Ce este sindromul Goodpasture?
Sindromul Goodpasture este o boală autoimună rară și care poate pune viața în pericol. Aceasta provoacă acumularea de proteine autoimune în rinichi și plămâni, ceea ce duce la deteriorarea acestor organe. Boala poartă numele Dr. Ernest Goodpasture, care a identificat pentru prima dată sindromul în 1919. Se estimează că apare la 1 din 1 milion de oameni pe an.
Fără diagnostic și tratament prompt, afecțiunea poate duce la sângerare semnificativă în plămâni, inflamație și eșec renal și chiar moarte.
Care sunt simptomele?
Simptomele pot fi nespecifice, precum și legate de plămâni și rinichi. Daunele pot progresa rapid, devenind severe în câteva zile. Simptomele inițiale pot include:
- oboseală, slăbiciune sau letargie
- greață sau vărsături
- pierderea poftei de mâncare
- aspect nesănătos, palid
Când boala îți afectează plămânii, pot apărea următoarele simptome:
- tuse seacă
- tuse de sânge (hemoptiză)
- lipsa respirației sau dificultăți de respirație
Uneori, simptomele care vă afectează plămânii pot pune viața în pericol, cauzând insuficiență respiratorie, în special dacă există foarte multe sângerări.
Când boala îți afectează rinichii, poate provoca:
- senzație de arsură în timpul urinării
- sânge în urină sau urină spumoasă
- umflarea mâinilor și picioarelor
- valori mari ale tensiunii arteriale
- dureri de spate sub coaste
Ce cauzează sindromul Goodpasture?
Deși nu se cunoaște cauza exactă a sindromului Goodpasture, se consideră că anumite comportamente și factori de mediu ar pune riscurile mai mari. Anumite infecții respiratorii pot declanșa sistemul imunitar. Expunerea la vapori de hidrocarburi, praf metalic, fum de tutun sau anumite medicamente, cum ar fi cocaina, poate crește riscul.
Oamenii de știință cred că sistemul imunitar atacă țesutul pulmonar și renal, deoarece apărarea corpului tău identifică părți ale acestor organe ca străine de corpul însuși.
Unii indivizi par a fi mai susceptibili la această afecțiune datorită geneticii. Aceasta include persoanele care au moștenit proteine specifice de la părinții lor, găsite ca parte a sistemului HLA (antigene leucocite umane). De exemplu, un HLA specific, cunoscut sub numele de DR15, se găsește la 88 la sută dintre persoanele care au sindromul Goodpasture.
Conform Fundației Naționale a Rinichilor (NKF), sindromul Goodpasture afectează mai des bărbații decât femeile și apare cel mai frecvent la vârsta adultă timpurie sau după vârsta de 60 de ani. NFK raportează, de asemenea, că boala este mai frecventă la caucazieni decât la alte rase.
Cum este diagnosticat sindromul Goodpasture?
Medicul dumneavoastră poate utiliza mai multe teste pentru a diagnostica sindromul Goodpasture. Vor începe cu o examinare fizică, verificând hipertensiunea arterială, sângerare și sunete anormale ale inimii și plămânilor, inclusiv un examen abdominal. De asemenea, medicul dumneavoastră va examina istoricul familiei și medical. Nu este neobișnuit să ai un murmur cardiac, sunete pulmonare anormale sau un ficat mărit din cauza acestei afecțiuni.
Alte teste pot ajuta la determinarea dacă aveți sau nu boala. Un test de sânge poate arăta prezența anticorpilor (proteine produse de sistemul dumneavoastră imunitar pentru a lupta cu orice a fost identificat ca amenințare) care indică prezența bolii. Poate prezenta, de asemenea, funcția anormală a rinichilor.
Prezența sângelui și a proteinelor în urină poate fi detectată prin testarea urinei. Aceste simptome pot indica, de asemenea, probleme renale.
O radiografie toracică sau o tomografie poate prezenta semne care indică leziuni pulmonare și sângerare în plămâni.
O biopsie renală poate dezvălui modificări care indică prezența sindromului Goodpasture. În timpul acestui test, un eșantion de țesut este preluat din rinichi folosind o ecografie ca ghid și trimis la un laborator pentru testare. Tehnicienii de laborator vor căuta prezența anticorpilor sau a altor celule anormale pentru a vă ajuta medicul să facă un diagnostic.
Cum este tratat sindromul Goodpasture?
Odată diagnosticat, veți avea nevoie de tratament cât mai curând posibil pentru a vă reduce riscul de complicații. Sindromul Goodpasture este o afecțiune care poate pune viața în pericol. Necesită spitalizare, care include adesea tratament într-o unitate de terapie intensivă (UCI).
Tratamentele implică medicamente care încetinesc sistemul dumneavoastră imunitar. Acestea pot include una sau mai multe dintre următoarele:
- Medicamentele imunosupresoare sau citotoxice vă împiedică sistemul imunitar să facă anticorpi care vă afectează plămânii și rinichii (un exemplu este ciclofosfamida).
- Corticosteroizii, cum ar fi prednisonul (Rayos), care scad inflamația, precum și suprimă sistemul imunitar.
Poate fi necesar un tratament numit plasmafereză pentru a filtra anticorpii nocivi din sângele tău. În timpul acestei proceduri, sângele este retras, iar porțiunea lichidă (plasmă) este îndepărtată și înlocuită. Sângele filtrat este transferat înapoi în corp.
Alte tratamente depind de vârsta ta, de starea generală de sănătate și de gravitatea bolii. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente suplimentare pentru a controla acumularea de lichide și hipertensiunea arterială. Pe lângă medicamente, modificările dietetice, cum ar fi reducerea aportului de sare, pot ajuta la controlul umflăturii și tensiunii arteriale.
Care este perspectiva pe termen lung?
Cu cât pot fi păstrate mai multe funcții pulmonare și renale, cu atât mai bine. Perspectiva pare deosebit de dependentă de starea rinichilor. Deteriorarea rinichilor este adesea permanentă și un transplant de rinichi sau dializă (un proces care folosește utilaje specializate pentru a ajuta la filtrarea deșeurilor și a toxinelor din sânge) poate fi necesar dacă rinichii încep să eșueze.
Un diagnostic precoce și un tratament este foarte important pentru a supraviețui bolii și pentru perspectiva ta pe termen lung. Conform NKF, sindromul poate dura oriunde de la câteva săptămâni până la doi ani. Rata de supraviețuire de cinci ani este de 80 la sută cu o îngrijire adecvată.
Mai puțin de 30 la sută dintre persoanele cu sindrom Goodpasture vor suferi leziuni renale pe termen lung care necesită dializă.
Renunțarea la fumat, dacă fumezi și evitarea fumului de ocazie este un alt pas important pentru îmbunătățirea perspectivei tale pe termen lung.
