Ce este insomnia familială fatală?
Insomnia familială fatală (FFI) este o tulburare de somn foarte rară care se întâmplă în familii. Afectează talamul. Această structură a creierului controlează multe lucruri importante, inclusiv expresia emoțională și somnul. În timp ce principalul simptom este insomnia, FFI poate provoca, de asemenea, o serie de alte simptome, cum ar fi probleme de vorbire și demență.
Există o variantă și mai rară numită insomnie fatală sporadică. Cu toate acestea, au existat doar 24 de cazuri documentate din 2016. Cercetătorii știu foarte puțin despre insomnii fatale sporadice, cu excepția faptului că acesta nu pare să fie genetic.
FFI își primește numele parțial din faptul că de multe ori provoacă moartea în termen de un an de la începerea simptomelor. Cu toate acestea, această cronologie poate varia de la o persoană la alta.
Face parte dintr-o familie de afecțiuni cunoscute sub numele de boli prionice. Acestea sunt condiții rare care provoacă o pierdere de celule nervoase din creier. Alte boli prionice includ kuru și boala Creutzfeldt-Jakob. Există doar aproximativ 300 de cazuri de boli prionice raportate în fiecare an în Statele Unite, conform Johns Hopkins Medicine. FFI este considerată una dintre cele mai rare boli prionice.
Care sunt simptomele?
Simptomele FFI variază de la persoană la persoană. Acestea tind să apară între 32 și 62. Cu toate acestea, este posibil ca aceștia să înceapă la o vârstă mai mică sau mai mare.
Printre posibilele simptome ale FFI în stadiu incipient se numără:
- probleme de adormire
- probleme de a dormi
- răsucire musculară și spasme
- rigiditate musculară
- mișcare și lovitură când dormi
- pierderea poftei de mâncare
- progresează rapid demența
Printre simptomele FFI mai avansate se numără:
- incapacitatea de a dormi
- deteriorarea funcției cognitive și mentale
- pierderea coordonării sau ataxia
- creșterea tensiunii arteriale și a frecvenței cardiace
- transpirație excesivă
- probleme cu vorbirea sau înghițirea
- pierdere în greutate inexplicabilă
- febră
Ce îl provoacă?
FFI este cauzată de o mutație a genei PRNP. Această mutație provoacă un atac asupra talamului, care vă controlează ciclurile de somn și permite diferitelor părți ale creierului dvs. să comunice între ele.
Este considerată o boală neurodegenerativă progresivă. Aceasta înseamnă că face ca talamul tău să piardă treptat celulele nervoase. Această pierdere de celule este cea care conduce la gama de simptome FFI.
Mutația genetică responsabilă de FFI este transmisă prin familii. Un părinte cu mutația are o șansă de 50 la sută să transmită mutației copilului lor.
Cum este diagnosticat?
Dacă credeți că puteți avea FFI, medicul dumneavoastră va începe probabil prin a vă cere să păstrați note detaliate despre obiceiurile dvs. de somn pentru o perioadă de timp. S-ar putea să te facă să faci un studiu de somn. Aceasta presupune dormirea într-un spital sau centru de somn, în timp ce medicul înregistrează date despre lucruri cum ar fi activitatea creierului și ritmul cardiac. Acest lucru poate ajuta, de asemenea, să excludeți orice alte cauze ale problemelor dvs. de somn, cum ar fi apneea de somn sau narcolepsia.
În continuare, este posibil să aveți nevoie de o scanare PET. Acest tip de test imagistic vă va oferi medicului o idee mai bună despre cât de bine funcționează talamusul dumneavoastră.
Testarea genetică vă poate ajuta medicul să confirme un diagnostic. Cu toate acestea, în Statele Unite, trebuie să aveți un istoric familial de FFI sau să puteți arăta că testele anterioare sugerează puternic FFI pentru a face acest lucru. Dacă aveți un caz confirmat de FFI în familia dvs., sunteți, de asemenea, eligibil pentru testarea genetică prenatală.
Cum este tratat?
Nu există remediu pentru ISF. Puține tratamente pot ajuta eficient la gestionarea simptomelor. Medicamentele pentru somn, de exemplu, pot oferi un ajutor temporar pentru unele persoane, dar nu funcționează pe termen lung.
Cu toate acestea, cercetătorii lucrează activ pentru tratamente eficiente și măsuri preventive. Un studiu pe anul 2016 sugerează că imunoterapia poate ajuta, dar sunt necesare cercetări suplimentare, inclusiv studii umane. Există, de asemenea, un studiu uman în desfășurare care implică utilizarea doxiciclinei, un antibiotic. Cercetările consideră că poate fi o modalitate eficientă de a preveni FFI la persoanele care poartă mutația genetică care o provoacă.
Multe persoane cu boli rare consideră că este util să se conecteze cu alte persoane care se află într-o situație similară, fie online, fie într-un grup local de asistență. Fundația pentru maladii Creutzfeldt-Jakob este un exemplu. Este un non-profit care oferă mai multe resurse despre bolile prionice.
Trăind cu FFI
Puteți trece ani înainte de apariția simptomelor de FFI. Cu toate acestea, odată ce încep, tind să se înrăutățească rapid pe parcursul unui an sau doi. În timp ce există cercetări în curs despre vindecările potențiale, nu există niciun tratament cunoscut pentru FFI, deși ajutoarele pentru somn pot oferi o ușurare temporară.
