Ce este albinismul?
Albinismul este un grup rar de tulburări genetice care determină pielea, părul sau ochii să aibă o culoare mică sau deloc. Albinismul este asociat și cu probleme de vedere. Potrivit Organizației Naționale pentru Albinism și Hipopigmentare, aproximativ 1 din 18.000 până la 20.000 de persoane din Statele Unite au o formă de albinism.
Care sunt tipurile de albinism?
Diferitele defecte ale genelor caracterizează numeroasele tipuri de albinism. Tipurile de albinism includ:
Albinismul oculocutanat (OCA)
OCA afectează pielea, părul și ochii. Există mai multe subtipuri de OCA:
OCA1
OCA1 se datorează unui defect al enzimei tirozinazei. Există două subtipuri de OCA1:
- OCA1a. Persoanele cu OCA1a au o absență completă a melaninei. Acesta este pigmentul care conferă pielii, ochilor și părului colorarea lor. Persoanele cu acest subtip au părul alb, pielea foarte palidă și ochii ușori.
- OCA1b. Persoanele cu OCA1b produc oarecare melanină. Au pielea, părul și ochii de culoare deschisă. Colorarea lor poate crește odată cu înaintarea în vârstă.
OCA2
OCA2 este mai puțin severă decât OCA1. Se datorează unui defect al genei OCA2 care duce la o producție redusă de melanină. Persoanele cu OCA2 se nasc cu colorare ușoară și piele. Părul lor poate fi galben, blond sau maro deschis. OCA2 este cel mai frecvent la oamenii de origine africană și nativii americani.
OCA3
OCA3 este un defect în gena TYRP1. De obicei afectează persoanele cu pielea întunecată, în special sud-africanii negri. Persoanele cu OCA3 au pielea de culoare roșiatică, părul roșiatic și ochii alunuiți sau maro.
OCA4
OCA4 se datorează unui defect al proteinei SLC45A2. Rezultă o producție minimă de melanină și apare în mod obișnuit la oamenii de origine asiatică. Persoanele cu OCA4 au simptome similare cu cele la persoanele cu OCA2.
Albinismul ocular
Albinismul ocular este rezultatul unei mutații genice pe cromozomul X și apare aproape exclusiv la bărbați. Acest tip de albinism afectează doar ochii. Persoanele cu acest tip au colorarea normală a părului, a pielii și a ochilor, dar nu au colorare în retină (partea din spate a ochiului).
Sindromul Hermansky-Pudlak
Acest sindrom este o formă rară de albinism care se datorează unui defect la una dintre cele opt gene. Produce simptome similare cu OCA. Sindromul apare cu tulburări pulmonare, intestinale și sângerare.
Sindromul Chediak-Higashi
Sindromul Chediak-Higashi este o altă formă rară de albinism care este rezultatul unui defect al genei LYST. Produce simptome similare cu OCA, dar poate să nu afecteze toate zonele pielii. Părul este de obicei maro sau blond, cu o strălucire argintie. Pielea este de obicei de culoare albă-cremă la crem. Persoanele cu acest sindrom au un defect la nivelul globulelor albe din sânge, crescând riscul de infecții.
Sindromul Griscelli
Sindromul Griscelli este o afecțiune genetică extrem de rară. Se datorează unui defect la una din cele trei gene. Au existat doar 60 de cazuri cunoscute ale acestui sindrom la nivel mondial din 1978. Se produce cu albinism (dar poate să nu afecteze întregul corp), probleme imunitare și probleme neurologice. Sindromul Griscelli duce de obicei la moarte în prima decadă de viață.
Ce provoacă albinismul?
Un defect al uneia dintre mai multe gene care produc sau distribuie melanină provoacă albinism. Defectul poate duce la absența producției de melanină sau la o cantitate redusă de producție de melanină. Gena defectă trece de la ambii părinți la copil și duce la albinism.
Cine riscă albinismul?
Albinismul este o tulburare moștenită prezentă la naștere. Copiii riscă să se nască cu albinism dacă au părinți cu albinism sau părinți care poartă gena pentru albinism.
Care sunt simptomele albinismului?
Persoanele cu albinism vor avea următoarele simptome:
- absența culorii în păr, piele sau ochi
- mai ușoară decât colorarea normală a părului, pielii sau ochilor
- pete de piele care au o absență de culoare
Albinismul apare cu probleme de vedere, care pot include:
- strabism (ochi încrucișați)
- fotofobie (sensibilitate la lumină)
- nistagmus (mișcări rapide involuntare ale ochilor)
- vedere deficitară sau orbire
- astigmatism
Cum este diagnosticat albinismul?
Cea mai exactă modalitate de a diagnostica albinismul este prin testarea genetică pentru a detecta genele defecte legate de albinism. Moduri mai puțin precise de detectare a albinismului includ o evaluare a simptomelor de către medicul dumneavoastră sau un test de electroretinogramă. Acest test măsoară răspunsul celulelor sensibile la lumină din ochi pentru a dezvălui probleme oculare asociate cu albinism.
Care sunt tratamentele pentru albinism?
Nu există leac pentru albinism. Cu toate acestea, tratamentul poate ameliora simptomele și poate preveni deteriorarea soarelui. Tratamentul poate include:
- ochelari de soare pentru a proteja ochii de razele ultraviolete ale soarelui (UV)
- îmbrăcăminte de protecție și protecție solară pentru a proteja pielea de razele UV
- ochelari de vedere pentru a corecta problemele de vedere
- o intervenție chirurgicală pe mușchii ochilor pentru a corecta mișcările anormale ale ochilor
Care este perspectiva pe termen lung?
Majoritatea formelor de albinism nu afectează durata de viață. Cu toate acestea, sindromul Hermansky-Pudlak, sindromul Chediak-Higashi și sindromul Griscelli afectează durata de viață. Acest lucru se datorează problemelor de sănătate asociate sindroamelor.
Este posibil ca persoanele cu albinism să fie nevoite să își limiteze activitățile în aer liber, deoarece pielea și ochii lor sunt sensibili la soare. Razele UV de la soare pot provoca cancer de piele și pierderea vederii la unele persoane cu albinism.
