Ce este mozaicul sindrom Down?
Mosaicul Down, sau mozaicismul, este o formă rară de sindrom Down. Sindromul Down este o tulburare genetică care are ca rezultat o copie suplimentară a cromozomului 21. Persoanele cu mozaic Sindromul Down au un amestec de celule. Unii au două copii ale cromozomului 21, iar alții au trei.
Sindromul Down Mozaic apare în aproximativ 2 la sută din toate cazurile de sindrom Down. Persoanele cu sindrom Down mozaic adesea, dar nu întotdeauna, au mai puține simptome ale sindromului Down, deoarece unele celule sunt normale.
Înțelegerea sindromului Down
Sindromul Down este o tulburare genetică în care unele, sau toate, dintre celulele unei persoane au un cromozom suplimentar.
Toate celulele umane normale au 46 de cromozomi, cu excepția ovulului și spermatozoizilor, care în mod normal au 23. Aceste celule sexuale sunt formate prin divizare (numită meioză). Când un ou este fertilizat, aceste două celule se alătură, oferind în mod normal embrionului 23 de cromozomi de la fiecare părinte pentru un total de 46 de cromozomi.
Uneori apare o eroare în acest proces, determinând un număr greșit de cromozomi în spermă sau ovul. Un copil sănătos are două copii ale cromozomului 21 în fiecare celulă. Persoanele cu sindrom Down au trei. Orice celulă replicată din celula defectă va avea, de asemenea, un număr greșit de cromozomi.
Persoanele cu sindromul Down mozaic au un amestec de celule. Unele celule au o pereche normală de cromozom 21, iar alte celule conțin trei copii. Acest lucru se întâmplă de obicei deoarece problema de diviziune care provoacă o copie suplimentară a cromozomului 21 se întâmplă după fertilizare.
Simptomele sindromului Mosaic Down
Copiile neregulare ale cromozomilor modifică machiajul genetic al unui bebeluș, afectând în final dezvoltarea mentală și fizică a acestora.
Persoanele cu sindrom Down au de obicei:
- vorbire mai lentă
- IQ inferior
- o față aplatizată
- urechi mici
- înălțime mai scurtă
- ochi care tind să se înclineze
- pete albe pe irisul ochiului
Sindromul Down este uneori însoțit de o serie de alte probleme de sănătate, inclusiv:
- apneea de somn, o stare de sănătate care te determină să încetezi temporar respirația în timp ce dormi
- infecții ale urechii
- tulburări imune
- pierderea auzului
- defecte cardiace
- deficiențe vizuale
- deficiențe de vitamine
Aceste simptome sunt frecvente și la persoanele cu sindrom Down mozaic. Cu toate acestea, pot avea mai puține dintre aceste simptome. De exemplu, persoanele cu sindrom Down mozaic au, de obicei, un coeficient de coeficient intelectual mai mare decât cele cu alte forme de sindrom Down.
Diagnostic
Medicii pot efectua teste pentru depistarea sindromului Down în timpul sarcinii. Aceste teste arată probabilitatea ca fătul să aibă sindromul Down și poate identifica timpuriu problemele de sănătate.
Testele de screening
Testele de screening pentru sindromul Down sunt oferite ca teste de rutină în timpul sarcinii. De obicei sunt furnizate în primul și al doilea trimestru. Aceste ecrane măsoară nivelurile de hormoni din sânge pentru a detecta anomalii și folosesc o ecografie pentru a căuta acumularea de lichide neregulate în gâtul copilului.
Testele de screening asigură doar probabilitatea ca un copil să dezvolte sindromul Down. Nu poate diagnostica sindromul Down. Ei pot determina, însă, dacă sunt necesare mai multe teste pentru a confirma diagnosticul.
Testele de diagnostic
Testele de diagnostic pot confirma dacă copilul dumneavoastră are sindrom Down înainte de a se naște. Cele mai frecvente două teste diagnostice sunt prelevarea coriilor de vilozitate și amniocenteza.
Ambele teste prelevează probe din uter pentru a analiza cromozomii. Prelevarea de viloze corionice folosește un eșantion de placentă pentru a face acest lucru. Acest test poate fi finalizat în primul trimestru. Amniocenteza analizează un eșantion de lichid amniotic care înconjoară fătul în creștere. Acest test este de obicei efectuat în al doilea trimestru.
Sindromul Down Mosaic este descris de obicei printr-un procent. Pentru a confirma sindromul Down mozaic, medicii vor analiza cromozomii din 20 de celule.
Dacă 5 celule au 46 de cromozomi și 15 au 47 de cromozomi, un copil are un diagnostic de mozaic pozitiv cu sindromul Down. În acest caz, copilul ar avea un nivel de mozaicism de 75%.
perspectivă
Nu există tratament pentru sindromul Down mozaic. Părinții pot detecta afecțiunea înainte de naștere și se pot pregăti pentru orice defecte asociate la naștere și complicații de sănătate.
Speranțele de viață pentru persoanele cu sindrom Down sunt mult mai mari decât în trecut. Acum se poate aștepta să trăiască la vârsta de peste 60 de ani. Mai mult, terapiile fizice, vorbitoare și ocupaționale timpurii pot oferi persoanelor cu sindrom Down o calitate a vieții mai ridicată și să-și îmbunătățească abilitățile intelectuale.
