor pentru a îmbunătăți capacitățile și calitatea vieții persoanei.

Serviciile pot include:

  • educatie speciala
  • fizioterapie
  • ergoterapie
  • logopedie și terapie lingvistică

Care este perspectiva pe termen lung pentru cineva cu această afecțiune?

Dacă aveți sindrom de nevus bazocelular, perspectivele dvs. vor depinde de complicațiile care decurg din starea dumneavoastră. Cancerul de piele, dacă este prins mai devreme, poate fi tratat eficient.

Cu toate acestea, persoanele cu stadii avansate ale acestui cancer pot să nu aibă perspective bune. Complicații precum orbirea sau surditatea pot afecta, de asemenea, perspectivele tale.

Dacă ați fost diagnosticat cu sindrom de nevus bazocelular, este important să știți că nu sunteți singur și că există resurse care vă pot oferi sprijin.

Poate fi prevenit sindromul de nevus bazocelular?

Sindromul de nevus bazocelular este o afecțiune genetică care poate fi imposibil de prevenit. Dacă aveți această tulburare sau transportați gena pentru aceasta, poate doriți să solicitați consiliere genetică dacă intenționați să aveți copii.

Medicii dvs. vă vor ajuta să vă furnizeze informațiile de care aveți nevoie pentru a putea lua o decizie în cunoștință de cauză.

Recomandat: