Prezentare generală
Sindromul Fanconi (FS) este o afecțiune rară care afectează tuburile filtrante (tubii proximali) a rinichiului. Aflați mai multe despre diferitele părți ale rinichiului și vedeți o diagramă aici.
În mod normal, tubii proximali reabsorb mineralele și nutrienții (metaboliții) în fluxul sanguin care sunt necesare pentru o funcționare corectă. În FS, tubulii proximali eliberează în schimb cantități mari din acești metaboliți esențiali în urină. Aceste substanțe esențiale includ:
- apă
- glucoză
- fosfat
- bicarbonați
- carnitină
- potasiu
- acid uric
- aminoacizi
- unele proteine
Rinichii dvs. filtrează aproximativ 180 de litri (190,2 sferturi) de lichide pe zi. Mai mult de 98 la sută din acestea ar trebui reabsorbite în sânge. Nu este cazul FS. Lipsa rezultată de metaboliți esențiali poate provoca deshidratare, deformări osoase și eșecul prosperarii.
Există tratamente disponibile care pot încetini sau opri progresia FS.
FS este cel mai adesea moștenit. Dar, de asemenea, poate fi achiziționat din anumite medicamente, substanțe chimice sau boli.
Este numit după pediatrul elvețian Guido Fanconi, care a descris tulburarea în anii '30. De asemenea, Fanconi a descris mai întâi o anemie rară, anemia Fanconi. Aceasta este o condiție complet diferită, fără legătură cu FS.
Simptomele sindromului Fanconi
Simptomele de FS moștenite pot fi văzute încă de la început. Ei includ:
- setea excesivă
- urinare excesivă
- vărsături
- incapacitatea de a prospera
- creștere lentă
- debilitate
- rahitism
- tonus muscular scazut
- anomalii corneene
- boală de rinichi
Printre simptomele FS dobândite se numără:
- boli osoase
- slabiciune musculara
- concentrație scăzută de fosfat în sânge (hipofosfatemie)
- niveluri scăzute de potasiu din sânge (hipokalemie)
- exces de aminoacizi din urină (hiperaminoacidurie)
Cauzele sindromului Fanconi
FS moștenit
Cistinoza este cea mai frecventă cauză a FS. Este o boală rară moștenită. În cistinoză, aminoacidul cistină se acumulează în tot corpul. Aceasta duce la creșterea întârziată și la o serie de tulburări, cum ar fi deformările osoase. Cea mai frecventă și severă (până la 95 la sută) formă de cistinoză apare la sugari și implică FS.
O revizuire din 2016 estimează că 1 din 100.000 până la 200.000 de nou-născuți au cistinoză.
Alte boli metabolice moștenite care pot fi implicate cu FS includ:
- Sindromul Lowe
- Boala Wilson
- intoleranță la fructoză moștenită
FS achiziționat
Cauzele FS dobândite sunt variate. Ei includ:
- expunerea la unele chimioterapii
- utilizarea medicamentelor antiretrovirale
- utilizarea de medicamente cu antibiotice
Efectele secundare toxice ale medicamentelor terapeutice sunt cauza cea mai frecventă. De obicei, simptomele pot fi tratate sau inversate.
Uneori nu se cunoaște cauza FS dobândită.
Medicamentele anticanceroase asociate cu FS includ:
- ifosfamidă
- cisplatină și carboplatină
- azacitidină
- mercaptopurina
- suramină (de asemenea, utilizată pentru tratarea bolilor parazitare)
Alte medicamente provoacă FS la unele persoane, în funcție de dozare și alte afecțiuni. Acestea includ:
- Tetracicline expirate. Produsele de descompunere a antibioticelor expirate din familia tetraciclinei (anhidrotetraciclină și epitetraciclină) pot cauza simptome de FS în câteva zile.
- Antibiotice cu amminoglicozide. Acestea includ gentamicina, tobramicina și amikacina. Până la 25 la sută dintre persoanele tratate cu aceste antibiotice prezintă simptome ale FS, notează o recenzie din 2013.
- Anticonvulsivante. Acidul valproic este un exemplu.
- Antivirale. Acestea includ didanozina (ddI), cidofovirul și adefovirul.
- Acidul fumar. Acest medicament tratează psoriazis.
- Ranitidina. Acest medicament tratează ulcereleptice.
- Boui-ougi-tou. Acesta este un medicament chinezesc folosit pentru obezitate.
Alte afecțiuni asociate cu simptomele FS includ:
- consumul de alcool cronic, greu
- lipici adulmecând
- expunerea la metale grele și substanțe chimice profesionale
- deficit de vitamina D
- transplant de rinichi
- mielom multiplu
- amiloidoza
Mecanismul exact implicat de FS nu este bine definit.
Diagnosticul sindromului Fanconi
Sugarii și copiii cu FS moștenit
De obicei, simptomele FS apar devreme la începutul copilăriei și la copilărie. Părinții pot observa setea excesivă sau mai lentă decât creșterea normală. Copiii pot avea rahitism sau probleme renale.
Medicul copilului dumneavoastră va comanda teste de sânge și urină pentru a verifica anomalii, cum ar fi niveluri ridicate de glucoză, fosfați sau aminoacizi și pentru a exclude alte posibilități. De asemenea, aceștia pot verifica cistinoza uitându-se la corneea copilului cu un examen de lampă cu fante. Aceasta deoarece cistinoza afectează ochii.
FS achiziționat
Medicul dumneavoastră vă va solicita istoricul medical al copilului dumneavoastră, inclusiv medicamentele pe care le luați sau copilul dvs., alte boli prezente sau expuneri profesionale. De asemenea, vor comanda teste de sânge și urină.
În FS dobândită, este posibil să nu observați imediat simptomele. Oasele și rinichii pot fi deteriorate în momentul în care se pune un diagnostic.
FS dobândită poate afecta persoanele la orice vârstă.
Diagnosticuri greșite comune
Deoarece FS este o tulburare atât de rară, medicii ar putea să nu îi fie familiarizați. FS poate fi de asemenea prezent împreună cu alte boli genetice rare, cum ar fi:
- cistinoză
- Boala Wilson
- Boala dintilor
- Sindromul Lowe
Simptomele pot fi atribuite unor boli mai cunoscute, inclusiv diabetului de tip 1. Alte diagnosticări greșite includ următoarele:
- Creșterea cascadorie ar putea fi atribuită fibrozei chistice, malnutriției cronice sau unei tiroide hiperactive.
- Rickets ar putea fi atribuite deficitului de vitamina D sau tipurilor ereditare de rahitism.
- Disfuncția renală ar putea fi atribuită unei afecțiuni mitocondriale sau a altor boli rare.
Tratamentul sindromului Fanconi
Tratamentul FS depinde de severitatea, cauza și de prezența altor boli. De obicei, FS nu poate fi vindecat, dar simptomele pot fi controlate. Cu cât diagnosticul și tratamentul sunt mai devreme, cu atât perspectivele sunt mai bune.
Pentru copiii cu FS moștenită, prima linie de tratament este înlocuirea substanțelor esențiale care sunt eliminate în exces de rinichii deteriorați. Înlocuirea acestor substanțe poate fi pe cale orală sau prin perfuzie. Aceasta include înlocuirea:
- electroliți
- bicarbonați
- potasiu
- vitamina D
- fosfați
- apă (când copilul este deshidratat)
- alte minerale și substanțe nutritive
Se recomandă o dietă bogată în calorii pentru a menține creșterea corespunzătoare. Dacă oasele copilului sunt malformate, pot fi chemați terapeuți fizici și specialiști în ortopedie.
Prezența altor boli genetice poate necesita tratament suplimentar. De exemplu, o dietă cu conținut scăzut de cupru este recomandată persoanelor cu boala Wilson.
În cistinoză, FS se rezolvă cu un transplant de rinichi reușit în urma insuficienței renale. Acesta este considerat un tratament pentru boala de bază, mai degrabă decât un tratament pentru FS.
Tratamentul cistinozei
Este important să începeți tratamentul cât mai curând posibil pentru cistinoză. Dacă FS și cistinoza nu sunt tratate, copilul ar putea avea insuficiență renală până la vârsta de 10 ani.
Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente a aprobat un medicament care reduce cantitatea de cistină din celule. Cisteamina (Cystagon, Procysbi) poate fi utilizată la copii, începând cu o doză mică și până la o doză de întreținere. Utilizarea sa poate întârzia nevoia de transplant de rinichi cu 6 până la 10 ani. Cu toate acestea, cistinoza este o boală sistemică. Poate cauza probleme cu alte organe.
Alte tratamente pentru cistinoză includ:
- picături de ochi cisteamină pentru a reduce depozitele de cistină în cornee
- înlocuirea hormonului de creștere
- transplant de rinichi
Pentru copii și alții cu FS, este necesară monitorizarea continuă. De asemenea, este important ca persoanele cu FS să fie consecvente în respectarea planului de tratament.
FS achiziționat
Când substanța care provoacă FS este întreruptă sau doza redusă, rinichii se recuperează în timp. În unele cazuri, afectările renale pot persista.
Perspective pentru sindromul Fanconi
Perspectiva pentru FS este considerabil mai bună astăzi decât a fost cu ani în urmă, când durata de viață a persoanelor cu cistinoză și FS a fost mult mai scurtă. Disponibilitatea transplantelor de cisteamină și rinichi permite multor persoane cu FS și cistinoză să ducă o viață destul de normală și mai lungă.
Noua tehnologie este dezvoltată pentru a detecta nou-născuții și sugarii pentru cistinoză și FS. Acest lucru face posibil ca tratamentul să înceapă devreme. De asemenea, cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a găsi terapii noi și mai bune, cum ar fi transplanturile de celule stem.
